Nöroblastom Nedir? Nöroblastom Belirtileri Nelerdir?

Nöroblastom, çocukluk çağında en sık görülen kötü huylu tümörlerden biri olup özellikle 5 yaş altındaki çocuklarda teşhis edilen ciddi bir hastalıktır. Sinir sistemi hücrelerinin gelişim sürecinde olgunlaşamaması ve kontrolsüz şekilde çoğalması sonucu ortaya çıkar. Genellikle böbreküstü bezlerinden kaynaklanır, ancak sinir sisteminin diğer bölgelerinde de gelişebilir. Nadiren doğum öncesi ultrason sırasında fark edilebilse de çoğu zaman bebeklik ya da erken çocukluk döneminde belirti verir.

Nöroblastom Nedir?

Nöroblastom, sinir sistemi hücrelerinden köken alan ve genellikle çocukluk çağında görülen kötü huylu bir tümördür. Bu tümör, sinir hücrelerinin erken dönemde olgunlaşamaması ve kontrolsüz şekilde büyümesi sonucu ortaya çıkar. Nöroblastom en sık olarak böbrek üstü bezlerinin bulunduğu bölgede görülür, çünkü bu bezler sinir hücreleri ile aynı embriyonik kökenden gelişir. Bununla birlikte tümör, omurga çevresi, göğüs, karın ya da boyun bölgesinde de ortaya çıkabilir. Çocukluk çağı kanserleri arasında lösemi ve beyin tümörlerinden sonra en sık görülenlerden biridir.

Bu hastalık, genellikle beş yaş altındaki çocuklarda tanı alır ve nadiren ergenlik çağında görülür. Bazı durumlarda doğum öncesi ultrason incelemelerinde bile fark edilebilir. Nöroblastomun biyolojik yapısı oldukça değişkendir. Bazı çocuklarda hızlı ilerleyen ve agresif seyreden bir tabloya yol açarken, bazı vakalarda ise tümör kendiliğinden gerileyebilir. Bu nedenle her hastanın klinik durumu ve tedavi süreci farklılık gösterebilir. Erken teşhis ve doğru tedavi, yaşam şansını önemli ölçüde artırmaktadır.

Nöroblastom Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler tümörün vücutta bulunduğu bölgeye, boyutuna ve yayılımına göre değişir. Erken evrelerde çoğu zaman belirti vermeyebilir veya basit şikayetlerle fark edilebilir. Ancak tümör büyüdükçe çevre dokulara baskı yapar ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Nöroblastom belirtileri şöyle görülebilir:

• Karında şişlik veya kitle: En sık görülen bulgudur ve genellikle ebeveynler tarafından fark edilir.
• Karın ağrısı: Tümörün büyüyerek karın içi organlara baskı yapması sonucu gelişebilir.
• İştahsızlık ve kilo kaybı: Tümörün metabolizma üzerindeki etkisi ve sindirim sistemi baskısı nedeniyle sık görülür.
• Yorgunluk ve halsizlik: Enerji dengesizliği ve kansızlıkla ilişkili olabilir.
• İdrarda veya dışkıda kan: Tümörün böbrek, mesane veya bağırsaklara baskı yapmasıyla ortaya çıkabilir.
• Kemik ağrıları: Tümör kemiklere yayıldığında çocuklarda şiddetli kemik ağrıları veya topallama görülebilir.
• Göz çevresinde morluklar: Özellikle ileri evrelerde, metastaz sonucu göz çevresinde “rakun gözü” görünümü oluşabilir.
• Ateş: Tümörün bağışıklık sistemini uyarması veya iltihabi süreçlere yol açması sonucu ortaya çıkabilir.
• Yüksek tansiyon: Böbrek üstü bezlerine yerleşen tümörlerde hormon dengesizlikleri nedeniyle gelişebilir.
• Sinir sistemi bulguları: Omurilik çevresindeki tümörler felç, yürüme bozuklukları veya refleks kayıplarına neden olabilir.

Nöroblastomun Nedenleri Nelerdir?

Kesin nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamıştır. Ancak bilimsel araştırmalar, bu hastalığın genetik mutasyonlar ve embriyonik gelişim bozuklukları ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Normalde sinir sistemi hücreleri gebelik sürecinde belirli bir aşamaya kadar gelişir, olgunlaşır ve işlev kazanır. Ancak bazı hücreler bu süreçte olgunlaşamayarak “ilkel” halde kalır ve doğumdan sonra kontrolsüz bir şekilde büyüyüp tümör oluşturur.

