cover image

Genetik testler yol gösteriyor

Anadolu Sağlık Merkezi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Genetik Uzmanı Dr. Fatma Ela Tahmaz genetik hastalıklarla ilgili soruları yanıtlıyor.

Genetik nedir?


Genetik bilimi, 20. yüzyılın başlarında bazı ailevi hastalıkların Mendel’in kalıtım kuralları ile ebeveynlerden çocuklarına geçebileceğinin gösterilmesi ile başlamıştır. 21. yüzyılda ise “İnsan Genomu Projesi”nin tamamlanması ile artık tıbbın her alanına girmiştir.  

Kromozomal hastalıklar, tek gen hastalıkları, multifaktöriyel hastalıklar olarak üç ana başlıkta toplanan genetik hastalıklar nelerdir?


Kromozomlar, genleri içinde bulunduran DNA ve proteinlerden oluşan yapılardır. Her insanda 23 çifttir. Biri anneden diğeri ise babadan kalıtılır. Kromozomlardaki eksiklik (delesyon) fazlalık (insersiyon veya duplikasyon) gibi değişikliklere bağlı yapısal bozukluklardan kaynaklanan hastalıklara kromozomal hastalıklar denir. Örneğin; 21 nolu kromozomdan fazla bir kopya içeren bireyler down sendromu denen bir hastalık ile doğarlar. Genel popülasyonda her 1000 doğumdan 7’si kromozom hastalığı ile doğar. Tek gen hastalıkları ise bu kromozomlarda bulunan genlerin kendi içlerindeki mutasyonları sonucu oluşan hastalıklardır. Genel popülasyonun %2’sinde herhangi bir tek gen hastalığı mevcuttur. Multifaktoriyel kalıtım, hastalıkların birçoğunda mevcuttur. Özellikle diyabet, hipertansiyon, alzheimer gibi toplumda sık görülebilen hastalıklar multifaktoriyel yolla kalıtılan hastalıklardır. Bu kalıtımda hem genler hem de çevresel etkenler beraber rol oynar.  

Genetik açıdan kimler risk taşır?


Anne veya babasında kalıtılabilen bir hastalık bulunan ya da anne veya babası herhangi bir hastalık için taşıyıcı ise o kişiler bu hastalığı alabilir. Örneğin;  anne ve babasının her ikisi de akdeniz anemisi (talasemi) için taşıyıcı olan bireyin talasemi hastası olarak doğma riski %25’tir.  

Hangi durumlar hastalık riskini artırır?


Multifaktoriyel hastalıklarda çevresel etkenler hastalık riskini artırabilir. Örneğin; akciğer kanseri için yatkınlık genlerine sahip olan bir birey sigara da içiyorsa, riskini oldukça artırıyor demektir. Kromozomal ve tek gen hastalıklarında ise risk çevreye göre fazla değişmez ancak 35 yaşın üstündeki kadınlarda kromozom hastalığı olan down sendromlu bebek doğurma riski yüksektir.  

Genetik testler nelerdir ve hangi dönemlerde yapılması gerekir?


Herhangi bir hastalıktan şüphelenildiğinde, kişinin kromozomal hastalığı riski varsa kromozom analizi veya daha ileri kromozomal tetkikler olan FISH veya Array CGH;  tek gen hastalığı düşünülüyor ise o hastalığın genine yönelik DNA veya mutasyon analizi istenir.  

Doğum öncesi tanı koymak mümkün müdür, bu nasıl sağlanır?


Amniosentez veya koriyon villus biyopsisi ile gebeliğin 9.-12. veya 16.-18. haftasında tanı konabilir. Alınan materyalde bebeğin kromozomları ve DNA’sı incelenebilir. Örneğin 35 yaşın üstündeki kadınların bebeklerinde kromozom anomalisi riski artmış olacağından kanda bakılan tarama testleri yanında amnion mayisinden elde edilen bebeğe ait hücrelerde kromozom veya DNA analizi yapılarak bebek daha doğmadan tanı konabilir.  

Tanı ile birlikte genetik hastalıklar önlenebilir mi?


Eğer fetüsün hayatını ciddi şekilde etkileyecek bir hastalık söz konusuysa (down sendromu gibi) aile gebeliği sonlandırmayı seçebilir. Yarık dudak veya basit konjenital kalp hastalıkları gibi sonlandırma gerektirmeyen basit vakalarda ise aileler duruma önceden hazırlanacaklarından daha kolay bir doğum sonrası dönem geçirilir ancak birçok hastalıkta sebebe yönelik tedavi mümkün değildir.  

Erken tanının önemi nedir?


Genetik hastalıkların büyük çoğunluğunda sebebi düzeltmek mümkün değildir ancak hastalığın sonuçları tedavi edilebilir ve bu da fenilketonüri gibi bazı metabolik hastalıklarda hayati önem taşır. Çünkü fenilketonüride erken tanı sayesinde, diyet tedavisi ile sağlıklı bir hayat sürmek mümkündür. Bu nedenle de yenidoğan bebeklerde topuktan alınan kandan tarama testi yapılmaktadır.  

Hastalık riskini azaltmanın yolları nelerdir?


Multifaktoriyel hastalıklarda hastalığın riskini artırıcı etkenler ortadan kaldırılabilir. Örneğin; diyabet yatkınlığı olan kişi diyetine dikkat etmelidir. Ailevi kanser sendromlarından akciğer kanseri riski olanların sigara içmemesi, göğüs kanseri riski olan bayanların sık meme muayenesi yaptırmaları tavsiye edilir. Bazı tek gen hastalıklarında ve down sendromu gibi kromozomal hastalıklarda etkilenmiş gebeliğin sonlandırılması söz konusu olabilir. Riski yüksek olan çiftlerde ise pre-implantasyon genetik tanı yöntemine gidilip, sağlıklı embriyo seçilerek onunla gebe kalınması sağlanabilir.  

Alerji genetik midir?


Alerji multifaktoriyel bir hastalıktır, yani genler ve çevresel etkenler hastalığın oluşumunda beraber rol oynarlar. Dolayısıyla ailede alerjik hastalıklar yoğunsa, çocukta da olma olasılığı yüksektir. Bu durumda ilk bulgular başladığında hemen önlem alınarak alerjenler ortadan kaldırılırsa hastalığın ilerlemesi önlenmiş olur.