Balon Çocuk Hastalığı (Ağır Kombine İmmun Yetmezlik) Nedir?

Balon Çocuk Hastalığı, tıpta Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (Severe Combined Immunodeficiency – SCID) olarak bilinen, doğuştan gelen ve son derece ciddi seyreden bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Adını, hastaların dışarıdan gelebilecek en basit mikrobik etkenlere bile karşı savunmasız olmaları nedeniyle steril ortamlarda, adeta bir “balonun içinde” yaşamak zorunda kalmalarından alır. Normal şartlarda bağışıklık sistemi, vücudu bakteri, virüs ve mantar gibi mikroorganizmalara karşı korur. Ancak SCID’de hem T lenfositleri hem de B lenfositleri görev yapamaz; bu nedenle bağışıklık sistemi neredeyse hiç yok gibidir. Hastalığın ilk belirtileri doğumdan sonraki birkaç ay içinde ortaya çıkar. Bebekler sürekli enfeksiyon geçirir, kilo alamaz ve gelişimleri geri kalır. En ufak bir virüs veya bakteri bile ağır ve yaşamı tehdit eden hastalıklara yol açar. Bu nedenle SCID, pediatrik aciller arasında en kritik tablolardan biri kabul edilir.

Balon Çocuk Hastalığı Nedir?

Balon Çocuk Hastalığı, tıpta Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (Severe Combined Immunodeficiency – SCID) adıyla bilinen, doğuştan gelen ve yaşamı tehdit eden bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Halk arasında bu şekilde anılmasının nedeni, geçmişte hastaların dış etkenlerden korunmak için steril ortamda yani adeta “balon” içinde yaşamak zorunda kalmalarıdır. 

Normalde bağışıklık sistemi, bakteri, virüs ve mantar gibi mikroorganizmalarla savaşarak vücudu korur. Ancak SCID’de bağışıklık sisteminin hem T lenfositleri hem de B lenfositleri işlevsizdir. Yani vücut dışarıdan gelen en basit bir mikroba bile direnç gösteremez. Bu yüzden hastalık doğumdan itibaren çok ağır enfeksiyonlarla seyreder ve erken tanı ile tedavi edilmezse yaşam süresi birkaç yılla sınırlı kalır.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Neden Olur?

SCID, genetik kökenli bir hastalıktır. Çeşitli genlerdeki mutasyonlar bağışıklık sisteminin temel hücrelerinin gelişmesini ve fonksiyonlarını bozar. En sık görülen nedenlerden biri X’e bağlı SCID olup, IL2RG genindeki mutasyonla ilişkilidir. Bunun dışında ADA (adenozin deaminaz) eksikliği, JAK3, RAG1/2, Artemis, IL-7R gibi farklı gen mutasyonları da hastalığa yol açabilir. Ortak nokta, bağışıklık hücrelerinin gelişememesi veya işlev görememesidir. Bu durumda hem hücresel bağışıklık (T hücreleri) hem de antikor yanıtı (B hücreleri) ciddi şekilde bozulur. Kalıtım şekli çoğunlukla otozomal resesif ya da X’e bağlı resesif özelliktedir.

SCID’nin nedenleri şöyle özetlenebilir:

• IL2RG gen mutasyonu (X’e bağlı SCID, en sık neden)
• ADA eksikliği (Adenozin deaminaz enzim yetersizliği)
• JAK3 mutasyonu
• RAG1 / RAG2 mutasyonları (lenfosit gelişiminde bozukluk)
• IL-7R veya Artemis gen mutasyonları
• Otozomal resesif veya X’e bağlı resesif kalıtım

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Belirtileri Nelerdir?

Sağlıklı bebeklerle kıyaslandığında, SCID’li bebeklerde enfeksiyonlara karşı neredeyse hiç koruma olmadığı için en ufak mikroplar bile hayati tehlike yaratabilir. Hastalığın belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşiolit): Özellikle Pneumocystis jirovecii gibi fırsatçı mantarlar ağır zatürreye yol açar.
• Kronik mantar enfeksiyonları: Ağızda pamukçuk (oral kandidiyazis), ciltte ve tırnaklarda inatçı mantar enfeksiyonları.
• Viral enfeksiyonlar: RSV, adenovirüs, sitomegalovirüs gibi virüsler ağır tabloya yol açar.
• Kulak ve sinüs enfeksiyonları: Tekrarlayan otit ve sinüzit atakları.
• Kronik ishal: Haftalarca süren, ilaçlara yanıt vermeyen.
• Malabsorption: Besinlerin bağırsaklarda emilememesi
• Büyüme-gelişme geriliği: Boy ve kilo artışı yaşıtlarına göre geridedir.
• Sürekli ateş: Nedeni bulunamayan, tekrarlayan ateş atakları.
• Lenf düğümlerinde büyüme olmaması: Normalde enfeksiyonlarda lenf bezleri şişer, SCID’de bağışıklık yanıtı olmadığı için şişmez.
• Dalak ve bademcik gelişiminin olmaması
• BCG aşısı sonrası yaygın tüberküloz enfeksiyonu
• Aşı sonrası ciddi ateş, döküntü ve organ tutulumu
• Aşıların koruyuculuk göstermemesi

SCID’nin belirtileri genellikle ilk 6 ay içinde başlar. Tekrarlayan zatürreler, kronik ishal, pamukçuk, gelişme geriliği ve canlı aşı sonrası ağır enfeksiyon gelişmesi, tanı açısından ipuçlarıdır. Eğer bu bulgular bir arada görülüyorsa, derhal immün yetmezlik araştırılmalıdır.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Nasıl Teşhis Edilir?

