SMA (Spinal Musküler Atrofi) Hastalığı: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

SMA Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), kaslarda küçülmeye yol açan bir grup genetik hastalığa verilen addır. SMA, beyin kökü ve omurilikte yer alan sinir hücrelerindeki kayıp sonrası ortaya çıkar. Bu durum sonucu ilgili sinirlerin innerve ettiği kaslarda işlev kaybı görülür ve bu kaslar atrofiye uğrar. Atrofiye uğrayan ya da daha anlaşılır bir şekilde ifade etmek gerekirse eriyen kaslar nedeniyle SMA hastası; yürüme, ayağa kalkma, baş hareketlerinin kontrolü, yutma, nefes alıp verme gibi hareketleri yapmada sorun yaşayabilir.

Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etki göstermeye başlar. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü bilinir.

SMA gittikçe ilerleyen ve daha ciddi semptomların görülmesine neden olan bir hastalıktır. Günümüzde SMA hastalığını tam olarak iyileştiren bir tedavi bulunmaz. Ancak geliştirilen tedaviler sayesinde hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak mümkün olabilir. Yine bu tedaviler ile hastada görülen belirtiler hafifletilebilir ve hastanın yaşam kalitesinde bir artış sağlanabilir.

SMA Türleri Nelerdir?

SMA’nın farklı türleri mevcuttur. SMA türlere ayrılırken hastada semptomların görülmeye başlama yaşı, hastanın yaşam beklentisi ve hayat kalitesi gibi çeşitli parametreler göz önünde bulundurulur. SMA türleri:

• SMA Tip 1: Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinen bu SMA türü yaşamın ilk 6 ayında etkilerini göstermeye başlar. Hastalığın erken dönemde tedavisine başlamazsa bebek 1 yaşına gelmeden hayatını kaybedebilir. SMA Tip 1’de kas seyirmesi, uzuv hareketlerinde kısıtlılık, beslenmede güçlük gibi belirtilere neden olabilir. Bu hastalar genellikle oturma, ayakta durma ve yürüme becerilerine sahip değildir. Ancak yeni tedavi yöntemleri ile bu bebeklere oturma ve yürüme becerisi kazandırılabilir.

SMA Tip 1, gebeliğin son aylarında anne karnındaki bebeğin hareketlerindeki azalma ile tanı alabilir. Bebekteki hareket güçlüğü doğumdan sonraki birkaç ay içerisinde daha belirgin hale gelir.

• SMA Tip 2: Bu SMA türü genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Hastalık etkisini göstermeden önce bebek oturmayı öğrenebilir. Ancak hastalık ortaya çıktıktan sonra bebeğin ayakta durması ve yürümesi mümkün olmaz. Tedavi almayan hastalar oturma yeteneklerini de kaybedebilir. Tip 2 SMA hastalarında yaşam beklentisi hastada solunum sıkıntısı olup olmamasına bağlı olarak değişir. Çoğu SMA tip 2 hastası genç erişkinlik dönemine kadar hayatını devam ettirebilir.
• SMA Tip 3: Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinen bu hastalık, yaşamın 18. ayından sonra ortaya çıkar. SMA tip 3 hastalarında skolyoz ve kas ya da tendonda kısalmaya bağlı olarak görülen kontraktür gibi eklem hareketini kısıtlayan sorunlar görülebilir. Tip 3 hastaları oturma, yürüme gibi becerilerini büyük ölçüde korurlar. Ancak koşma, zıplama, tırmanma gibi hareketleri yapmakta zorluk çekerler. Bu hastalarda parmaklarda titreme olabilir. Yine bu hastalar ağır solunum yolu enfeksiyonları açısından risk altındadır. SMA Tip 3 hastaları uygun tedaviyi aldığı takdirde, beklenen yaşam süresi sağlıklı bir kişinin ortalama yaşam süresine yakın hale gelir.
• SMA Tip 4: Yetişkin Tip SMA olarak da bilinen bu hastalık, 21 yaşından sonra ortaya çıkar. Bu hastalarda gövdeye yakın yani proksimal kaslarda güçsüzlük vardır ancak bu güçsüzlük hafif şiddettedir.

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığında görülen belirtiler, hastalığın tipine ve ortaya çıkma zamanına göre farklılık gösterir.

SMA Tip 1’de görülen semptomlar:

• Kol ve bacaklarda güçsüzlük, gevşeklik (hipotoni)
• Zayıf, güçsüz ağlama
• Hareket etme, yutma ve nefes alıp vermede zorluk
• Kafayı tutmada veya desteksiz oturmada güçlük çekme olarak sıralanabilir.

