ALS Hastalığı

ALS olarak kısaltılan amyotrofik lateral skleroz, beyin ve omuriliği etkileyen, sinir hücrelerinde hasar bırakan bir rahatsızlıktır. Bu hastalığın gelişmesi ile birlikte bireyde istemli kas kontrolü zayıflar ve zaman içerisinde kötüleşmeye devam eder. Konuşma, yutma ve yürüme, ALS rahatsızlığı sonucunda etkilenebilecek istemli kas hareketleri arasında yer alırlar. ALS rahatsızlığı için henüz geliştirilmiş bir tedavi yöntemi mevcut olmasa da çeşitli çalışmalar sonucunda şikayetlerin hafifletilmesini ve bireylerin daha uzun bir yaşam süresine sahip olmasına yardımcı olabilecek çeşitli tedavi yaklaşımları mevcuttur. 1930’lu yıllarda ünlü bir beyzbol oyuncusu olan Lou Gehrig, bu rahatsızlığa yakalanmış bireylerden biridir. Bu nedenle bazı kaynaklarda ALS hastalığından bahsedilirken Lou Gehrig hastalığı olarak da ifade edildiği görülebilir. ALS hastalığı hakkında merak ettiğiniz diğer konular için yazının devamını takip edebilirsiniz.

ALS Hastalığı Nedir?

ALS hastalığı, beyin ve omurilik gibi sinir sistemi yapılarındaki hücreleri hedef alan bir hasarlayıcı rahatsızlıktır. Hastalığın ortaya çıkması ile birlikte kasların kontrolü giderek kaybolur. Bu hastalığın hangi durumdan kaynaklandığı henüz tam olarak ortaya konulmamış olsa da hasta grubunun küçük bir kısmında ailesel geçiş söz konusudur.

ALS hastalığı başlangıçta kas seğirmeleri, kol ve bacaklarda güçsüzlük, yutma güçlüğü ve konuşmada zorlanma gibi belirtiler ile kendisini gösterir. Zaman içerisinde kötüleşen rahatsızlık bireyin hareketini, konuşmasını, yemek yemesini ve nefes alıp vermesini güçleştirir.

ALS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

ALS hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterir. Oluşan belirtiler aynı zamanda hangi sinir hücresinin etkilendiğine bağlı olarak da farklılaşabilir. Başlangıçta genellikle kas güçsüzlüğü ile kendisini gösteren ALS, giderek ilerler ve zaman içerisinde daha kötü bir hale gelir. Bu belirti dışında oluşabilecek şikayetlerden bazıları şu şekilde özetlenebilir:

• Yürüme ve diğer günlük aktivitelerin yapılmasında zorlanma,
• Sık takılma ve düşme,
• Bacak, ayak ve bileklerde güçsüzlük,
• Ellerde güçsüzlük ve sakarlık,
• Konuşmada zorlanma, yutma güçlüğü,
• Kaslarda meydana gelen kramp ve seğirmeler dolayısıyla halsizlik,
• Zamansız gülme, ağlama veya esneme ataklarının olması,
• Bilişsel ve davranışsal değişiklikler.

ALS hastalığı genellikle el, ayak tutulumu ile başlayan bir rahatsızlıktır. Vücudun bir tarafında başlayarak diğer tarafına doğru ilerleme gösterir. Ölen sinir hücre sayısı arttıkça kaslardaki güçsüzlük ve şikayetlerin şiddeti de artış gösterir. Bu durum zamanla çiğneme, konuşma, yutkunma ve nefes alma gibi hayati fonksiyonların gerçekleştirilememesine kadar ilerler.

ALS’nin erken aşamalarında genellikle herhangi bir ağrı şikayeti mevcut değildir. Hatta genel olarak bahsetmek gerekirse ALS’nin ileri aşamalarında da ağrı şikayeti çok sık rastlanılan bir semptom değildir. Aynı zamanda mesanenin çalışmasını sağlayan kasların nadir olarak etkilenmesi nedeniyle idrar kaçırma gibi şikayetler de çok fazla görülmez. Tat, koku, dokunma ve işitme gibi duyusal fonksiyonlar da genellikle korunmuş olarak tespit edilir.

ALS Hastalığı Neden Olur?

Hastalık Kontrol ve Önleme (CDC) verilerine göre dünya üzerindeki her 100.000 kişiden 2-5’i bu hastalıktan etkilenmiş olabilir (3). Hastalığın ortaya çıkışında etkili olabilecek bazı risk faktörleri ise şu şekilde özetlenebilir:

• Cinsiyet: ALS rahatsızlığı hafif düzeyde de olsa erkeklerde kadınlara göre daha fazla tespit edilen bir rahatsızlıktır. Bu iki cinsiyet arasındaki hastalığın görülme sıklığı farkı 70’li yaşlardan itibaren kaybolur.
• Yaş: ALS ile ilgili belirtiler genellikle 50’li yaşların sonuna doğru veya 60’lı yaşların başında kendisini göstermeye başlar. Bazı bireylerde ise bu yaş gruplarının dışında da belirtiler meydana gelebileceği unutulmamalıdır.
• Irk: Beyaz ten rengine sahip bireylerde ALS gelişme ihtimali daha yüksek olabilir.

ALS hastalığı genel olarak sporadik ve ailesel olmak üzere iki alt tipte incelenir. Sporadik ALS vakaları rastgele olarak herhangi bir bireyde ortaya çıkabilen alt tiptir ve tüm vakaların yaklaşık olarak %90-95’ini kapsadığı tahmin edilir (1). Sporadik vakalar için kesin olarak tanımlanmış herhangi bir spesifik risk faktörü veya neden mevcut değildir.

