SMA Nedir? SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir? Neden Olur?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikte yer alan motor nöronların yavaş yavaş kaybolmasına yol açan, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Motor nöronlar, vücudun kaslarını kontrol eden sinir hücreleridir. Bu hücrelerin kaybı, kasların giderek zayıflamasına ve sonunda işlevini tamamen yitirmesine neden olur. SMA, doğuştan gelen bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu durum, hastalığın semptomlarının genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde kendini göstermesine neden olur. Hafif formdan ölümcül seyre kadar değişen farklı tipleriyle bilinen SMA, tedavi edilmediğinde hızlı bir şekilde ilerleyebilir. Bu ilerleyiş, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürür. Hastalığın tanısı, belirtileri ve tedavi süreçleri hakkında bilinçli olmak hem hastalar hem de aileleri için son derece önemlidir.

SMA Nedir?

Spinal musküler atrofi (SMA), kas güçsüzlüğüne ve atrofiye (kasların küçülmesi) neden olan genetik bir rahatsızlıktır. Çocuğun emekleme, yürüme, oturma ve baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyebilir. Şiddetli SMA, nefes alma ve yutma için kullanılan kaslara zarar verebilir. Beş tip SMA vardır. Bazıları daha erken ortaya çıkar ve diğerlerinden daha şiddetlidir. Tüm tipler, sürekli tedavi gerektirir. Bu hastalık için bir tedavi yoktur. Ancak tedaviler, bu hastalığa sahip çocukların daha iyi bir hayat yaşamasına yardımcı olabilir

SMA'da kas gücünü ve hareketini kontrol eden sinirler bozulur. motor nöronlar olarak adlandırılan bu sinirler, omurilikte ve beynin alt kısmındadır. Hastalık durumunda nöronlar, beyinden kaslara hareket etmeleri için sinyal gönderemez. Kaslar hareket etmediği için küçülür.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığın ana semptomu kas güçsüzlüğüdür. Tipik olarak, vücudun merkezine en yakın kaslarda görülür. Semptomlar türe göre değişir. Türlere göre SMA belirtileri şöyledir:

Tip 0'ın belirtileri şunlardır:

• Fetal hareketlerin azalması
• Artrogriposis
• Kas tonusunda azalma (hipotoni)
• Şiddetli kas güçsüzlüğü
• Ciddi solunum sorunları

SMA tip 1'in belirtileri şöyledir:

• Sınırlı baş kontrolü
• Hipotoni
• Refleks eksikliği (arefleksi)
• Desteksiz oturamama
• Anormal solunum şekli ve çan şeklinde göğüs
• Büyüme geriliğine (gelişememe) yol açabilen yutma güçlüğü
• Yüz kaslarında zayıflık

SMA tip 2'nin belirtileri şöyledir:

• Hipotoni ve arefleksi
• Çocuğunu kollarından çok bacaklarını etkileyen ilerleyici kas güçsüzlüğü
• Skolyoz
• Çocuğun göğsünde restriktif akciğer hastalığına yol açabilen kas güçsüzlüğü
• Çocuğun çene (mandibula) ekleminin kemik kaynaşması (ankiloz) nedeniyle sertleşmesi
• Eklem kontraktürleri

SMA tip 3’te ise çoğunlukla çocuğun kollarından çok bacaklarını etkilenir. Bu durum da ilerleyici kas güçsüzlüğünü ifade eder. Tip 4'ün ise başlıca belirtisi bacaklarda yaşanan hafif güçsüzlüktür.

SMA Hastalığı Neden Olur?

Genetik bir rahatsızlıktır. Yani SMA nedenleri arasında yer alan genler, biyolojik ebeveynlerden miras olarak alınır. SMN1 (survivor motor nöron 1) genindeki mutasyonlar (değişiklikler) her türlü spinal musküler atrofiye neden olabilir. SMN2 geninin kopya sayısı ise durumun ciddiyetini değiştirir.

Sağlıklı bir SMN1 geni SMN proteini üretir. Motor nöronların hayatta kalması ve düzgün çalışması için bu proteine ihtiyacı vardır. SMA durumunda vücut, yeterli SMN proteini üretmez. Bu nedenle motor nöronlar, küçülerek ölür. Beynin özellikle baştaki, boyundaki, göğüsteki ve bacaklardaki istemli hareketleri kontrol edemez. SMN2 geni de az miktarda SMN proteini üretir. Bir kişide SMN2 geninin kopyası bulunabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak genellikle daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar. Çünkü ekstra genler eksik SMN1 proteinini telafi eder.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

Beş alt türü vardır. Doktorlar bunları başlangıç yaşına, şiddetine ve yaşam beklentisine göre sınıflandırır. SMA tipleri şöyle sıralanabilir:

