Turner sendromu, yalnızca kadınlarda görülen nadir genetik bozukluklardan biridir. X kromozomunun tamamen ya da kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkar ve doğumdan itibaren yaşamın farklı dönemlerinde çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir. Bu durum, bireylerin fiziksel gelişimini, hormonal dengelerini ve bazı organ sistemlerini etkileyebilir. Erken tanı konulması, tedavi sürecinin etkinliğini artırarak yaşam kalitesini iyileştirir.
Turner sendromu, kadınlarda görülen nadir bir genetik hastalıktır. Normalde kadınlarda iki adet X kromozomu bulunur. Ancak Turner sendromunda bu kromozomlardan biri tamamen eksik ya da kısmen eksiktir. Bu durum, vücudun gelişim sürecini etkileyerek çeşitli fiziksel ve hormonal değişikliklere yol açar. Hastalık, genellikle kısa boy, yumurtalık gelişiminde yetersizlik ve bazı organ anomalileri ile kendini gösterir. Turner sendromu doğumdan itibaren mevcut olup yaşam boyu etkilerini sürdürebilir.
Hastalığın nedeni, X kromozomunun tamamının veya bir kısmının eksik olmasıdır. Bu genetik değişiklik, rastlantısal olarak ortaya çıkar ve kalıtsal bir özellik taşımaz. Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalar sonucu kromozomun kaybolması veya yapısının bozulması, hastalığın temel nedenidir.
Bazı durumlarda, bireyin hücrelerinin bir kısmı normal kromozom yapısına sahipken diğer kısmı eksik X kromozomu taşır. Bu duruma “mozaik Turner sendromu” adı verilir. Mozaik form, semptomların daha hafif seyretmesine neden olabilir.
Turner sendromu, farklı yaşlarda farklı belirtiler gösterebilir. Bebeklik döneminde fark edilen bulgularla, ergenlik veya yetişkinlik döneminde ortaya çıkan belirtiler farklılık gösterebilir.
Turner sendromu belirtileri şu şekildedir:
Erken tanı konulması, özellikle çocukluk döneminde büyüme hormonu tedavisinin zamanında başlaması açısından önemlidir.
Turner sendromu, genetik bozukluğun şekline göre farklı türlerde sınıflandırılır:
Turner sendromu, yalnızca fiziksel gelişimi değil, aynı zamanda çeşitli organların sağlığını da etkileyebilir. Bu nedenle bazı hastalıklar daha sık görülür:
Düzenli egzersiz, Turner sendromlu bireylerde kemik sağlığını güçlendirir ve kas kütlesini korur. Yüzme, yoga, hafif tempolu yürüyüşler gibi aktiviteler hem fiziksel hem de zihinsel sağlık açısından faydalıdır. Ancak ağır kaldırma veya yüksek tempolu sporlar öncesinde doktor görüşü alınmalıdır. Egzersiz programları, bireyin mevcut kalp ve iskelet sistemi sağlığına uygun şekilde planlanmalıdır.
Teşhis için genellikle karyotip analizi yapılır. Bu test, kromozom yapısını inceleyerek X kromozomundaki eksiklikleri ortaya koyar. Gebelik sürecinde, prenatal tarama testleri ve amniyosentez gibi yöntemlerle de tanı konulabilir. Fiziksel bulguların varlığı, genetik test ile doğrulanır.
Turner sendromunun kesin bir tedavisi yoktur; ancak semptomları kontrol altına almak mümkündür. Büyüme hormonu tedavisi, çocukluk döneminde boy uzamasını destekler. Ergenlik döneminde östrojen tedavisi başlanarak cinsel gelişim sağlanır. Ayrıca eşlik eden kalp, böbrek, tiroid gibi hastalıklar da düzenli takip edilir ve tedavi edilir.
Turner sendromu, yalnızca fiziksel sağlık üzerinde değil, bireylerin psikolojik durumu üzerinde de etkiler yaratabilir. Özellikle ergenlik döneminde akranlardan fiziksel olarak farklılık hissi, özgüven sorunlarına yol açabilir. Bu nedenle psikolojik destek, tedavi sürecinin ayrılmaz bir parçasıdır. Bireyin ve ailesinin, hastalık hakkında doğru bilgiye sahip olması ve duygusal destek alması, yaşam kalitesini artırır. Grup terapileri, sosyal uyumu güçlendirebilir.
