20 Eylül 2023 Çarşamba
Fazla kafein ve stres titreme sebebi
Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte yer alan motor nöronların yavaş yavaş kaybolmasına yol açan, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Motor nöronlar, vücudun kaslarını kontrol eden sinir hücreleridir. Bu hücrelerin kaybı, kasların giderek zayıflamasına ve sonunda işlevini tamamen yitirmesine neden olur. SMA, doğuştan gelen bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu durum, hastalığın semptomlarının genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde kendini göstermesine neden olur. Hafif formdan ölümcül seyre kadar değişen farklı tipleriyle bilinen SMA, tedavi edilmediğinde hızlı bir şekilde ilerleyebilir. Bu ilerleyiş, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürür. Hastalığın tanısı, belirtileri ve tedavi süreçleri hakkında bilinçli olmak hem hastalar hem de aileleri için son derece önemlidir.
Spinal musküler atrofi (SMA), kas güçsüzlüğüne ve atrofiye (kasların küçülmesi) neden olan genetik bir rahatsızlıktır. Çocuğun emekleme, yürüme, oturma ve baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyebilir. Şiddetli SMA, nefes alma ve yutma için kullanılan kaslara zarar verebilir. Beş tip SMA vardır. Bazıları daha erken ortaya çıkar ve diğerlerinden daha şiddetlidir. Tüm tipler, sürekli tedavi gerektirir. Bu hastalık için bir tedavi yoktur. Ancak tedaviler, bu hastalığa sahip çocukların daha iyi bir hayat yaşamasına yardımcı olabilir
SMA'da kas gücünü ve hareketini kontrol eden sinirler bozulur. motor nöronlar olarak adlandırılan bu sinirler, omurilikte ve beynin alt kısmındadır. Hastalık durumunda nöronlar, beyinden kaslara hareket etmeleri için sinyal gönderemez. Kaslar hareket etmediği için küçülür.
Bu hastalığın ana semptomu kas güçsüzlüğüdür. Tipik olarak, vücudun merkezine en yakın kaslarda görülür. Semptomlar türe göre değişir. Türlere göre SMA belirtileri şöyledir:
Tip 0'ın belirtileri şunlardır:
SMA tip 1'in belirtileri şöyledir:
SMA tip 2'nin belirtileri şöyledir:
SMA tip 3’te ise çoğunlukla çocuğun kollarından çok bacaklarını etkilenir. Bu durum da ilerleyici kas güçsüzlüğünü ifade eder. Tip 4'ün ise başlıca belirtisi bacaklarda yaşanan hafif güçsüzlüktür.
Genetik bir rahatsızlıktır. Yani SMA nedenleri arasında yer alan genler, biyolojik ebeveynlerden miras olarak alınır. SMN1 (survivor motor nöron 1) genindeki mutasyonlar (değişiklikler) her türlü spinal musküler atrofiye neden olabilir. SMN2 geninin kopya sayısı ise durumun ciddiyetini değiştirir.
Sağlıklı bir SMN1 geni SMN proteini üretir. Motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için bu proteine ihtiyacı vardır. SMA durumunda vücut, yeterli SMN proteini üretmez. Bu nedenle motor nöronlar, küçülerek ölür. Beynin özellikle baştaki, boyundaki, göğüsteki ve bacaklardaki istemli hareketleri kontrol edemez. SMN2 geni de az miktarda SMN proteini üretir. Bir kişide SMN2 geninin kopyası bulunabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak genellikle daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar. Çünkü ekstra genler eksik SMN1 proteinini telafi eder.
