Huntington Hastalığı Nedir? Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı beyindeki sinir hücrelerinin zamanla çürümesine neden olur. Hastalık kişinin hareketlerini, düşünme yeteneğini ve ruh sağlığını etkiler. Huntington hastalığı nadirdir. Genellikle ebeveynden gelen değişmiş bir gen yoluyla geçer. Huntington hastalığının belirtileri herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Ancak genellikle insanlar 30'lu veya 40'lı yaşlarındayken başlar. Hastalık 20 yaşından önce gelişirse, buna juvenil Huntington hastalığı denir. Huntington erken geliştiğinde, belirtiler farklı olabilir ve hastalık daha hızlı ilerleyebilir. Huntington hastalığının semptomlarını yönetmeye yardımcı olmak için ilaçlar mevcuttur. Ancak tedaviler hastalığın neden olduğu fiziksel, zihinsel ve davranışsal gerilemeyi önleyemez.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, beyin hücrelerinin yavaş yavaş işlevini kaybetmesine ve ölmesine neden olan kalıtsal bir rahatsızlıktır. Beyninizin istemli hareketleri ve hafızayı düzenleyen kısımlarındaki hücreleri etkiler. Yaygın semptomlar arasında kontrol edilemeyen hareketler ve düşünce, davranış ve kişiliğinizde değişiklikler bulunur. Bu semptomlar zamanla kötüleşir. Huntington hastalığının iki türü vardır:

• Erişkin başlangıçlı: Bu en yaygın formdur. Semptomlar genellikle 30 yaşından sonra başlar.
• Erken başlangıçlı (Juvenil Huntington hastalığı): Erken başlangıç çocukları ve gençleri etkiler. Çok nadirdir.

Huntington Hastalığı Neden Olur?

HTT geninin genetik bir değişimi (mutasyonu) Huntington hastalığına neden olur. HTT geni huntingtin adı verilen bir protein üretir. Bu protein sinir hücrelerinizin (nöronlarınızın) işlev görmesine yardımcı olur.

Huntington hastalığı varsa DNA huntingtin proteinini yapmak için gereken tüm bilgilere sahip değildir. Bu proteinler anormal bir şekilde büyür ve nöronları yok eder. Nöronlar bu genetik mutasyon nedeniyle ölür.

Sinir hücrelerinin tahribatı bazal ganglionlarda veya vücudun hareketlerini düzenleyen beynin bölgesinde gerçekleşir. Ayrıca düşünceyi, karar verme ve hafızayı düzenleyen beyin korteksini (beynin yüzeyi) de etkiler.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığı genellikle hareket bozukluklarına neden olur. Ayrıca zihinsel sağlık sorunlarına ve düşünme ve planlama sorunlarına da neden olur. Bu durumlar çok çeşitli semptomlara neden olabilir. İlk semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazı semptomlar daha kötü görünür veya işlevsel yetenek üzerinde daha büyük bir etkiye sahiptir. Huntington hastalığı belirtileri hastalığın seyri boyunca şiddette değişebilir.

Hareket bozuklukları: Huntington hastalığıyla ilişkili hareket bozuklukları, kore adı verilen kontrol edilemeyen hareketlere neden olabilir. Kore, vücudun tüm kaslarını, özellikle kolları ve bacakları, yüzü ve dili etkileyen istemsiz hareketlerdir. Ayrıca, gönüllü hareketler yapma yeteneğini de etkileyebilirler. Semptomlar şunları içerebilir:

• İstemsiz sarsıntı veya kıvranma hareketleri
• Kas sertliği veya kas kontraktürü
• Yavaş veya alışılmadık göz hareketleri
• Yürümede, duruş ve dengeyi korumada zorluk
• Konuşma veya yutma güçlüğü

Huntington hastalığı olan kişiler ayrıca istemli hareketleri kontrol edemeyebilir. Bu, hastalığın neden olduğu istemsiz hareketlerden daha büyük bir etkiye sahip olabilir. İstemli hareketlerde sorun yaşamak, bir kişinin çalışma, günlük aktiviteleri gerçekleştirme, iletişim kurma ve bağımsız kalma yeteneğini etkileyebilir.

Bilişsel koşullar: Huntington hastalığı sıklıkla bilişsel becerilerde sorunlara neden olur. Bu semptomlar şunları içerebilir:

• Görevleri organize etmede, önceliklendirmede veya odaklanmada sorun yaşama
• Esneklik eksikliği veya bir düşünce, davranış veya eylemde takılıp kalma, perseverasyon olarak bilinir
• Dürtü kontrolünün eksikliği, patlamalara, düşünmeden hareket etmeye ve cinsel açıdan serbestliğe yol açabilir
• Kişinin kendi davranış ve yeteneklerinin farkında olmaması
• Düşünceleri işlemede veya kelimeleri ''bulmada'' yavaşlık
• Yeni bilgi öğrenmede zorluk