Bu mekanizmayı tetikleyen faktörler arasında kalıtsal genetik değişiklikler, hücre çoğalmasını düzenleyen proteinlerdeki bozukluklar ve bağışıklık sistemindeki dengesizlikler sayılabilir. Nöroblastom çoğu zaman “sporadik” yani rastgele gelişir, ancak vakaların küçük bir bölümünde aile öyküsü vardır. Özellikle ALK ve PHOX2B gibi genlerdeki mutasyonların kalıtsal geçişle ilişkili olduğu gösterilmiştir.

Nöroblastomun nedenleri şöyle detaylandırılabilir:

• Genetik mutasyonlar: ALK, PHOX2B ve MYCN gibi genlerdeki değişiklikler tümör gelişimini tetikleyebilir.
• Aile öyküsü: Çok nadir de olsa ailesinde nöroblastom olan çocuklarda risk artar.
• Embriyonik gelişim bozuklukları: Sinir hücrelerinin olgunlaşma sürecindeki aksaklıklar, ilkel hücrelerin tümörleşmesine yol açar.
• Çevresel faktörler: Anne karnındaki olası toksinlere maruz kalma, düşük doğum ağırlığı veya gebelik komplikasyonlarıyla ilişkili olabileceği düşünülmektedir.
• Bağışıklık sistemi zayıflığı: Hücre büyümesini kontrol eden mekanizmaların baskılanması, anormal hücrelerin çoğalmasını kolaylaştırabilir.
• MYCN geni amplifikasyonu: Bu genin aşırı kopyalanması tümörün daha agresif ve hızlı büyümesine neden olur.

Nöroblastom Evreleri Nelerdir?

Nöroblastomda evreleme, tümörün yayılım durumunu ve tedavi planını belirlemek açısından son derece önemlidir. Evreleme hem tümörün bulunduğu bölgede sınırlı olup olmadığını hem de lenf düğümleri veya uzak organlara yayılıp yayılmadığını gösterir. Uluslararası Nöroblastom Evreleme Sistemi (INSS) ve Uluslararası Nöroblastom Risk Grubu Evreleme Sistemi (INRGSS) en sık kullanılan sınıflandırmalardır.

Nöroblastom evreleri şu şekilde sınıflandırılmıştır:

• Evre 1: Tümör tek bir bölgede sınırlıdır ve tamamen cerrahi olarak çıkarılabilir. Lenf düğümlerine yayılım yoktur.
• Evre 2A: Tümör tek bölgededir ancak cerrahiyle tamamen çıkarılamamıştır. Yakındaki lenf düğümleri tutulmamıştır.
• Evre 2B: Tümör tek bölgede sınırlıdır ancak çevresindeki lenf düğümlerine yayılım göstermiştir.
• Evre 3: Tümör, vücudun orta hattını geçmiş ya da her iki tarafı da tutmuştur. Çevredeki lenf düğümlerine yayılım vardır ve cerrahi olarak tamamen çıkarılamaz.
• Evre 4: Tümör, kemik iliği, karaciğer, kemikler veya uzak lenf düğümleri gibi vücudun diğer bölgelerine metastaz yapmıştır.
• Evre 4S (özel evre): Yalnızca 1 yaşın altındaki bebeklerde görülür. Tümör sınırlıdır ancak karaciğer, cilt veya kemik iliğine yayılmış olabilir. İlginç bir şekilde, bu evrede tümör bazı vakalarda kendiliğinden gerileyebilir.

Nöroblastom Nasıl Teşhis Edilir?

Tanıda ilk adım, çocuğun ayrıntılı öyküsünün alınması ve fizik muayenedir. Karında ele gelen kitle, açıklanamayan kilo kaybı, kansızlık, kemik ağrıları ya da sinir sistemine ait bulgular tanı sürecini yönlendiren önemli ipuçlarıdır. Kesin tanıya ulaşmak için en sık kullanılan yöntemlerden biri görüntüleme testleridir. Ultrasonografi, karın içindeki kitleleri tespit etmek için ilk basamakta tercih edilir. Daha sonra bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile tümörün boyutu, çevre dokularla ilişkisi ve yayılımı detaylı şekilde incelenir. Ayrıca kemik sintigrafisi ya da PET-BT, metastaz varlığını araştırmak için kullanılabilir.