Beş alt türü vardır. Doktorlar bunları başlangıç yaşına, şiddetine ve yaşam beklentisine göre sınıflandırır. SMA tipleri şöyle sıralanabilir:
Tanı sürecini başlatmak için doktor, ebeveyn veya çocuğun tıbbi geçmişi ve semptomları hakkında sorular sorar. Daha sonra fiziksel ve nörolojik muayeneler yapar. SMA'dan şüphesini doğrulayabilecek ana test genetik testtir. Bu kan testi, SMN1 genindeki sorunları belirleyerek SMA vakalarının %95'ini doğrulayabilir. Bazı SMA semptomları, kas distrofisi gibi diğer nöromüsküler rahatsızlıkların semptomlarına benzer. Bu sebeple SMA teşhisi için doktor aşağıdaki testlerden herhangi birini önerebilir:
Kalıtsal bir rahatsızlık olduğu için SMA önlenebilir değildir. Ancak genetik test, SMA'lı bir biyolojik çocuğa sahip olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Siz veya eşiniz SMA'ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsanız, doktorunuz çocuğunuzun SMA'ya yakalanma veya taşıyıcı olma olasılığını açıklayabilir.
Hastalığı tamamen yok edecek bir tedavi olmasa da yaşam kalitesini artırmak için seçenekler sunulur.. Doktorların kullandığı tedavi, çocuğun yaşına ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. SMA tedavisi doktor tarafından şu şekilde planlanabilir:
Tedavi sürecinin sağ kalımı önemli ölçüde artırdığının kanıtlandığını bilmek önemlidir. Doktorunuz size ne beklemeniz gerektiği konusunda daha iyi bir fikir verebilir.
Son güncellenme tarihi: 26 Ağustos 2024
Yayınlanma tarihi: 07 Aralık 2021
6 dk
Nöroloji
Nöroloji
Bölüm Doktorları
Nöroloji
Nöroloji
Nöroloji
Nöroloji
Önerilen Sağlık Yazıları
20 Eylül 2023 Çarşamba
Fazla kafein ve stres titreme sebebi
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Uyku Laboratuvarı
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Afazi Nedir, Türleri Nelerdir, Teşhis ve Tedavisi
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Alzheimer Nedir? Alzheimer Belirtileri Nelerdir?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Baş Ağrısına Ne İyi Gelir? Baş Ağrısı Nasıl Geçer?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Demans (Bunama) Nedir? Demans Belirtileri Nelerdir?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Epilepsi: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Epilepsi Nedir? Epilepsi Belirtileri ve Tedavisi
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Huzursuz Bacak Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Menenjit Nedir, Belirtileri Nelerdir, Neden Olur, Nasıl Önlenir?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Migren Aşısı: Nedir, Tanı ve Tedavi Yöntemleri
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Migren Botoksu: Nedir, Nasıl ve Hangi Noktalara Uygulanıyor
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
MS Hastalığı Nedir? MS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Narkolepsi: Nedir, Belirtileri, Neden Olur ve Nasıl Geçer?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Otizm Spektrum Bozukluğu: Nedir, Nasıl Anlaşılır?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Parkinson: Nedir, Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Senkop (Bayılma) Nedir, Türleri Nelerdir, Ne Zaman Doktora Gidilmeli?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Tourette Sendromu (Tik Hastalığı) Nedir? Belirtileri Nelerdir?
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Uykusuzluk (İnsomnia): Nedir, Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
500 kez okundu
21 Ağustos 2023 Pazartesi
Migrene Karşı Aşılanın!
500 kez okundu
20 Eylül 2023 Çarşamba
ALS Hastalığı
17 Ocak 2024 Çarşamba
Migrene Ne İyi Gelir? Migren Ağrısı Nasıl Geçer?
28 Şubat 2024 Çarşamba
Oruç Migreni Tetikleyebilir
17 Nisan 2024 Çarşamba
Unutkanlığa Ne İyi Gelir? Unutkanlık Nasıl Geçer?
25 Temmuz 2024 Perşembe
Baş Dönmesi Neden Olur? Baş Dönmesine Ne İyi Gelir?
7 Ağustos 2024 Çarşamba
Huntington Hastalığı Nedir? Huntington Hastalığı Belirtileri
27 Eylül 2024 Cuma
Alzheimer Hastalığı Nasıl Önlenir?
Öne Çıkan Kanser Yazıları