• SMA tip 0 (doğuştan SMA): Bu, doğumdan önce fetüsü etkileyen nadir bir alt tiptir. Doğumdan önce genellikle azalmış fetal hareketler görülür. Doğumda, tip 0'lı bebeklerde şiddetli kas güçsüzlüğü olur. Genellikle solunum yetmezliği yaşanır. Ölüm genellikle doğumda veya yaşamın ilk ayında gerçekleşir.
• SMA tip 1 (şiddetli SMA): SMA vakalarının yaklaşık %60'ı tip 1'dir. Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. Semptomlar yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkar. Sınırlı baş kontrolü ve azalmış kas tonusu ( hipotoni ) içerir. Tip 1 SMA'lı bebeklerde yutma ve nefes almada da zorluk vardır.
• SMA tip 2 (orta SMA): Dubowitz hastalığı olarak da bilinen tip 2 belirtileri, yaşamın altı ila 18 ayı arasında ortaya çıkar. Belirtiler arasında hipotoni ve kollarından daha çok bacaklarını etkileyen kas güçsüzlüğü bulunur. Tip 2 SMA'lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemez.
• SMA tip 3 (hafif): Kugelbert-Welander hastalığı olarak da bilinen tip 3 belirtileri, bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3 belirtileri arasında yürüme zorluğuna yol açan alt ekstremite kas güçsüzlüğü bulunur. Tip 3 yaşayan kişilerde solunum sorunları görülmez. Nu durum genellikle yaşam beklentisini etkilemez.
• SMA tip 4 (yetişkin): SMA'nın en hafif formudur. Genellikle 21 yaşından sonra ortaya çıkar. Kas güçsüzlüğü semptomları yavaş ilerler. Bu nedenle tip 4'e sahip çoğu insan hareketli kalır. Genellikle yaşam beklentisini etkilemez.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı sürecini başlatmak için doktor, ebeveyn veya çocuğun tıbbi geçmişi ve semptomları hakkında sorular sorar. Daha sonra fiziksel ve nörolojik muayeneler yapar. SMA'dan şüphesini doğrulayabilecek ana test genetik testtir. Bu kan testi, SMN1 genindeki sorunları belirleyerek SMA vakalarının %95'ini doğrulayabilir. Bazı SMA semptomları, kas distrofisi gibi diğer nöromüsküler rahatsızlıkların semptomlarına benzer. Bu sebeple SMA teşhisi için doktor aşağıdaki testlerden herhangi birini önerebilir:

• Kreatin kinaz kan testi: Bozulan kaslar bu enzimi kan dolaşımına salgılar. Ancak diğer nöromüsküler rahatsızlıkların aksine SMA'da seviyeler genellikle normaldir.
• Elektromiyogram (EMG) ve sinir iletim çalışması: Bu testler kaslarınızın ve sinirlerinizin elektriksel aktivitesini ölçer.
• Kas biyopsisi: Nadiren, sağlayıcınız kas biyopsisi isteyebilir. Bu prosedür, kas dokunuzun küçük bir miktarının çıkarılmasını ve inceleme için bir laboratuvara gönderilmesini içerir.

Kalıtsal bir rahatsızlık olduğu için SMA önlenebilir değildir. Ancak genetik test, SMA'lı bir biyolojik çocuğa sahip olma olasılığınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Siz veya eşiniz SMA'ya neden olan mutasyona uğramış geni taşıyorsanız, doktorunuz çocuğunuzun SMA'ya yakalanma veya taşıyıcı olma olasılığını açıklayabilir.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Hastalığı tamamen yok edecek bir tedavi olmasa da yaşam kalitesini artırmak için seçenekler sunulur.. Doktorların kullandığı tedavi, çocuğun yaşına ve semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. SMA tedavisi doktor tarafından şu şekilde planlanabilir:

• Doktor semptomları azaltmak ve iyileştirmek için çeşitli ilaçlar reçete edebilir.
• Gen replasman tedavisi önerebilir.
• Maske/ağızlık veya solunum cihazı aracılığıyla solunum desteği uygulanabilir. Solunum cihazı gerekiyorsa, soluk borusuna bir tüp yerleştirilebilir.
• Çocukların öksürmesine, mukusun temizlenmesine yardımcı olan ve enfeksiyonları önlemeye destek verebilecek tedaviler önerilebilir.
• Uygun bir beslenme programı tavsiye edilir. Zorluk çeken çocuklarda beslenme tüpü burundan mideye yerleştirilir. Bu şekilde, beslenmeler doğrudan mideye gidebilir.
• Skolyoz için bir atel kullanılabilir.

Tedavi sürecinin sağ kalımı önemli ölçüde artırdığının kanıtlandığını bilmek önemlidir. Doktorunuz size ne beklemeniz gerektiği konusunda daha iyi bir fikir verebilir.