Marfan Sendromu Nedir, Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Marfan sendromu, çoğunlukla genetik nedenlerle meydana gelen ve bağ dokusunu etkileyen nadir bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki destek dokusunu oluşturan ve organları bir arada tutan önemli bir yapıdır. Marfan sendromu, fibrillin-1 adlı proteini kodlayan FBN1 genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, bağ dokusunun esnekliğini ve dayanıklılığını etkileyerek bir dizi sistemik soruna neden olabilir. Marfan sendromu olan bireyler genellikle uzun boylu, ince yapılı ve uzun uzuvlara sahiptirler. En yaygın etkilenen bölgelerden biri kalp ve damar sistemidir; anevrizma ve kalp kapaklarındaki sorunlar sık görülür. Ayrıca, göz, iskelet ve ciltte de belirgin özellikler gösterebilir. Marfan sendromu tedavisi, birçok branşın görüşü alınarak hazırlanır ve tedavide amaç hastanın yaşam kalitesini artırmak ve semptomları kontrol altına almaktır.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, organları ve vücudun diğer yapılarını destekleyen, onları sabitleyen lifler ile bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Marfan sendromu en sık kalbi, gözleri, kan damarlarını ve iskeleti etkiler. Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun boylu ve zayıf olup kolları, bacakları, el ve ayak parmakları alışılmadık derecede uzundur. Marfan sendromunun vücuda verdiği hasar hafif veya şiddetli olabilir. 

Marfan Sendromu Neden Olur?

Marfan sendromunun genetik bir kökeni olduğu için, aile geçmişinde bu genetik mutasyon olan kişilerde görülme olasılığı yüksektir. Ancak, bazı vakalarda ailesel geçiş olmaksızın da bilinmeyen nedenlerden görülebilir. Bu sendrom, FBN1 adlı bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. FBN1 geni, vücutta elastik liflerin yapısını düzenleyen fibrillin adlı bir proteinin üretimini kontrol eder. Fibrillin, bağ dokusunda önemli bir rol oynar ve vücuttaki çeşitli organların yapısal bütünlüğünü sağlar. Bu genetik mutasyonlar, fibrillin proteininin normal fonksiyonunu engeller, bu da bağ dokusunun zayıf, elastik olmayan ve esneklik kaybına uğramış bir hale gelmesine neden olur. Bu rahatsızlıkta, özellikle uzun uzuvlar, esnek eklemler, göz anomalileri ve kalp problemleri gibi belirtiler görülebilir. 

Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişir çünkü bağ dokusu vücudun her yerinde bulunur. Bazı kişilerde hafif veya sadece birkaç semptom görülürken bazılarında daha ciddi sorunlar görülebilir En yaygın belirtileri şu şekilde sıralanabilir: 

  • Fiziksel Belirtiler: Marfan sendromlu kişilerde belirgin fiziksel özellikler bulunmaktadır. Genellikle diğerlerine göre daha uzun boylu olurlar. Uzun kollar, bacaklar ve parmaklar, sendromun belirgin fiziksel belirtileridir. Eklem hiper-mobilitesi, esnek eklemler ve uzun parmaklar da sıkça gözlemlenen belirtiler arasında yer alır. 
  • Göz Anomalileri: Marfan sendromlu bireylerde gözle ilgili belirtiler de oldukça sık görülür. Lens deplasmanı, miyopi ve renk körlüğü gibi göz anomalileri Marfan sendromunun tipik belirtileri arasında yer alır. 
  • Kardiyovasküler Belirtiler: Marfan sendromu, kardiyovasküler sistemi de etkileyebilir. Aort genişlemesi ve aort diseksiyonu gibi ciddi kardiyovasküler komplikasyonlar görülebilir. Kalp kapaklarındaki sorunlar da diğer belirtiler arasındadır. 
  • Cilt Belirtileri: Ciltle ilgili belirtiler de Marfan sendromunda gözlemlenebilir. Yumuşak deri, kolay morarma ve belirgin olmayan yara izleri bu sendromun belirtilerindendir. 
  • Diğer Rahatsızlıklar: Marfan sendromu ayrıca omurga eğriliği (skolyoz) ve göğüs kemiği deformiteleri gibi diğer belirtilerle de ilişkilidir. Hastalarda genellikle yorgunluk ve halsizlik hissi de gözlemlenebilir. 

Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Marfan sendromunun belirtilerini tanımak, ciddi ve hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi için önemlidir. Marfan sendromlu kişiler çoğunlukla uzun boylu ve zayıftır; kolları, bacakları, el ve ayak parmakları çok uzundur. Her hastada farklı belirtiler gösterebildiği için marfan sendromunu teşhis etmek kolay olmayabilir. Marfan sendromlu bazı kişiler daha sonraki çocukluk veya yetişkinlik dönemlerine kadar bunun belirtilerini göstermeyebilirler. Marfan sendromunun doğru teşhisi hastalığın takip ve kontrole alınması için önemlidir. Teşhis genellikle ayrıntılı bir fizik muayene, hasta öyküsü alımı, görüntüleme testleri ve semptomların takibini içerir. Marfan Sendromu teşhisinde kullanılan yöntemler şunlardır: 

  • Fiziksel Muayene: Marfan sendromu teşhisi genellikle uzman bir sağlık profesyoneli tarafından yapılan detaylı bir fiziksel muayene ile başlar. Bu muayene sırasında uzunluğun yanı sıra vücut oranları, eklemlerin esnekliği, göz anomalileri ve cilt belirtileri değerlendirilir. 
  • Göz Muayenesi: Göz muayenesi, Marfan sendromlu kişilerde sıkça görülen lens deplasmanı, miyop ve renk körlüğü gibi göz anomalilerini tespit etmeye yönelik uygulanır. Bu, sendromun yaygın belirtilerinden olan gözle ilgili sorunların belirlenmesine yardımcı olur. 
  • Ekokardiyografi: Kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesi için ekokardiyografi (EKO) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. Bu testler, aort genişlemesi, kalp kapaklarındaki sorunlar ve diğer kardiyovasküler komplikasyonları belirleyebilir. 
  • Genetik Testler: Marfan sendromu tanısı, genetik testlerle de desteklenebilir. FBN1 adlı gende meydana gelen mutasyonların belirlenmesi, sendromun genetik kökenini teşhis etmeye yardımcı olabilir. 
  • Aile Öyküsü: Marfan sendromu tanısında aile öyküsü önemlidir. Eğer ailede daha önce marfan sendromlu kişiler bulunuyorsa veya sendroma benzer belirtiler gösteren kişiler varsa, bu durum teşhis için önemli bir veri olabilir. 

Marfan Sendromu Tedavisi

Marfan Sendromu tedavisi hastalığın belirtilerini hafifletmeyi ve yaşam kalitesini arttırmayı amaçlar. Ancak, net bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte, uzman doktor kontrolünde birçok branşın görüşü alınarak hazırlanan tedavi planı kişiye özel uygulanır. En yaygın kullanılan yöntemler şu şekilde sıralanabilir: 

  • Kardiyovasküler İzleme ve İlaç Tedavisi: Marfan sendromunda en sık karşılaşılan sorunlardan biri kardiyovasküler sistemle ilgilidir. Aort genişlemesi ve kalp kapaklarındaki sorunlar, düzenli kardiyovasküler izleme gerektirir. Beta-blokerler, anjiyotensin reseptör blokerleri gibi ilaçlar, kan basıncını düzenleyerek aort genişlemesini kontrol altında tutmaya yardımcı olabilir. 
  • Ortopedik Müdahale ve Fiziksel Terapi: Marfan Sendromu, iskelet sistemi üzerinde de etkiler yapabilir. Skolyoz gibi omurga eğriliği durumlarında, fiziksel terapi, postürü düzeltmek, kas gücünü artırmak ve ağrıyı yönetmek için tedavi planlanabilir. Ayrıca şiddetli semptomlarda cerrahi seçenekler değerlendirilir. 
  • Göz Sağlığı Takibi: Göz muayeneleri, lens deplasmanı, miyop ve diğer göz sorunlarını izlemek için önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, görme sorunlarını azaltmaya yardımcı olabilir. 
  • Genetik Danışmanlık: Marfan Sendromu genetik bir kökeni olduğundan, genetik danışmanlık bireyin ve ailesinin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olabilir. Bu, gelecekteki nesillerde marfan sendromu riskini değerlendirmeye de yardımcı olabilir. 
  • Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek önemlidir. Düzenli egzersiz, dengeli beslenme ve stresten kaçınma, bağışıklığı güçlendirerek kişinin genel sağlığını destekleyebilir. 

Marfan Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Marfan Sendromu Tedavi Edilebilir mi? 

Marfan sendromu tam anlamıyla tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Ancak, belirtilerin yönetimi ve komplikasyonların önlenmesi amacıyla çeşitli tedaviler uygulanabilir. Bu tedaviler arasında kardiyovasküler izleme, ilaç tedavisi, ortopedik müdahale ve genetik danışmanlık bulunur. 

Marfan Sendromuna Hangi Bölüm Bakar? 

Kişilerdeki bağ dokusu vücudun her yerinde bulunur. Marfan sendromu vücuttaki bağ dokusunu etkileyen bir rahatsızlık olduğundan semptomlar vücudun her yerinde görülebilir. Bu nedenle ortopedi, göz,  genetik uzmanlık ve  kardiyoloji bölümleri yaygın olmak üzere kişide görülen semptomlara göre ilgili branşların ortak çalışması ile uzman doktor kontrolünde tedavi planlanır. 

Marfan sendromu, genetik bir rahatsızlık olup başta iskelet sistemi olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde rahatsızlığa neden olabilir. Ciddiye alınması gereken bir tıbbi durumdur. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın kontrol altına alınmasına ve semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir. Bu nedenle marfan sendromu belirtileri bulunan kişilerin semptomların bulunduğu bölgelerin tedavisiyle ilgilenen polikliniklerden randevu alarak tedaviye başlamaları önemlidir. 

