20 Ağustos 2023 Pazar
0-3 yaş çocuklarda sağlıklı bir uyku düzeni için 11 öneri
Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis vücuttaki mukus, ter ve sindirim sıvılarının üretim ve taşınma süreçlerini etkileyen kronik bir rahatsızlıktır. Bu hastalık CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Vücutta normalde ince ve kaygan olması gereken mukusun kalın ve yapışkan hale gelmesine yol açar. Kalınlaşan mukus, özellikle akciğerler, pankreas ve diğer organlarda tıkanmalara ve enfeksiyonlara neden olur.
Vücuttaki salgı bezlerinin işlevini etkileyen genetik ve kronik bir hastalıktır. Bu rahatsızlık, CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Mukus, ter ve sindirim sıvılarının üretimini düzenleyen proteinin anormal çalışmasına yol açar. Normalde ince ve kaygan olması gereken mukus, kistik fibrozis hastalarında kalın ve yapışkan bir kıvama gelir. Bu durum özellikle solunum ve sindirim sistemlerinde tıkanıklıklara, enfeksiyonlara ve işlev bozukluklarına neden olur. Kistik fibrozis, yaşam boyu devam eden bir hastalıktır. Genellikle çocukluk döneminde belirtilerini göstermeye başlar.
Hastalık, en çok akciğerler ve sindirim sistemi üzerinde etkili olsa da ter bezleri ve üreme sistemlerini de etkileyebilir. Solunum yollarında biriken kalın mukus, bakterilerin çoğalması için uygun bir ortam oluşturarak sık sık enfeksiyonlara yol açar. Pankreas kanalını tıkayan mukus ise sindirim enzimlerinin bağırsaklara ulaşmasını engelleyerek yağların, proteinlerin ve vitaminlerin emilimini zorlaştırır. Bu durum, büyüme ve gelişme sorunlarına, kilo kaybına ve yetersiz beslenmeye neden olabilir. Kistik fibrozis, dünya genelinde en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir ve genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıktığı anlamına gelir. Ebeveynlerden biri ya da her ikisi taşıyıcı olduğunda çocukların bu hastalığı geliştirme riski yüzde 25'tir.
Hastalığın etkilediği organlara bağlı olarak farklılık gösterebilir. En sık akciğerler, sindirim sistemi, pankreas ve ter bezlerini etkileyen bu hastalığın belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Belirtiler hafif veya şiddetli olabilir. Genetik mutasyonun türüne, hastanın yaşına ve tedaviye verilen yanıta bağlı olarak değişir. Kistik fibrozis belirtileri şöyle sıralanabilir:
Bunları yanı sıra dokunulduğunda fark edilebilir olan tuzlu ter, üreme yollarındaki tıkanıklıklardan dolayı erkeklerde kısırlık, ellerde ve ayaklarda cilt kuruluğu ve çatlama, kulak enfeksiyonlarına yatkınlık da hastalığın belirtileri arasında sayılabilir.
Bebeklerde bu hastalığın belirtileri genellikle sindirim ve solunum sistemine odaklanır. Yenidoğanlarda en erken belirtisi, mekonyum ile ilgili sorunlardır. Bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk 24-48 saat içinde mekonyum adı verilen ilk dışkıyı yapar. Ancak kistik fibrozisli bebeklerde mekonyum tıkanıklığı görülebilir. Bu durum da hastalığın ilk işareti olabilir. Bunun dışında kilo alma güçlüğü ve sık solunum yolu enfeksiyonları da erken dönem belirtilerindendir. Yenidoğan bebeklerde kistik fibrozis belirtileri şöyle sıralanabilir:
Yenidoğanlarda erken teşhis, kistik fibrozisin ilerlemesini yavaşlatmada ve komplikasyonları önlemede çok önemlidir. Ailelerin bu belirtileri fark ettiğinde doktora başvurması ve gerekli testlerin yapılması hayati bir rol oynar.
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) adı verilen bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Bu gen vücutta mukus, ter ve sindirim sıvılarının üretimini ve taşınmasını düzenleyen bir proteini kontrol eder. Sağlıklı bir CFTR geni, hücrelerin su ve tuz dengesini koruyarak mukusun ince ve akışkan bir yapıda kalmasını sağlar. Ancak, genetik bir mutasyon nedeniyle CFTR proteininin düzgün çalışmaması, mukusun kalın ve yapışkan hale gelmesine yol açar. Bu durum, özellikle solunum yolları, sindirim sistemi ve üreme sisteminde çeşitli sorunlara neden olur. Kistik fibrozis, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hatalı genin alınması gerekir. Eğer bir kişi yalnızca bir ebeveynden hatalı gen alırsa taşıyıcı olur ancak hastalık belirtileri göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin çocuğunda, kistik fibrozis gelişme riski %25’tir. Bu nedenle, genetik yatkınlık hastalığın ana nedenidir.
Genellikle yenidoğan taramaları, klinik belirtiler ve özel laboratuvar testleriyle teşhis edilir. Hastalığın erken teşhisi, belirtilerin yönetimi ve komplikasyonların önlenmesi açısından büyük önem taşır. Teşhis süreci, genetik yatkınlık taşıyan bireylerde ya da belirtileri gösteren hastalarda detaylı bir değerlendirme ile başlar.
Kistik fibrozis için kesin bir tedavi bulunmaz. Mevcut tedaviler hastalığın belirtilerini hafifletmeyi, komplikasyonları önlemeyi ve hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Tedavi genellikle multidisipliner bir yaklaşımla yürütülür ve hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre düzenlenir. Tedavi süreci, öncelikle solunum yollarının temizlenmesi ve enfeksiyonların kontrol altına alınmasına odaklanır. Mukusu inceltmek ve solunum yollarından temizlemek için nefes açıcı ilaçlar ve fizyoterapi uygulanır.
Son güncellenme tarihi: 28 Ocak 2025
Yayınlanma tarihi: 21 Ocak 2022
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Öne Çıkan Kanser Yazıları