Turner sendromlu bireylerde, kalp, böbrek, tiroid ve metabolizma sorunları diğer insanlara göre daha sık görülür. Bu nedenle düzenli sağlık kontrolleri hayati önem taşır. Kardiyolojik takip, aort darlığı gibi ciddi komplikasyonların erken fark edilmesini sağlar. Böbrek ultrasonu ve tiroid fonksiyon testleri, olası sorunların erken dönemde yönetilmesine yardımcı olur. Düzenli kan tahlilleri, diyabet riskini değerlendirmede etkilidir.
Turner sendromlu kadınların çoğunda yumurtalıklar işlevsizdir, bu nedenle doğal yollarla gebelik mümkün değildir. Ancak bazı vakalarda tüp bebek tedavisi ve donör yumurta kullanımı ile gebelik şansı olabilir. Hamilelik sürecinde kalp sağlığı dikkatle izlenmelidir.
Üreme sağlığı, Turner sendromunda en çok etkilenen alanlardan biridir. Çoğu birey doğal yollarla çocuk sahibi olamaz. Ancak modern tıp, donör yumurta ve tüp bebek yöntemi ile gebelik şansı sunmaktadır. Bu süreçte, gebelik öncesi kalp sağlığının detaylı olarak değerlendirilmesi gerekir. Ayrıca hormonal tedavi, ergenlik döneminde ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmesini sağlar ve kemik sağlığını korur.
Turner sendromlu kadınların çoğunda ergenlik döneminde adet görme başlamaz. Ancak mozaik formda olan bazı bireylerde adet kanaması görülebilir. Hormonal tedavi ile adet döngüsü sağlanabilir.
Turner sendromlu bireylerde zeka düzeyi genellikle normaldir. Ancak bazı kişilerde matematiksel beceriler, mekânsal algı ve ince motor becerilerde güçlükler yaşanabilir. Erken yaşta eğitim desteği, bu tür öğrenme güçlüklerinin azaltılmasına yardımcı olur.
Ömür boyu takip gerektiren Turner sendromu, doğru tedavi ve bakım ile sağlıklı bir yaşam sürdürülebilecek bir durumdur. Büyüme hormonu tedavisi, hormon replasmanı, düzenli kardiyolojik ve endokrinolojik kontroller, bireylerin hem fiziksel hem de psikolojik olarak güçlü kalmasına yardımcı olur. Erken teşhis ve multidisipliner yaklaşımla, Turner sendromlu bireyler eğitim, sosyal yaşam ve iş hayatında aktif rol alabilirler.
Son güncellenme tarihi: 08 Ekim 2025
Yayınlanma tarihi: 08 Ekim 2025
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Op. Dr. Meltem Emine Çam
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Op. Dr. Nuri Ceydeli
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Op. Dr. Zeynep Yılmaz
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Op. Dr. Meltem Emine Çam
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Op. Dr. Nuri Ceydeli
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Op. Dr. Zeynep Yılmaz
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Hamilelikte idrar yolu enfeksiyonlarını önlemenin 10 yolu
20 Eylül 2023 Çarşamba
10 soruda Menopoz ve Menopoz Tedavisi
3 Kasım 2023 Cuma
Adeti Ertelemek Ne Kadar Doğru?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Adet Düzensizliği Neden Olur? Adet Düzensizliği Nasıl Geçer?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Adet Gecikmesi Neden Olur? Adet Gecikmesi Belirtileri Nelerdir?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Adet Öncesi Sendrom (PMS) ve Tedavisi
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Adet Söktürücü Nedir? Adet Söktürücü Bitkiler ve Çaylar
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Vajinal Akıntı Neden Olur? Vajinal Akıntı Nasıl Geçer?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Beta HCG: Nedir, Değeri Kaç Olmalıdır?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar Nelerdir?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Doğum Kontrol Hapı Nasıl Kullanılır? Zararları Nelerdir?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Ertesi Gün Hapı Nedir? Nasıl Kullanılır, Yan Etkileri Nelerdir?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Genital Siğil Belirtileri Nelerdir? Genital Siğil Nasıl Geçer?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
HPV Aşısı: Nedir, Kimlere, Ne Zaman Yapılabilir?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Spiral Nedir? Spiral Ne Zaman ve Nasıl Takılır?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Vajinal Mantar Nedir? Vajinal Mantar Belirtileri Nelerdir?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Vajinismus Nedir? Vajinismus Tedavisi Nasıl Olur?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Yerleşme Kanaması: Nedir, Nasıl, Ne Zaman Olur?
23 Ağustos 2023 Çarşamba
Yumurtalık Kisti Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
20 Eylül 2023 Çarşamba
Regl Ağrısı Nasıl Geçer? Neden Olur?
