ALS nasıl bir hastalık?
okuyabilirsiniz.Dünya çapında pek çok insanı ilgilendiren ALS, tedavisi zor olan nörolojik bir hastalık. Peki ALS nasıl bir hastalık, belirtileri neler, tedavide ne yapılıyor? Anadolu Sağlık Merkezi Noröloji Bölümü Direktörü Prof. Dr. Yaşar Kütükçü, ALS ile ilgili önemli bilgiler verdi.
ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), tipik olarak kasları hareket ettirmede güçlük şeklinde ortaya çıkan motor tutulum ile giden kronik ve ilerleyici dejeneratif bir hastalık. İlk olarak 1874’te tanımlanan ve ABD’de 1930’larda hastalığa yakalanan ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig’in ismi ile anılan ALS, motor nöron denilen kaslara uyarı gönderen sinir hücrelerinin tutulması ile ortaya çıkıyor. Hastalık genellikle öncelikle ellerdeki ince kaslardan başlıyor. Hastalar ellerde güçsüzlük şikayeti ile doktora başvuruyor. Hastalığın tipik belirtisi ise kaslarda titremeler şeklinde gözlenen fasikülasyonlar oluyor. ALS, yıllar içinde gittikçe ilerleyen bir hastalıktır ve farklı kaslara giden sinir hücreleri etkilendikçe farklı semptomlar ortaya çıkmaya başlar. Genellikle 3-4 yıl içinde yutma ve solunum kasları da etkilenir ve hasta rahat soluk alıp vermek için cihazlara ihtiyaç duyabilir. Artık evde kullanılan çok da rahat ve küçük cihazlarla bu sağlanabilmekte.
Nasıl tanı konuyor?
Hastalığın sürecinin kişiden kişiye değişkenlik gösterdiğini belirten uzmanlar, nadiren de olsa bazı hastalarda bu sürecin 20-30 yıl sürebildiğini söylüyor. Bulgular başlangıçta birçok hastalık ile benzerlik gösterebildiğinden hastanın dikkatli incelenmesi gerekiyor. Tanıda klinik ve EMG (elektromiyografi) bulguları önem taşımaktadır. Hastalığın en önemli özelliği de hastaların beyin fonksiyonlarının ve belleklerinin ileri evrede bile olsa etkilenmemesidir. Yani aslında kasların denetimini kaybetse de hastaların beyin fonksiyonları yerindedir.
Kimler risk altında, tedavide ne yapılıyor?
ALS en sık 40-50 yaşlar arasında ve erkeklerde daha fazla görülüyor. Hastalığın nedeni kesin olarak bilinmemekle birlikte Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde oluşan mutasyonun rolü bilinmekte. Hastalığın tedavisinde ise kullanılan bazı ilaçlar var. Bunlar hastalık seyrini yavaşlatabilmekte fakat daha iyi tedaviler için tüm dünyada önemli bilimsel çalışmalar sürüyor. Bu nedenle ALS derneklerine yapılacak bağışlar özellikle tedavi için yapılan araştırmalar açısından önem taşıyor.
ALS hastalığında tedavi ne kadar başarılı?
Şimdilik tedavinin en önemli kısmı, hastanın yaşam kalitesini yükseltmek. Bu süreçte destek tedavisi denilen yutma ya da solunum gibi hayati fonksiyonlarının gerekli şekilde desteklenmesi oluşturmakta. Hastaların hayat konforunu artırmak amacıyla ağrıya yönelik tedaviler, fizik tedavi ile hastaların kas fonksiyonlarını korumak gibi destek tedaviler hastalar için çok büyük önem taşıyor.
Hasta yakınlarının desteği çok önemli
Birçok hastalıkta olduğu gibi bu ALS’de de hastalar, yakınlarının bakım ve desteğine ihtiyaç duyuyorlar. ALS’ye dikkat çekilmesi, tedavisi zor olan bu gibi hastalıklarda yapılacak araştırmalara destek olmamız gerektiği ve toplumun bu konudaki farkındalığı açısından çok faydalı.
Dr. Yaşar Kütükçü; eğitimini GATA Tıp Fakültesi’nde tamamladı. GATA Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı’nda uzmanlık eğitimini yaptı. USCF Department of Neurology’de çalıştı. 2013 yılında Anadolu Sağlık Merkezi’nde çalışmaya başlayan Dr. Kütükçü, halen nöroloji uzmanı olarak görevini sürdürüyor.
