Doğumsal Anomaliler

Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında/fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır.

Doğumsal anomali nedir?

Anne karnında fetusun gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında/fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır. Bunlardan bazıları, üçüncü bir meme ucunun oluşması gibi zararsız olabilirken, bir kısmı ise kalp dokusu içinde gelişebilmekte ve hayati tehlike yaratabilmektedir. 
 

Şekil veya fonksiyon bozukluğuyla ortaya çıkan doğumsal anomaliler malformasyon adıyla bilinir. Örneğin, yenidoğanlarda 6. parmak ya da dudağın yarık olması buna birer örnektir. Kalp gibi organlarda, normal dışı fiziksel farklılıklar defekt olarak adlandırılırken; fiziksel yapıda doğuştan şekil bozukluklarına ise deformite denir.

Doğumsal anomaliler ne sıklıkta görülür?

Yeni doğan bebeklerin ortalama yüzde 3 ila yüzde 5’inde görülebilir. Tanı yöntemlerindeki gelişmelerle anomaliler daha erken dönemlerde fark edilebilmektedir. 
 

Doğumsal anomalilerin risk faktörleri nelerdir?

  • Ailede veya kişide doğumsal bozukluk öyküsü  
  • Kardeşlerde bozukluk görülmesi  
  • Hamile kalma sürecinde kullanılan bazı ilaçlar  
  • Geç yaş hamileliği (35 yaş üstü) 

En çok görülen doğumsal anomaliler

Diafragma Hernisi 
Diyaframda bulunan bir defekt sebebiyle karın boşluğunda yer alan organların bir kısmının göğüs boşluğuna girmesi, fıtıklaşması durumudur. Hafif seyreden vakalarda, yapılan cerrahi müdahalenin ardından sekelsiz bir yaşam mümkün olabilmektedir. 
 

Konjenital Kistik Adenoid Malformasyon 
Akciğerlerde sıra dışı kistlerin bulunmasıyla meydana gelir. Sorunun teşhisi, doğumun hemen ardından konur ve cerrahi olarak tedavi edilebilir. 
 
Tiroglosaal kist,Brankial kist ve sinüsler 
Boyun bölgesinde ön veya yan taraflarda yerleşim gösterirler.Kozmetik sorun çıkartan ve elle muayenede sert küçük kitleler olarak saptanırlar.USG, tanı ve ayırt edici değerlendirmede en sık kullanılan yardımcı muayene yöntemidir.Cerrahi olarak kolayca çıkartılırlar. 
 
Özofagus Atrezisi ve Trakeo-Özofageal Fistüller 
Yemek borusunun tıkalı veya gelişmemiş olması ile karakterlidir.Farklı varyasyonlarda görülür.Büyük çoğunluğunda beraberinde gelişmemiş yemek borusu ile soluk borusu arasında fistül de vardır.Vakaların yaklaşık yarısına ek diğer doğumsal anomaliler eşlik eder.Tanı doğumun hemen ardından konur,vakit kaybedilmeden tedavi edilmelidirler. 

Karın Ön duvarı Anomalileri

Karın ön duvarı ve ilkel barsakların gelişim bozukluklarından kaynaklanır.Bebekler,barsakları karın boşluğu dışında olarak dünyaya gelirler.İki ayrı tipte görülür,Omfalosel ve gastroşizis olarak tanımlanırlar.Çoklu sistem anomalileri sık eşlik eder.Tipine ve bebeğin durumuna göre cerrahi ve konservatif tedavileri vardır. 
 
İnce ve Kalın Barsak Atrezileri 

İnce barsak atrezileri yenidoğanda en sık rastlanan barsak tıkanıklığı nedenidir.Gelişim sırasındaki damarsal bozukluklar sonucu meydana geldikleri gösterilmiştir.Doğum sonrası tipik barsak tıkanıklığı tablosu ile tanı konulur.Tedavileri, vakit kaybedilmeden cerrahidir. 
 
Hirschsprung Hastalığı / Megakolon 
Kalın barsağın son kısımlarında sinir hücresi yokluğu olarak bilinir.Kısmi veya tam barsak tıkanıklığı şeklinde kendini gösterir.Yenidoğan döneminde veya yaşamın ilerleyen her hangi bir döneminde tanı konur.Normal yenidoğan bebeklerin % 95’i ilk 24 saatte,geri kalan %5’i de ikinci 24 saatte mutlaka mekonyum çıkarır.48 saatte mekonyum çıkaramayan veya yardımla yetersi boşalan bekler,aksi ispat edilene dek Hirschsprung hastası gibi düşünülmesi ve bu yönden araştırılmalıdır.Tanı radyolojik,rektal manometrik çalışma ve rektal biyopsi ile konur.Tedavisi cerrahidir. 
 
