Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi, genetik geçişli bir kan hastalığı olup özellikle Akdeniz ülkelerinde yaygın olarak görülür. Halk arasında “talasemi” olarak bilinen bu hastalık, hemoglobinin yapısındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar ve kansızlığa yol açar. Hastalığın tipi ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

Akdeniz anemisi (talasemi), kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin adlı proteinin yapımında bozukluk olması sonucu gelişen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, dokulara oksijen taşımaktan sorumludur. Talasemide bu protein yeterli miktarda veya doğru yapıda üretilemez. Bunun sonucunda alyuvarlar daha kısa ömürlü olur, vücutta kronik kansızlık (anemi) gelişir. Hastalık doğuştandır, sonradan kazanılmaz.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Neden Olur?

Akdeniz anemisi, kalıtsal (genetik) geçişli bir hastalıktır. Anne ile babadan çocuğa aktarılan gen mutasyonları sonucunda ortaya çıkar. Hastalığın temelinde, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıma görevini üstlenen hemoglobin molekülünün yapımında görevli genlerde meydana gelen bozukluklar yer alır. Bu genetik bozukluk, hemoglobini oluşturan alfa veya beta zincirlerinden birinin yeterince üretilememesine ya da hatalı üretilmesine neden olur.

Anne ve babanın her ikisinin de talasemi taşıyıcısı olması durumunda, doğacak çocukta ağır talasemi (talasemi majör) gelişme riski bulunur. Taşıyıcılık tek başına hastalık anlamına gelmez ancak iki taşıyıcının genlerini bir araya getirmesi, hastalığın ortaya çıkmasına zemin hazırlar.

Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?

Hastalığın oluşumu, hemoglobin zincirlerinden birinin (alfa veya beta) yeterince üretilememesine bağlıdır. Eksik veya hatalı üretilen hemoglobin, alyuvarların normal şekilde gelişmesini engeller. Bu hücreler erken yıkıma uğrar ve kemik iliği bu kaybı telafi etmeye çalışır. Ancak bu süreç çoğu zaman yetersiz kalır ve anemi ortaya çıkar.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz anemisi tanısı, ayrıntılı laboratuvar incelemeleri ve klinik değerlendirme ile konur. İlk aşamada yapılan tam kan sayımı, kansızlık (anemi) bulgularını ortaya koyar. Bu testte hemoglobin düzeyinin düşük olması, eritrositlerin normalden daha küçük (mikrositer) ve soluk (hipokrom) görünmesi talasemiyi düşündürebilir. Ancak bu bulgular tek başına tanı koymak için yeterli değildir.

Tanının netleştirilmesi için hemoglobin elektroforezi testi yapılır. Bu test sayesinde kanda bulunan hemoglobin türleri ayrıntılı olarak analiz edilir ve talasemiye özgü anormal hemoglobin oranları saptanır. Özellikle beta talaseminin tanısında bu yöntem büyük önem taşır. Gerekli durumlarda genetik testler ile hangi hemoglobin zincirinin etkilendiği ve taşıyıcılık durumu kesin olarak belirlenebilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisinde ortaya çıkan klinik bulgular, hastalığın hangi tipte olduğu, hemoglobindeki bozukluğun derecesi ve vücudun bu duruma ne ölçüde uyum sağlayabildiği ile yakından ilişkilidir. Bazı bireylerde hastalık yıllarca fark edilmeden seyrederken, bazı vakalarda belirtiler yaşamın ilk aylarından itibaren belirgin hale gelebilir. Özellikle ağır formlarda dokulara yeterli oksijen taşınamaması, sistemik şikayetlerin ortaya çıkmasına neden olur.

Görülebilecek belirtiler:

Halsizlik ve çabuk yorulma
Soluk cilt rengi
Nefes darlığı
Çarpıntı
Baş dönmesi
Büyüme ve gelişme geriliği (çocuklarda)
Kemik deformasyonları (ağır vakalarda)

Akdeniz Anemisinin (Talasemi) Çeşitleri Nelerdir?

Akdeniz anemisinde görülen belirtilerin şiddeti, astalığın hangi hemoglobin zincirini etkilediğine ve bu etkinin derecesine göre değişiklik gösterir. Bu nedenle talasemi, tek tip bir hastalık olarak değil farklı klinik tablolarla seyreden çeşitli alt gruplar halinde değerlendirilir.

Akdeniz anemisi, hemoglobinin etkilenen zincirine göre sınıflandırılır:

Alfa talasemi: Alfa zincirinin üretimi azalır
Beta talasemi: Beta zincirinin üretimi azalır

Beta talasemi kendi içinde aşağıdaki alt gruplara ayrılır:

Talasemi minör (taşıyıcılık)
Talasemi intermedia
Talasemi majör (Cooley anemisi)

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Kimlerde Görülür?