SCID tanısı, çoğunlukla yaşamın ilk aylarında tekrarlayan ağır enfeksiyonlar nedeniyle araştırmaya alınan bebeklerde konur. Erken teşhis, hastanın yaşam süresini belirleyen en kritik faktördür. Şüphe uyandıran en önemli bulgular, tedaviye yanıt vermeyen zatürre, kronik ishal, ağızda inatçı pamukçuk ve gelişim geriliğidir.

Bunun yanı sıra tanı sürecinde kullanılan yöntemler şu şekildedir:

• Tam kan sayımı: Lenfosit sayısında belirgin düşüklük (lenfopeni).
  Lenfosit alt grupları (immünfenotipleme): T hücreleri, B hücreleri ve NK hücrelerinin düzeyi ölçülür. SCID’de genellikle T hücreleri yoktur veya çok azdır.
• İmmünoglobulin düzeyleri: IgG, IgA ve IgM seviyeleri çok düşüktür.
• Fonksiyonel testler: T hücrelerinin mitojenlere yanıtı test edilir. SCID’de yanıtsızdır.
• Genetik test: Kesin tanı için sorumlu gen mutasyonu (örneğin IL2RG, ADA, JAK3) incelenir.
• Yeni doğan tarama testleri: Günümüzde bazı ülkelerde TREC testi (T hücre reseptör eklem çevresi DNA ölçümü) ile doğumdan hemen sonra SCID taraması yapılabilmektedir.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

SCID, tedavi edilmediğinde genellikle yaşamın ilk 1–2 yılında ölümcül seyreder. Bu nedenle hızlı teşhis ve erken tedavi hayati öneme sahiptir. Tedavide hem destekleyici yöntemler hem de kesin tedavi seçenekleri vardır.

Hastaların yaşamını uzatmak ve enfeksiyonları kontrol altına almak için aşağıdaki yöntemler uygulanır.

• Steril ortam: Enfeksiyonlardan korunmak için hastalar olabildiğince izole edilir.

• Hematopoetik kök hücre nakli (HSCT): Günümüzde SCID için en etkili ve kalıcı tedavi yöntemidir. Sağlıklı bir vericiden alınan kök hücreler hastaya nakledilerek sağlam bir bağışıklık sistemi kazandırılır. Erken dönemde (ilk 3–4 ayda) yapılan nakillerde başarı oranı %90’ın üzerindedir.
• Enzim replasman tedavisi (ERT): ADA eksikliğine bağlı SCID’de, eksik olan enzim (adenozin deaminaz) enjeksiyonlarla verilebilir. Ancak bu geçici bir çözümdür.
• Gen tedavisi: Son yıllarda araştırma aşamasında olan yöntemdir. Hastanın kendi kök hücreleri alınıp genetik olarak düzeltilir ve tekrar hastaya verilir. Özellikle ADA eksikliği olan SCID’de umut verici sonuçlar alınmıştır.

• Fiziksel ve beslenme desteği: Malnütrisyonun önlenmesi için özel diyetler ve gerektiğinde parenteral beslenme uygulanır.
• Psikososyal destek: Ailelerin genetik danışmanlık alması, gelecekteki gebeliklerde prenatal tanı açısından önemlidir.

Balon Çocuk Hastalığı yani Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), bağışıklık sisteminin doğuştan gelen en ağır bozukluklarından biridir. Erken dönemde ölümcül seyredebilir. Hastalığın temelinde genetik mutasyonlar yer alır; bu nedenle önlenmesi mümkün değildir ancak erken tanı ile tedavi edilebilir. İlk aylardan itibaren tekrarlayan ve tedaviye dirençli enfeksiyonlar, gelişme geriliği ve canlı aşılara karşı ağır reaksiyonlar hastalığın en dikkat çekici belirtileridir. Tanıda laboratuvar testleri, genetik analizler ve yeni doğan tarama yöntemleri kritik rol oynar.

Bugün için SCID’nin en etkili ve kalıcı tedavisi hematopoetik kök hücre naklidir. Erken dönemde yapılan nakillerle çocukların büyük kısmı normal bir yaşam sürdürebilmektedir. ADA eksikliğine bağlı vakalarda enzim tedavisi ve araştırma aşamasındaki gen tedavileri de umut verici seçeneklerdir. Destekleyici tedavilerle enfeksiyonlar kontrol altına alınabilir, ancak kesin çözüm için bağışıklık sisteminin yeniden yapılandırılması şarttır.