21 Eylül 2023 Perşembe
Yumurtlama Dönemi: Nedir, Belirtileri, Hesaplama Yöntemi
11 Ekim 2023 Çarşamba
Boş Gebelik Nedir, Belirtileri ve Tedavisi
11 Ekim 2023 Çarşamba
Genital Bölge Temizliği
11 Ekim 2023 Çarşamba
Hamilelikte (Gebelikte) Cinsellik Nasıl Olmalıdır?
11 Ekim 2023 Çarşamba
Herpes Virüsü Nedir, Belirtileri, Bulaşıcılığı ve Tedavisi
9 Kasım 2023 Perşembe
Çikolata kisti neden olur? Belirtileri nelerdir?
9 Kasım 2023 Perşembe
Doğumsal Anomaliler
12 Aralık 2023 Salı
Prenses Doğum (Epidural Normal Doğum) Nedir?
12 Aralık 2023 Salı
Servikal Serklaj Nedir?
9 Şubat 2024 Cuma
Vajina Kaşıntısına Ne İyi Gelir? Vajina Kaşıntısı Neden Olur?
17 Nisan 2024 Çarşamba
Hamilelikte Mide Yanması Neden Olur? Nasıl Geçer?
17 Nisan 2024 Çarşamba
Östrojen Nedir? Östrojen Hormonu Nasıl Arttırılır?
7 Haziran 2024 Cuma
Rahim Kanseri Nedir? Rahim Kanseri Belirtileri Nelerdir?
7 Haziran 2024 Cuma
Jinelolojik Kanserlerde Erken Tanının Önemi
5 Eylül 2024 Perşembe
Prolaktin Nedir? Prolaktin Yüksekliği Nedenleri Nelerdir?
10 Eylül 2024 Salı
Robotik Miyom Ameliyatı Nedir? Nasıl Uygulanır?
12 Kasım 2024 Salı
Hamilelik Testi (Gebelik Testi) Nasıl ve Ne Zaman Yapılır?
28 Ocak 2025 Salı
Normal Doğum (Vajinal Doğum) Nedir? Normal Doğum Nasıl Yapılır?
27 Şubat 2025 Perşembe
Düşük Nedir? Düşük Belirtileri Nelerdir, Neden Düşük Yapılır?
6 Mart 2025 Perşembe
Sağlıklı Gebeler Mutlu Bebekler
7 Mart 2025 Cuma
Bartholin Kisti Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
18 Haziran 2025 Çarşamba
Ataşehir’de Gebeliğe Sağlıklı Bir Başlangıç: Gebe Okulu Etkinliği
23 Eylül 2025 Salı
Regl Nedir? Regl Belirtileri Nelerdir?
23 Eylül 2025 Salı
Dış Gebelik Nedir? Dış Gebelik Belirtileri Nelerdir?
23 Eylül 2025 Salı
Hamilelik Belirtileri Nelerdir, Ne Zaman Başlar?
23 Eylül 2025 Salı
Hamile Nasıl Kalınır?
23 Eylül 2025 Salı
Rahim Duvarı Kalınlaşması Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
24 Eylül 2025 Çarşamba
Mastit Nedir? Mastit Belirtileri Nelerdir?
1 Ekim 2025 Çarşamba
4 Ekim Gebe Okulu: Sağlıklı Gebelik, Mutlu Bebekler
7 Ekim 2025 Salı
HELLP Sendromu Nedir? HELLP Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Öne Çıkan Kanser Yazıları
Bunları da oku
Doktorlar
Kişisel Verilerin İşlenmesi: Kimlik, iletişim, sağlık ve pazarlama bilgilerimin, Özel Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi ve Özel Anadolu Sağlık Ataşehir Tıp Merkezi tarafından yürütülecek pazarlama faaliyetlerinin planlanması ve tıbbi ihtiyaçlarıma ve alışkanlıklarıma göre özelleştirilmesi ile bana özel kampanyalar oluşturulması amacıyla işlenmesini kabul ediyorum.
Ticari Elektronik İleti: Özel Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi ve Özel Anadolu Sağlık Ataşehir Tıp Merkezi tarafından kimlik ve iletişim bilgilerimin tercih ettiğim iletişim kanalı üzerinden bana reklam, promosyon, kampanya ve benzeri ticari elektronik iletilerin gönderilmesi amacıyla işlenmesi ve bununla sınırlı olarak hizmet alınan tedarikçilerle paylaşılmasını kabul ediyorum.