Teşhisin en önemli aşaması ise biyopsidir. Tümörden alınan doku örneği mikroskop altında incelenerek hücrelerin nöroblastom özellikleri taşıyıp taşımadığı değerlendirilir. Bu inceleme sırasında genetik ve moleküler analizler de yapılabilir. Özellikle MYCN gen amplifikasyonu, hastalığın seyrini belirleyen önemli bir göstergedir.

Bunlara ek olarak kan ve idrar testleri de tanıda kullanılır. İdrarda katekolamin türevlerinin (VMA ve HVA) yüksek bulunması nöroblastom için tipik bir bulgudur. Kan testleri ise çocuğun genel sağlık durumunu, karaciğer ve böbrek fonksiyonlarını değerlendirmede yol gösterir.

Nöroblastom Kaç Yaşında Görülür?

Nöroblastom, özellikle çocukluk çağının ilk yıllarında ortaya çıkan bir tümördür ve bu yönüyle diğer birçok kanser türünden ayrılır. Vakaların büyük çoğunluğu 5 yaşın altındaki çocuklarda görülür. En sık tanı konulan yaş aralığı ise 0-2 yaş arasıdır. Bu dönemde hücrelerin hızlı büyüme ve farklılaşma sürecinde olması, olgunlaşamayan sinir hücrelerinin tümörleşme riskini artırır.

Yaklaşık vakaların %90’ından fazlası 10 yaşından önce teşhis edilir. Ergenlik ve yetişkinlik döneminde görülmesi oldukça nadirdir. Bununla birlikte nadiren doğum öncesi dönemde de saptanabilir; bazı bebeklerde yapılan ultrason taramalarında nöroblastom izlenebilir.

Yaşın hastalığın seyri üzerinde belirleyici bir rolü vardır. Örneğin, 1 yaşından küçük bebeklerde görülen özel bir evre (Evre 4S) vardır ve bu evrede tümörün bazı durumlarda kendiliğinden gerileme eğilimi olabilir. Ancak daha büyük çocuklarda hastalık genellikle daha agresif seyredebilir ve tedaviye daha yoğun yanıt gerekebilir.

Nöroblastom Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Nöroblastom tedavisi, hastalığın evresine, tümörün yayılımına, çocuğun yaşına, tümörün biyolojik özelliklerine (örneğin MYCN geni amplifikasyonu gibi) ve genel sağlık durumuna göre planlanır. Bu nedenle her çocuk için tedavi süreci farklılık gösterir ve multidisipliner bir ekip tarafından yürütülür.

Nöroblastomda Tedavi Sonrası Takip Süreci

Nöroblastom tedavisinden sonra takip süreci en az tedavi kadar önemlidir. Çünkü hastalık nüks edebilir veya tedavilerin yan etkileri uzun vadede sağlık sorunlarına yol açabilir. Takip süreci, çocuğun hem hastalıktan korunmasını hem de gelişim sürecinin sağlıklı şekilde ilerlemesini amaçlar.

Takip sürecinde dikkat edilen başlıca noktalar şöyle sıralanabilir:

• Düzenli Klinik Kontroller: Tedavi sonrası belirli aralıklarla çocuk, pediatrik onkolog tarafından muayene edilir. Fiziksel bulgular, büyüme ve gelişim süreci yakından izlenir.
• Görüntüleme Testleri: BT, MRG, ultrason veya PET-BT ile hastalığın tekrarlayıp tekrarlamadığı kontrol edilir.
• Laboratuvar Testleri: İdrar ve kan testleri, tümör belirteçlerinin ve organ fonksiyonlarının değerlendirilmesi için düzenli yapılır.
• Geç Yan Etkilerin İzlenmesi: Kemoterapi ve radyoterapiye bağlı kalp, böbrek, karaciğer veya işitme sorunları yıllar sonra ortaya çıkabileceği için çocuk uzun vadeli takip edilir.
• Psikososyal Destek: Çocuk ve ailesi için psikolojik destek, okul hayatına uyum programları ve sosyal destek mekanizmaları sağlanır.
• Beslenme ve Egzersiz Düzeni: Bağışıklık sisteminin güçlendirilmesi ve genel sağlığın korunması için sağlıklı beslenme ve yaşa uygun fiziksel aktivite önerilir.

Takip süresi genellikle yıllarca devam eder. İlk 2-3 yıl daha sık aralıklarla kontroller yapılırken, ilerleyen yıllarda bu aralıklar açılır. Amaç, hem hastalığın nüksünü erken yakalamak hem de çocuğun uzun vadeli sağlığını korumaktır.