Ano-Rektal Malformasyonlar 
Makadın doğuştan olmaması veya kapalı olmasıdır.Geniş spektruma sahip bir anomali grubudur.Spekturumun bir ucunda minimal cerrahi gerektiren hafif anomaliler,diğer ucunda ise çok ağır ve karmaşık defektler bulunmaktadır.Yenidoğan döneminde cerrahi tedavi gerektiren sindirim sistemi anomalilerinin1/4 ünü oluştururlar.Erkek/kız oranı genellikle erkekler lehinedir.Tedavi defektin şekline gör

Doğumsal Böbrek Anomalileri ve Üretero-Pelvik Bileşke Darlığı

Ürogenital sistemin gelişimi sırasındaki sorunlar nedeniyle meydana gelirler.Bazıları yaşamla bağdaşmaz,bazılarında herhangi bir cerrahi girişim yapılmadan izlem yeterlidir.Böbreğe ait yapısal anomaliler (sayı,rotasyon,göç,füzyon) parankim anomalileri (hipoplazi,displazi,kistik) multikistik hastalıklar ile üretero-pelvik bileşke darlık veya tıkanıkları olabilir. Bir kısmına gebelik sırasında,rutin USG değerlendirmesi sırasında da tanı konur.Çocuk Nefrolojisi birimi ile birlikte çok yakın olarak takip edilmeleri gerekir.Tedavi anomalinin tipi ve derecesine göre konservatif veya cerrahidir 
 
Posterior Üretral Valv 

İdrar kesesi çıkımı ile idrar yolu başlangıç kısmında perdelenmeye bağlı tıkanıklıklık olarak bilinir.Doğum öncesi USG ile veya doğum sonrası işeme zorluğu,sık idrar yolu enfeksiyonu gibi sorunların araştırılması ardından saptanır.Tedavi cerrahi olup,yaklaşım şekli tanı yaşı veya meydana gelmiş olan böbrek hasarının derecesine göre planlanır. 
 
Hipospadias 

Halk arasında “doğuştan sünnetli/yarım sünnetli”gibi ifadelerle tanımlanır. İdrar deliğinin penisin ucunda olması gerekenden daha aşağı bir konumda olması,penis şaftının öne doğru belirli bir derecede kıvrık olması ve sünnet derisinin penisin sırt kısmında pelerin tarzında olmasına rağmen ön kısımda hiç bulunmaması şeklinde üç önemli öğesi vardır.Bu çocukların kesinlikle sünnet edilmemeleri gerekir.Tedavileri cerrahi olup,ideal zaman 6-12 ay arası dönemdir. 
 
Mesane Ekstrofisi, Epispadias 
İdrar kesesinin,anne karnındaki dönemde,rezervuar tarzındaki yapısının oluşamamasına bağlı olarak ortaya çıkan bir anomalidir.Doğum öncesi dönemde saptanması güçtür.Erkek bebeklerde idrar kesesi boynu ile penisin üstü de açıktır (Epispadias). Tedavi cerrahi olup doğumun ardından,vakit kaybedilmeden ilk 72 saat içerisinde girişim yapılmalıdır.

Belirsiz Cinsiyet

Yenidoğan bebeğin dış genital yapı görünümünün  kız veya erkek olduğu konusunda kuşku içermesi uyarıcı olmalıdır.Bebeğin anne karnında gelişimi sırasında çeşitli aşamalardaki sapma veya yapısal eksiklikler sonucu ortaya çıkar.Kromozom anomalileri,endokrin sistem bozuklukları ve hedef organ bozuklukları ana başlıklardır.Zaman geçirilmeden doğru tanı almaları ve multidisipliner bir şekilde yönetilmeleri esastır.Ancak bu şekilde gerçekçi ve sağlıklı bir tedavi mümkün olur.Tedavileri çoğu kez cerrahi ve hormon desteği şeklindedir.

Sağlık Merkezi
Anadolu Sağlık Merkezi

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Bölüm Doktorları

Tıbbi Birimi İncele
Gebze

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Prof. Dr. Mustafa Ulubay

Gebze

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Doç. Dr. Zeki Şahinoğlu

Gebze Ataşehir

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Op. Dr. Meltem Emine Çam

Gebze Ataşehir

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Op. Dr. Nuri Ceydeli

Gebze

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Op. Dr. Zeynep Yılmaz

Gebze

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Prof. Dr. Mustafa Ulubay

Gebze

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Doç. Dr. Zeki Şahinoğlu

Gebze Ataşehir

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Op. Dr. Meltem Emine Çam

Gebze Ataşehir

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Op. Dr. Nuri Ceydeli

Gebze

Kadın Hastalıkları ve Doğum

Op. Dr. Zeynep Yılmaz

Tümünü göster

Önerilen Sağlık Yazıları

Hamilelikte idrar yolu enfeksiyonlarını önlemenin 10 yolu

Hamilelikte idrar yolu enfeksiyonlarını önlemenin 10 yolu

10 soruda Menopoz ve Menopoz Tedavisi

10 soruda Menopoz ve Menopoz Tedavisi

Adeti Ertelemek Ne Kadar Doğru?

