cover image

Doğumsal Anomaliler

Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında/fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır.

Doğumsal anomali nedir?

Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında/fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır. Bunlardan bazıları, üçüncü bir meme ucunun oluşması gibi zararsız olabilirken, bir kısmı ise kalp dokusu içinde gelişebilmekte ve hayati tehlike yaratabilmektedir.

Şekil veya fonksiyon bozukluğuyla ortaya çıkan doğumsal anomaliler malformasyon adıyla bilinir. Örneğin, yenidoğanlarda  6. parmak ya da dudağın yarık olması buna birer örnektir. Kalp gibi organlarda, normal dışı fiziksel farklılıklar defekt olarak adlandırılırken; fiziksel yapıda doğuştan şekil bozukluklarına ise deformite denir.

Doğumsal anomaliler ne sıklıkta görülür?
Yeni doğan bebeklerin ortalama yüzde 3 ila yüzde 5’inde görülebilir. Tanı yöntemlerindeki gelişmelerle anomaliler daha erken dönemlerde fark edilebilmektedir.

Doğumsal anomalilerin risk faktörleri nelerdir?
  • Ailede veya kişide doğumsal bozukluk öyküsü
  • Kardeşlerde bozukluk görülmesi
  • Hamile kalma sürecinde kullanılan bazı ilaçlar
  • Geç yaş hamileliği (35 yaş üstü)

En çok görülen doğumsal anomaliler

Diafragma Hernisi

Diyaframda bulunan bir defekt sebebiyle karın boşluğunda yer alan organların bir kısmının göğüs boşluğuna girmesi, fıtıklaşması durumudur. Hafif seyreden vakalarda, yapılan cerrahi müdahalenin ardından sekelsiz bir yaşam mümkün olabilmektedir.

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon

Akciğerlerde sıra dışı kistlerin bulunmasıyla meydana gelir. Sorunun teşhisi, doğumun hemen ardından konur ve cerrahi olarak tedavi edilebilir.

Tiroglosaal kist,Brankial kist ve sinüsler

Boyun bölgesinde ön veya yan taraflarda yerleşim gösterirler.Kozmetik sorun çıkartan ve elle muayenede sert küçük kitleler olarak saptanırlar.USG, tanı ve ayırt edici değerlendirmede en sık kullanılan yardımcı muayene yöntemidir.Cerrahi olarak kolayca çıkartılırlar.

Özofagus Atrezisi ve Trakeo-Özofageal Fistüller

Yemek borusunun tıkalı veya gelişmemiş olması ile karakterlidir.Farklı varyasyonlarda görülür.Büyük çoğunluğunda beraberinde gelişmemiş yemek borusu ile soluk borusu arasında fistül de vardır.Vakaların yaklaşık yarısına ek diğer doğumsal anomaliler eşlik eder.Tanı doğumun hemen ardından konur,vakit kaybedilmeden tedavi edilmelidirler.

Karın Ön duvarı Anomalileri

Karın ön duvarı ve ilkel barsakların gelişim bozukluklarından kaynaklanır.Bebekler,barsakları karın boşluğu dışında olarak dünyaya gelirler.İki ayrı tipte görülür,Omfalosel ve gastroşizis olarak tanımlanırlar.Çoklu sistem anomalileri sık eşlik eder.Tipine ve bebeğin durumuna göre cerrahi ve konservatif tedavileri vardır.

İnce ve Kalın Barsak Atrezileri

İnce barsak atrezileri yenidoğanda en sık rastlanan barsak tıkanıklığı nedenidir.Gelişim sırasındaki damarsal bozukluklar sonucu meydana geldikleri gösterilmiştir.Doğum sonrası tipik barsak tıkanıklığı tablosu ile tanı konulur.Tedavileri, vakit kaybedilmeden cerrahidir.

Hirschsprung Hastalığı / Megakolon

Kalın barsağın son kısımlarında sinir hücresi yokluğu olarak bilinir.Kısmi veya tam barsak tıkanıklığı şeklinde kendini gösterir.Yenidoğan döneminde veya yaşamın ilerleyen her hangi bir döneminde tanı konur.Normal yenidoğan bebeklerin % 95’i ilk 24 saatte,geri kalan %5’i de ikinci 24 saatte mutlaka mekonyum çıkarır.48 saatte mekonyum çıkaramayan veya yardımla yetersi boşalan bekler,aksi ispat edilene dek Hirschsprung hastası gibi düşünülmesi ve bu yönden araştırılmalıdır.Tanı radyolojik,rektal manometrik çalışma ve rektal biyopsi ile konur.Tedavisi cerrahidir.

