Fenilketonüri (PKU Hastalığı) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen, genetik geçişli ve metabolizmayı etkileyen nadir fakat önemli bir hastalıktır. Vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin işlenmesini sağlayan enzimin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bu durum fenilalaninin kanda ve dokularda birikmesine yol açarak özellikle beyin gelişimini olumsuz etkiler.

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz adı verilen enzimin eksik çalışması sonucu fenilalaninin parçalanamaması ile ortaya çıkan bir metabolizma bozukluğudur. Fenilalanin, protein içeren tüm besinlerde bulunan ve normalde vücut için gerekli bir amino asittir. Ancak bu amino asit parçalanamadığında kana geçer ve beyinde toksik maddelerin birikmesine neden olur. Beyin hücrelerini doğrudan etkilediği için erken yaşta tedavi edilmeyen çocuklarda kalıcı zihinsel gelişim bozukluklarına yol açabilmektedir. Hastalık otozomal resesif geçişli olduğu için anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda bebekte görülme olasılığı yüksektir. PKU sadece diyet ile kontrol altına alınabilen, yaşam boyu takip gerektiren bir hastalıktır. Tedavisinde esas amaç fenilalanin seviyesini güvenli sınırlar içinde tutmaktır.

Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?

Fenilketonüri genetik geçişli bir hastalıktır. Taşıyıcı anne ve babadan çocuğa aktarılır. Anne ve baba taşıyıcı ise her gebelikte bebeğin PKU’lu doğma ihtimali %25’tir. Hastalık doğumla birlikte başlar. Edinilmiş bir hastalık değildir. Akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda gen aktarımı daha kolay gerçekleştiği için görülme oranı yükselebilir. PKU yalnızca bebeklerde değil yetişkinlik döneminde de görülebilir, ancak tanı genellikle yenidoğan döneminde konulur. Nadiren fenilalanin metabolizmasını etkileyen farklı genetik mutasyonlar nedeniyle geç başlangıçlı hafif formlar yetişkin yaşlarda fark edilebilir.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Tedavi edilmediği takdirde zeka geriliği, nörolojik sorunlar, davranış bozuklukları ve gelişimsel gecikmeler gibi ciddi sonuçlar doğurabilir. Ancak erken tanı ve doğru tedavi ile hastalar sağlıklı bireylere yakın bir yaşam sürebilir. Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında her bebeğe doğumdan sonraki ilk günlerde fenilketonüri testi yapılması gerekir.

Belirtiler genellikle yaşamın ilk aylarında yavaş yavaş ortaya çıkar. Diyet yapılmadığında fenilalanin seviyeleri yükseldikçe semptomlar daha belirgin hale gelir.

PKU hastalığının yaygın belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

Gelişim geriliği ve motor becerilerde yavaşlık
Zeka geriliği
Ciltte egzama benzeri döküntüler
İdrar ve terde küfe benzer kötü koku
Nöbet geçirme veya kasılmalar
Davranış bozuklukları, aşırı hareketlilik
Açık renk saç, göz ve cilt yapısı (melanin üretiminin etkilenmesi)

Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir

Fenilketonüri tanısı doğumdan 24-48 saat sonra topuk kanı alınarak yapılan yenidoğan tarama testi ile konur. Bu test fenilalanin düzeylerini ölçer, yüksek çıkması hastalığa işaret eder. Gerektiğinde doğrulama testleri için kanda fenilalanin ve tirozin düzeyleri ayrıntılı incelenir. Genetik testler ise hastalığın kesin kaynağını ve mutasyon türünü belirlemek amacıyla uygulanabilir. Bazen hafif formlarda belirti daha geç ortaya çıktığı için yetişkinlik döneminde rastlantısal taramalarda da saptanabilir. Beyin gelişimini etkileyen bir hastalık olduğu için teşhis ne kadar erken konulursa tedavinin başarı oranı o kadar yükselir.

Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Tedavi, fenilalanin içeren gıdaların sıkı biçimde sınırlanmasını içeren özel bir diyet programına dayanır. Et, süt, yoğurt, yumurta, kuruyemişler gibi yüksek protein içeren besinler diyette kısıtlanır. Bunun yerine fenilalanin içermeyen özel tıbbi mamalar ve ek gıdalar kullanılır. Tedavi yaşam boyu sürer ve fenilalanin seviyeleri düzenli kan tahlili ile takip edilir. Bazı PKU hastalarında sapropterin (BH4) adı verilen ilaç tedavisi enzim aktivitesini artırarak fenilalanin düzeyini düşürmeye yardımcı olabilir. Tedavi edilmemiş yetişkin bireylerde bile diyet programına geçilmesi bilişsel fonksiyonlarda iyileşme sağlayabilir. Hamilelik planlayan PKU’lu kadınların mutlaka tedavi altında olması gerekir. Çünkü yüksek fenilalanin düzeyi fetüste kalıcı hasara neden olabilir.

Fenilketonüri Tedavisi Kimlere Yapılır?

PKU tedavisi sadece hastalığı taşıyan kişilere değil, özellikle fenilalanin düzeyi riskli seviyelere çıkan kişilere uygulanır. Yenidoğan döneminde yüksek fenilalanin değerlerine sahip bebeklerde diyet tedavisine zaman kaybetmeden başlanır. Hafif PKU formuna sahip bazı kişilerde çok düşük düzeyde diyet kısıtlaması yeterli olabilir. Ancak bu kararı kesin olarak doktor ve diyetisyen belirler. Çocukluk döneminden yetişkinliğe kadar fenilalanin düzeyleri belli aralıklarla kontrol edilerek tedavinin devam şekli belirlenir. PKU’lu kadınlarda gebelik süreci ayrı bir hassasiyet gerektirir. Anne adayının fenilalanin seviyeleri en güvenli aralıkta tutulmak zorundadır.

Fenilketonüri Hastalığı ile İlgili Sık Sorulan Sorular

PKU tamamen iyileşir mi?

Hayır. Fenilketonüri genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileşmez. Ancak doğru diyet ve takip ile komplikasyonlar önlenebilir ve normal yaşam sürdürülebilir.

Fenilketonüri olan çocuk normal okula gidebilir mi?

Erken tanı ve tedavi uygulanmışsa, çocuk yaşıtlarıyla aynı gelişim seviyesine ulaşabilir ve normal eğitim hayatına devam edebilir.

Yetişkinlikte tedaviyi bırakmak sorun yaratır mı?

Evet. Tedavinin bırakılması bilişsel fonksiyonların bozulmasına, dikkat eksikliği ve davranışsal sorunlara yol açabilir. Bu nedenle tedavi yaşam boyu sürmelidir.