ALS vakalarının yaklaşık olarak %5-10’unda ailesel geçiş tespit edilebilir (1). Familyal (ailesel) ALS vakaları olarak tanımlanan bu hasta grubunda nadir de olsa erken yetişkinlik döneminde çeşitli şikayetler meydana gelebilir.

ALS Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

ALS hastalığına tanısal yaklaşımda kişinin şikayetlerinin alınmasına, fizik muayenesine ve çeşitli tetkiklerin kullanımına başvurulabilir. Şu an için günümüzde bu hastalığın tanısını veya dışlanmasını tek başına gerçekleştirebilecek bir tetkik mevcut değildir. Çeşitli nörolojik değerlendirmeler ve tetkikler ile tanısına ulaşabilen ALS hastalığında benzer şikayetlere sebep olabilecek diğer hastalıkların dışlanması önemlidir. Bu amaçla uygulanabilecek çeşitli testler şu şekildedir:

• Tıbbi öykü değerlendirilmesi: Hastalıktan şüphelenilen bireyde diğer çeşitli sağlık sorunlarının ve varsa kullandığı ilaçların sorgulanmasını ifade eder.
• Nörolojik muayene: Bu aşamada hastanın refleksleri ve kas gücü değerlendirilir. Muayenenin tekrarlanması ile şikayetlerin ne durumda olduğu ve ilerleme gösterip göstermediği de anlaşılmış olur. Duyusal sinir fonksiyonları ALS hastalarında korunmuş olarak tespit edilirken, reflekslerde ise artış görülür. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte kas güçsüzlüğü oldukça belirgin hale gelir.
• Sinir iletim çalışmaları: Bu test ile kişinin sinirleri ve kasları arasındaki iletişimin düzeyi değerlendirilir.
• Elektromiyografi: Kas liflerinde meydana gelen elektriksel aktivitenin değerlendirilmesidir.
• Lomber ponksiyon: Bir iğnenin omurilik kanalına ilerletilmesi ile gerçekleştirilen lomber ponksiyonda varsa iltihaplanma düzeyinin tespiti için sıvı örneği alınır.
• MRI: Manyetik rezonans görüntüleme, beyin ve omurilik gibi sinir yapılarının detaylı şekilde görüntülenebilmesine olanak sağlar.
• Kas biyopsisi: Kas dokusunda örnek alınması ALS olmayan ancak benzer şikayetlere neden olabilecek hastalıkların tespiti açısından önem taşır. Bu testte bir miktar kas dokusu örneği alınarak patoloji uzmanları tarafından incelenmesi amacıyla laboratuvara gönderilir.
• Laboratuvar testleri: Kan ve idrar örneği alınarak gerçekleştirilen laboratuvar testlerinde herhangi bir enfeksiyon durumunun varlığı veya organ fonksiyonlarının değerlendirilmesi sağlanır. Bu tetkikler aynı zamanda diğer çeşitli sağlık problemlerinin ekarte edilmesinde de fayda sağlayabilir.

ALS Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

ALS hastalığında uygulanan tedaviler ile sinir hasarını geri döndürmek mümkün değildir ama oluşan şikayetlerin hafifletilmesi ve hastalığın ilerleyişinin yavaşlatılmasına katkı sağlanabilir. Uygulanan tedavi yaklaşımı sayesinde bireylerin bağımsızlığı ve yaşamını rahat bir şekilde sürdürebilmesine destek de olunabilir.

Riluzole etken maddeli ilaçlar ALS’ye tedavi yaklaşımında başvurulan ilaçlardan biridir. Bu ilaç bireylerde tahmini yaşam süresinde yaklaşık olarak ¼ oranında artış sağlayabilir (6). Sersemlik, karaciğer problemleri ve sindirim sistemi ile ilgili çeşitli yan etkilere neden olabilecek bu ilaç kullanılırken düzenli şekilde karaciğer fonksiyonlarının takip edilmesi önem arz eder. Riluzole dışında edaravone etken maddeli ilaçlar da ALS hastalığına sahip bireylere hekimleri tarafından reçete edilebilir. Bu ilaç genel olarak günlük aktivitelerin yapılmasına destek olma özelliği taşır. Morarma, baş ağrısı ve yürümede güçlük bu ilacı kullanırken oluşabilecek yan etkiler arasında yer alır. İlaç tedavisine ek olarak çeşitli destek tedavileri de ALS hastalığına tedavi yaklaşımları içerisinde yer alır:

• Nefes alıp vermenin desteklenmesi,
• Fizik tedavi uygulamaları,
• İşlevsellik terapileri,
• Konuşma terapileri,
• Uygun besin desteğinin sağlanması.

Bu uygulamalara ek olarak bireylere psikolojik ve sosyal desteğin sağlanması da oldukça önemlidir.

ALS hastalığı tanısı zor hastalıklar arasında yer alır. Özellikle erken dönemlerinde multiple skleroz veya Parkinson hastalığı ile sık karıştırılabilir. Çeşitli tetkik ve nörolojik değerlendirme ile tanıya ulaşılabilen bu rahatsızlık ile ilgili şikayetleri kendinizde veya çevreniz gözlemlemeniz halinde sağlık kuruluşlarına başvurarak uzman hekimlerden destek almanız önerilir. Sağlıklı günler dileriz.