Ano-Rektal Malformasyonlar

Makadın doğuştan olmaması veya kapalı olmasıdır.Geniş spektruma sahip bir anomali grubudur.Spekturumun bir ucunda minimal cerrahi gerektiren hafif anomaliler,diğer ucunda ise çok ağır ve karmaşık defektler bulunmaktadır.Yenidoğan döneminde cerrahi tedavi gerektiren sindirim sistemi anomalilerinin1/4 ünü oluştururlar.Erkek/kız oranı genellikle erkekler lehinedir.Tedavi defektin şekline göre tek veya evreli cerrahidir.

Doğumsal Böbrek Anomalileri ve Üretero-Pelvik Bileşke Darlığı

Ürogenital sistemin gelişimi sırasındaki sorunlar nedeniyle meydana gelirler.Bazıları yaşamla bağdaşmaz,bazılarında her hangi bir cerrahi gitrişim yapılmadan izlem yeterlidir.Böbreğe ait yapısal anomaliler (sayı,rotasyon,göç,füzyon) parankim anomalileri (hipoplazi,displazi,kistik) multikistik hastalıklar ile üretero-pelvik bileşke darlık veya tıkanıkları olabilir.Bir kısmına gebelik sırasında,rutin USG değerlendirimi sırasında da tanı konur.Çocuk Nefrolojisi birimi ile birlikte çok yakın olarak takip edilmeleri gerekir.Tedavi anomalinin tipi ve derecesine göre konservatif veya cerrahidir

Posterior Üretral Valv

İdrar kesesi çıkımı ile idrar yolu başlangıç kısmında perdelenmeye bağlı tıkanıklıklık olarak bilinir.Doğum öncesi USG ile veya doğum sonrası işeme zorluğu,sık idrar yolu enfeksiyonu gibi sorunların araştırılması ardından saptanır.Tedavi cerrahi olup,yaklaşım şekli tanı yaşı veya meydana gelmiş olan böbrek hasarının derecesine göre planlanır.

Hipospadias

Halk arasında “doğuştan sünnetli/yarım sünnetli”gibi ifadelerle tanımlanır. İdrar deliğinin penisin ucunda olması gerekenden daha aşağı bir konumda olması,penis şaftının öne doğru belirli bir derecede kıvrık olması ve sünnet derisinin penisin sırt kısmında pelerin tarzında olmasına rağmen ön kısımda hiç bulunmaması şeklinde üç önemli öğesi vardır.Bu çocukların kesinlikle sünnet  edilmemeleri gerekir.Tedavileri cerrahi olup,ideal zaman 6-12 ay arası dönemdir.

Mesane Ekstrofisi,Epispadias

İdrar kesesinin,anne karnındaki dönemde,rezervuar tarzındaki yapısının oluşamamasına bağlı olarak ortaya çıkan bir anomalidir.Doğum öncesi dönemde saptanması güçtür.Erkek bebeklerde idrar kesesi boynu ile penisin üstü de açıktır (Epispadias).Tedavi cerrahi olup  doğumun ardından,vakit kaybedilmeden ilk 72 saat içerisinde girişim yapılmalıdır.

Belirsiz Cinsiyet

Yenidoğan bebeğin dış genital yapı görünümünün  kız veya erkek olduğu konusunda kuşku içermesi uyarıcı olmalıdır.Bebeğin anne karnında gelişimi sırasında çeşitli aşamalardaki sapma veya yapısal eksiklikler sonucu ortaya çıkar.Kromozom anomalileri,endokrin sistem bozuklukları ve hedef organ bozuklukları ana başlıklardır.Zaman geçirilmeden doğru tanı almaları ve multidisipliner bir şekilde yönetilmeleri esastır.Ancak bu şekilde gerçekçi ve sağlıklı bir tedavi mümkün olur.Tedavleri çoğu kez cerrahi ve hormon desteği şeklindedir.