Akdeniz anemisi en sık Akdeniz, Orta Doğu, Güney Asya ve Afrika kökenli toplumlarda görülür. Türkiye, talaseminin yaygın olduğu ülkeler arasındadır. Hem kadınlarda hem erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Hastalık doğuştan olduğu için yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkmaz.

Akdeniz Anemisi Görülme Sıklığı Nedir?

Türkiye’de talasemi taşıyıcılığı oranı yaklaşık %2-3 civarındadır. Bazı bölgelerde bu oran daha yüksektir. Talasemi majör gibi ağır formlar daha nadir görülse de ciddi sağlık sorunlarına yol açtığı için önemlidir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Önlenebilir mi?

Akdeniz anemisi tamamen önlenebilir bir hastalık değildir ancak doğum öncesi tarama ve genetik danışmanlık ile hasta çocuk doğma riski önemli ölçüde azaltılabilir. Taşıyıcı bireylerin evlilik öncesinde belirlenmesi, koruyucu sağlık hizmetlerinin temelini oluşturur.

Akdeniz Anemisinin (Talasemi) Tedavileri Nelerdir?

Tedavi, hastalığın tipine göre değişir. Taşıyıcılık genellikle tedavi gerektirmez. Ağır formlarda düzenli kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi ve bazı durumlarda kemik iliği nakli uygulanabilir. Tedavi yaşam boyu takip gerektirebilir.

Akdeniz Anemisi Ne Yememeli?

Akdeniz anemisi olan kişiler, demir yüklenmesi riskine karşı demirden zengin besinleri aşırı tüketmemelidir. Doktor önerisi olmadan demir takviyesi kullanılmamalıdır. Demir emilimini artıran besin kombinasyonlarına dikkat edilmelidir.

Akdeniz Anemisi Ne Yemeli?

Dengeli ve sağlıklı beslenme önemlidir. Kalsiyum, folik asit ve vitaminlerden zengin bir diyet önerilir. Antioksidan içeriği yüksek sebze ve meyveler bağışıklık sistemini destekleyebilir. Beslenme mutlaka hekim önerileri doğrultusunda planlanmalıdır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) İle İlgili Sık Sorulan Sorular

Akdeniz anemisi tamamen iyileşir mi?

Akdeniz anemisinin kesin tedavisi yalnızca kemik iliği (kök hücre) nakli ile mümkündür ve bu tedavi her hasta için uygun olmayabilir. Uygun donör bulunması, hastanın yaşı ve genel sağlık durumu başarıyı etkileyen önemli faktörlerdir. Bunun dışında uygulanan kan transfüzyonları ve demir şelasyon tedavileri hastalığı iyileştirmez, ancak belirtileri kontrol altına alarak yaşam kalitesini artırır.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olmak ne anlama gelir?

Talasemi taşıyıcılığı (talasemi minör), kişinin hastalığı ağır şekilde yaşamadığı ancak genetik mutasyonu taşıdığı anlamına gelir. Taşıyıcı bireyler genellikle hafif kansızlık dışında belirgin şikayet yaşamaz ve normal bir yaşam sürebilir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi durumunda çocuklarında talasemi majör görülme riski bulunduğundan genetik danışmanlık büyük önem taşır.

Akdeniz anemisi bulaşıcı mıdır?

Hayır. Akdeniz anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Kan yoluyla, temasla ya da günlük yaşamda herhangi bir şekilde başkasına geçmez. Hastalık tamamen genetik kökenlidir ve yalnızca anne ve babadan çocuğa aktarılır.

Akdeniz anemisi olanlar normal bir yaşam sürebilir mi?

Hastalığın tipine bağlı olarak yaşam kalitesi değişebilir. Taşıyıcılar ve hafif formlara sahip bireyler genellikle normal bir yaşam sürer. Talasemi majör hastalarında ise düzenli tedavi, kontroller ve uygun bakım ile yaşam süresi uzatılabilir ve komplikasyonlar büyük ölçüde azaltılabilir.

Akdeniz anemisi hamileliğe engel olur mu?

Talasemi taşıyıcılığı genellikle gebeliğe engel değildir. Ancak ağır talasemi hastalarında gebelik, anne ve bebek açısından yüksek risk taşıyabilir. Bu nedenle gebelik planlayan talasemi hastalarının mutlaka hematoloji ve kadın-doğum uzmanları tarafından birlikte değerlendirilmesi gerekir. Gebelik öncesi genetik danışmanlık önerilir.