Adeti Ertelemek Ne Kadar Doğru?

Mamografi nedir? Ne zaman çekilir?

Mamografi nedir? Ne zaman çekilir?

Adet Düzensizliği Nedir? Tedavisi Nedir?

Adet Düzensizliği Nedir? Tedavisi Nedir?

Adet Gecikmesi: Nedir, Belirtileri Nedir, Neden Olur?

Adet Gecikmesi: Nedir, Belirtileri Nedir, Neden Olur?

Adet Öncesi Sendrom (PMS) ve Tedavisi

Adet Öncesi Sendrom (PMS) ve Tedavisi

Adet Söktürücü: Nedir, Ne İşe Yarar?

Adet Söktürücü: Nedir, Ne İşe Yarar?

Akıntı Nedir? Neden Olur?

Akıntı Nedir? Neden Olur?

Beta HCG: Nedir, Değeri Kaç Olmalıdır?

Beta HCG: Nedir, Değeri Kaç Olmalıdır?

Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar: Nedir, Türleri, Belirtileri, Tedavisi ve Önleme Yolları

Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar: Nedir, Türleri, Belirtileri, Tedavisi ve Önleme Yolları

Doğum Kontrol Hapı: Nedir, Avantajları ve Dezavantajları, Kullanım Şekli, Yan Etkileri

Doğum Kontrol Hapı: Nedir, Avantajları ve Dezavantajları, Kullanım Şekli, Yan Etkileri

Ertesi Gün Hapı: Nedir, Ne Zaman, Nasıl Kullanılır?

Ertesi Gün Hapı: Nedir, Ne Zaman, Nasıl Kullanılır?

Genital Siğil ve Tedavisi

Genital Siğil ve Tedavisi

HPV Aşısı: Nedir, Kimlere, Ne Zaman Yapılabilir?

HPV Aşısı: Nedir, Kimlere, Ne Zaman Yapılabilir?

Spiral Nedir? Spiral Ne Zaman ve Nasıl Takılır?

Spiral Nedir? Spiral Ne Zaman ve Nasıl Takılır?

Vajinal Mantar: Nedir, Belirtileri Nelerdir, Neden Olur ve Nasıl Geçer?

Vajinal Mantar: Nedir, Belirtileri Nelerdir, Neden Olur ve Nasıl Geçer?

Vajinismus Nedir? Vajinismus Tedavisi Nasıl Olur?

Vajinismus Nedir? Vajinismus Tedavisi Nasıl Olur?

Yerleşme Kanaması: Nedir, Nasıl, Ne Zaman Olur?

Yerleşme Kanaması: Nedir, Nasıl, Ne Zaman Olur?

Yumurtalık Kisti Nedir?

Yumurtalık Kisti Nedir?

Regl Ağrısı Nasıl Geçer? Neden Olur?

Regl Ağrısı Nasıl Geçer? Neden Olur?

Yumurtlama Dönemi: Nedir, Belirtileri, Hesaplama Yöntemi

Yumurtlama Dönemi: Nedir, Belirtileri, Hesaplama Yöntemi

Boş Gebelik Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Boş Gebelik Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Genital Bölge Temizliği

Genital Bölge Temizliği

Hamilelikte (Gebelikte) Cinsellik Nasıl Olmalıdır?

Hamilelikte (Gebelikte) Cinsellik Nasıl Olmalıdır?

Herpes Virüsü Nedir, Belirtileri, Bulaşıcılığı ve Tedavisi

Herpes Virüsü Nedir, Belirtileri, Bulaşıcılığı ve Tedavisi

Çikolata kisti neden olur? Belirtileri nelerdir?

Çikolata kisti neden olur? Belirtileri nelerdir?

Prenses Doğum (Epidural Normal Doğum) Nedir?

Prenses Doğum (Epidural Normal Doğum) Nedir?

Servikal Serklaj Nedir?

Servikal Serklaj Nedir?

Vajina Kaşıntısına Ne İyi Gelir? Vajina Kaşıntısı Neden Olur?

Vajina Kaşıntısına Ne İyi Gelir? Vajina Kaşıntısı Neden Olur?

Menopoz Nedir? Menopoz Belirtileri Nelerdir?

Menopoz Nedir? Menopoz Belirtileri Nelerdir?

Hamilelikte Mide Yanması Neden Olur? Nasıl Geçer?

Hamilelikte Mide Yanması Neden Olur? Nasıl Geçer?

Östrojen Nedir? Östrojen Hormonu Nasıl Arttırılır?

Östrojen Nedir? Östrojen Hormonu Nasıl Arttırılır?

Tümünü göster