Ruhsal sağlık koşulları: Huntington hastalığıyla ilişkili en yaygın ruh sağlığı durumu depresyondur. Bu, sadece Huntington hastalığı tanısı almaya verilen bir tepki değildir. Bunun yerine, depresyon beyindeki hasar ve beyin işlevlerindeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkıyor gibi görünmektedir. Semptomlar şunları içerebilir:

• Sinirlilik, üzüntü veya ilgisizlik
• Sosyal geri çekilme
• Uyku problemi
• Yorgunluk ve enerji kaybı
• Ölüm, ölme veya intihar düşünceleri

Diğer yaygın ruh sağlığı sorunları şunlardır:

• Obsesif-kompulsif bozukluk, tekrar tekrar gelen rahatsız edici düşünceler ve tekrarlanan davranışlarla karakterize bir rahatsızlıktır
• Yükselen ruh hali, aşırı hareketlilik, dürtüsel davranışlar ve şişirilmiş öz saygıya neden olabilen mani
• Bipolar bozukluk, depresyon ve mani ataklarının dönüşümlü olarak yaşandığı bir rahatsızlıktır

Huntington hastalığı olan kişilerde, özellikle hastalık kötüleştikçe kilo kaybı da yaygındır.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Nörolog (beyin ve sinirler konusunda uzmanlaşmış bir doktor), fiziksel ve nörolojik muayene yaptıktan sonra Huntington hastalığını teşhis eder. Seğirme ve sarsıntı gibi hareketleri etkileyen durumun semptomlarını ve denge, refleks ve koordinasyonuyla ilgili sorunları arayacaklardır. Nörolog ayrıca biyolojik ailedeki başka birinin de bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını bilmek isteyecektir. Genellikle, teşhisi doğrulamak için genetik bir teste ihtiyaç olur.

Testler, benzer semptomlara neden olan diğer durumları eleyebilir ve Huntington hastalığı teşhisini doğrulayabilir. Testler şunları içerir:

• Kan testleri
• Genetik test
• Görüntüleme testleri

Huntington Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Hiçbir tedavi Huntington hastalığının seyrini değiştiremez. Ancak ilaçlar hareket ve ruh sağlığı sorunlarının bazı semptomlarını azaltabilir. Birden fazla müdahale bir kişinin belirli bir süre boyunca yeteneklerdeki değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

Aldığınız ilaçlar, genel tedavi hedeflerinize bağlı olarak hastalığın seyri boyunca değişebilir. Ayrıca, bazı semptomları tedavi eden ilaçlar, diğer semptomları kötüleştiren yan etkilere neden olabilir. Tedavi hedefleri düzenli olarak gözden geçirilir ve güncellenir.

● Bir psikoterapist davranışsal semptomlara yardımcı olmak için konuşma terapisi sağlayabilir. Psikoterapist, sizin ve ailenizin başa çıkma stratejileri geliştirmenize, hastalık kötüleştikçe beklentileri yönetmenize ve aile üyelerinin iletişim kurmasına yardımcı olabilir.

● Huntington hastalığı, konuşma, yeme ve yutma için gerekli olan ağız ve boğaz kaslarının kontrolünü etkileyebilir. Bir konuşma terapisti, net konuşma yeteneğinizi geliştirmenize yardımcı olabilir veya size iletişim cihazlarını kullanmayı öğretebilir. Bir iletişim cihazı, günlük eşyaların ve aktivitelerin resimleriyle kaplı bir tahta kadar basit olabilir. Konuşma terapistleri ayrıca yeme ve yutma sorunlarını da çözebilir.

● Bir fizyoterapist gücü, esnekliği, dengeyi ve koordinasyonu artıran uygun ve güvenli egzersizler öğretebilir. Bu egzersizler mümkün olduğunca uzun süre hareketliliği korumaya yardımcı olabilir ve düşme riskini azaltabilir.

Huntington Hastalığı Kimlerde Görülür?

Huntington hastalığı, beynin bazı bölümlerinin zamanla hasar görmesine neden olan hatalı bir genden kaynaklanır.

Genellikle yalnızca ebeveynlerinizden biri bu hastalığa sahipse veya sahip olduysa, bu hastalığa yakalanma riskiniz vardır. Hem erkekler hem de kadınlar bu hastalığa yakalanabilir.

Ebeveynlerden birinde Huntington hastalığı geni varsa, şunlar olur:

• Her çocuğun bu hastalığa yakalanma olasılığı 2'de 1'dir (%50) - etkilenen çocuklar aynı zamanda geni sahip oldukları diğer çocuklara da geçirebilirler
• Her iki çocuktan birinde (%50) bu hastalığın hiç gelişmemesi olasılığı vardır – etkilenmeyen çocuklar bu hastalığı sahip oldukları diğer çocuklara geçiremezler

Çok nadiren, ailenizde Huntington hastalığı geçmişi olmadan da bu hastalığa yakalanmanız mümkündür. Ancak bu genellikle ebeveynlerinizden birinde bu hastalığın hiç teşhis edilmemiş olmasından kaynaklanır.