 

Sağlık Merkezi
Anadolu Sağlık Merkezi

Kardiyoloji

Kardiyoloji , Göz Hastalıkları, Ortopedi ve Travmatoloji

Bölüm Doktorları

Gebze

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Arslan Bozdağ

Ataşehir

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Burcu Usta Uslu

Ataşehir

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Fatih Meydanoğlu

Ataşehir

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Naci Sakaoğlu

Gebze

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Yusuf Avni Yılmaz

Gebze

Kardiyoloji

Prof. Dr. Ertan Ökmen

Gebze

Kardiyoloji

Uzm. Dr. Ayşegül Karahan

Gebze

Kardiyoloji

Uzm. Dr. Gürsel Ateş

Ataşehir

Kardiyoloji

Uzm. Dr. Nermina Alagiç

Gebze

Kardiyoloji

Dr. Ersin Özen

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Prof. Dr. Kenan Keklikçi

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Prof. Dr. Selim Şanel

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Doç. Dr. İbrahim Akmaz

Ataşehir

Ortopedi ve Travmatoloji

Op. Dr. Barbaros Hayrettin Uzuner

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Op. Dr. Davud Yasmin

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Op. Dr. Mehmet Taner Özdemir

Gebze

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Arslan Bozdağ

Ataşehir

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Burcu Usta Uslu

Ataşehir

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Fatih Meydanoğlu

Ataşehir

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Naci Sakaoğlu

Gebze

Göz Hastalıkları

Op. Dr. Yusuf Avni Yılmaz

Gebze

Kardiyoloji

Prof. Dr. Ertan Ökmen

Gebze

Kardiyoloji

Uzm. Dr. Ayşegül Karahan

Gebze

Kardiyoloji

Uzm. Dr. Gürsel Ateş

Ataşehir

Kardiyoloji

Uzm. Dr. Nermina Alagiç

Gebze

Kardiyoloji

Dr. Ersin Özen

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Prof. Dr. Kenan Keklikçi

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Prof. Dr. Selim Şanel

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Doç. Dr. İbrahim Akmaz

Ataşehir

Ortopedi ve Travmatoloji

Op. Dr. Barbaros Hayrettin Uzuner

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Op. Dr. Davud Yasmin

Gebze

Ortopedi ve Travmatoloji

Op. Dr. Mehmet Taner Özdemir

Tümünü göster

Önerilen Sağlık Yazıları

Kalp hastalarında nefes darlığı

Kalp hastalarında nefes darlığı

Girişimsel Kardiyoloji - Birimimizde hangi sağlık hizmetlerini sunuyoruz?

Girişimsel Kardiyoloji - Birimimizde hangi sağlık hizmetlerini sunuyoruz?

Onkokardiyoloji

Onkokardiyoloji

Göğüs Ağrısı Neden Olur?

Göğüs Ağrısı Neden Olur?

Hipertansiyon Hastalığı

Hipertansiyon Hastalığı

Hipertansiyon: Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Hipertansiyon: Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Kaçış Sendromu Hastalığı: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Kaçış Sendromu Hastalığı: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Kalp Çarpıntısı: Nedir, Nedeni, Belirtileri ve Tedavisi

Kalp Çarpıntısı: Nedir, Nedeni, Belirtileri ve Tedavisi

Kalp kası kalınlaşması ve hipertansiyon

Kalp kası kalınlaşması ve hipertansiyon

Kalp Kası Kalınlaşması

Kalp Kası Kalınlaşması

Kalp Romatizması (Akut Romatizmal Ateş) belirtileri ve tedavi yöntemleri

Kalp Romatizması (Akut Romatizmal Ateş) belirtileri ve tedavi yöntemleri

Nabız Nedir? İdeal Nabız Kaç Olmalıdır?

Nabız Nedir? İdeal Nabız Kaç Olmalıdır?

Tansiyon Nedir? Yüksek ve Düşük Tansiyon Belirtileri

Tansiyon Nedir? Yüksek ve Düşük Tansiyon Belirtileri

Üfürüm Nedir? Üfürüm Tedavisi Nasıl Yapılır?

Üfürüm Nedir? Üfürüm Tedavisi Nasıl Yapılır?

El bileğinden anjiyo (radial anjiyo) ile aynı gün taburcu olunabilir

El bileğinden anjiyo (radial anjiyo) ile aynı gün taburcu olunabilir

Sanal anjiyo her hastaya yapılabilir mi?

Sanal anjiyo her hastaya yapılabilir mi?

Elektrofizyoloji ve Aritmi

Elektrofizyoloji ve Aritmi

Heparin Nedir, Ne İşe Yarar?

Heparin Nedir, Ne İşe Yarar?

Kalp krizi belirtileri kadınlarda farklı

Kalp krizi belirtileri kadınlarda farklı

Düşük Tansiyona Ne İyi Gelir? Düşük Tansiyon Belirtileri

Düşük Tansiyona Ne İyi Gelir? Düşük Tansiyon Belirtileri

Tümünü göster