SMA Tip 2’de ortaya çıkan belirtiler, Tip 1’e göre daha hafif olma eğilimindedir. Bu tipte görülen belirtiler:

• Kendi başına ayağa kalkmada zorluk
• Kol ve bacaklarda güçsüzlük
• El ve parmaklarda titreme
• Skolyoz (omurgada S veya C şeklinde eğrilik)
• Solunum kaslarında zayıflama
• Öksürmede zorluk çekme şeklinde sayılabilir.

SMA Tip 3 hastaları kendi başına ayağa kalkıp yürüyebilir. Ancak hastalar zaman içerisinde bu yetilerini kaybedebilir. Hastalarda bunlara ek olarak görülen semptomlar:

• Oturur pozisyondan ayağa kalkmada güçlük yaşama
• Denge problemleri
• Merdiven çıkma ve koşmada zorluk
• Skolyoz olarak sıralanabilir.

SMA Tip 4’te görülen belirtiler:

• El ve ayaklarda güçsüzlük
• Yürümede zorluk
• Kaslarda titreme ve seğirme şeklindedir.

SMA Neden Olur?

SMA, SMN1 ve SMN2 adı verilen genlerdeki değişimler sonucunda oluşur. Bu genlerdeki değişimler, omurilik ve beyin kökündeki motor nöronların işlev görememesine neden olur.

Motor nöronlar, hareketleri kontrol eden sinir hücreleridir. SMN1 ve SMN2 genleri, motor nöronların işlev görmesi için gerekli olan bir proteinin üretiminden sorumludur.

SMN1 geni SMA oluşumuna yol açarken, SMN2 geni ise hastalığın şiddetini ve seyrini belirler.

Toplumda 40 - 60 kişide bir SMA oluşumuna yol açan genetik değişiklik bulunur. Ancak bir kişinin SMA hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından değişim görmüş genleri alması gerekir. Ancak kişi her iki ebeveyninden bu genleri alsa bile hasta olma ihtimali %25’tir. Sonuç olarak kişiler genetik olarak değişim geçirmiş genlere sahip olsalar bile sağlıklı hayat yaşayabilir.

SMA Teşhisi Nasıl Konulur?

SMA tanısı genellikle ailelerin çocuğundaki SMA belirtilerini fark etmesiyle başlar. Doktor, çocuktaki belirtileri ayrıntılı olarak sorgular, çocuğun ve ailenin tıbbi hikayesini alır. Çocuğun fizik muayenesi tanı açısından oldukça önemlidir. Eğer çocuğun kaslarında güçsüzlük, gevşeklik gibi durumlar tespit edilirse daha ileri tetkiklerin yapılması gerekir.

SMA tanısında kan tahlili, kas biyopsisi ve elektromiyografi (EMG) gibi yöntemlere başvurulabilir. EMG ile kas ve kasın sinir iletiminden sorumlu nöronlar değerlendirilir.

Gebelik sırasında SMA şüphesi olursa amniyosentez ve koryonik villüs örneklemesi ile tanı konulabilir.

SMA ile Birlikte Ortaya Çıkan Semptomlar Nelerdir?

SMA hastalarında solunum sistemi enfeksiyonlarına yatkınlık olabilir. Özellikle alt solunum yollarını etkileyen zatürre (pnömoni) hastalarında ciddi problemlere yol açabilir. Zatürre olan hastalarda öksürük, ateş, nefes darlığı, hırıltılı solunum, bulantı, kusma gibi belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

SMA Tedavisi Var mı?

SMA tamamen tedavi edilmesi mümkün olmayan bir hastalıktır. Ancak günümüzde geliştirilen bazı tedavi yöntemleri ile hastalığın ilerlemesini durdurmak mümkün olabilir. SMA gittikçe şiddetlenen karakteristikte bir rahatsızlıktır. Tedavi ile bu şiddetlenmenin durdurulması ve hastanın oturma, yürüme kazanımlarının korunması sağlanır.

Hastalığın tedavisi için yeni geliştirilen gen terapisini hedefleyen ilaçlar mevcuttur. İlaç tedavisinin yanı sıra SMA hastasının hayat aktif olarak katılmasını sağlayacak uygulamalar da hastanın hayat kalitesini artırır. Hastanın solunum egzersizleri yapması, beslenmesinin düzenlenmesi, kaslarını açmaya ve germeye yarayan aktiviteler yapması fayda sağlar. Ventilatör, akülü tekerlekli sandalye gibi yardımcı araçlar da hastanın yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur.

Hasta ve hasta yakının SMA hastalığı ile ilgili bilgi sahibi olması, hastanın yakın çevresinin SMA konusunda destekleyici olması; tedavi uyumunu artıran davranışlardır. SMA hastalarının hem ilaç tedavisi hem de destekleyici tedaviler için donanımlı bir sağlık merkezine başvurması faydalı olacaktır.