Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalara neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır. Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı (FMF), Musevi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan ve İtalyan kökenli olanlar da dahil olmak üzere genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir. Semptomlar genellikle 5 ila 15 yaşları arasında başlar. Karın boşluğu, göğüs boşluğu, deri veya eklemlerin iç yüzeyindeki iltihaplanma, genellikle 12 ila 24 saat içinde zirveye çıkan yüksek ateşle birlikte ortaya çıkar. Ataklar semptomların şiddetine göre değişebilir. Ataklar arasında insanlar genellikle semptomsuzdur. FMF tanısı genellikle çocukluk döneminde konulur. Bu bozukluğun tedavisi olmasa da tedavi planı takip edilerek FMF'nin belirti ve semptomları hafifletilebilir, hatta önlenebilir.

Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tipik olarak karın, eklem veya göğüste ağrının eşlik ettiği epizodik ateşlerle kendini gösteren, bulaşıcı olmayan bir genetik hastalıktır. FMF otoinflamatuar bir sendrom olarak sınıflandırılır. Otoinflamatuar sendromlar, doğuştan gelen bağışıklık sistemindeki bir anormallik nedeniyle tekrarlayan inflamasyon atakları ile karakterize edilen bir grup hastalıktır. Bunlar, adaptif bağışıklık sisteminin arızalandığı ve yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı otoimmün sendromlarla aynı değildir. FMF en sık görülen otoinflamatuar sendromdur. 

Vakaların %90'ında ataklar 20 yaşından önce başlar. FMF vakalarının yaklaşık %75'i 10 yaşından önce başlar. FMF'li çocuklar yalnızca bir ebeveynden (bir ebeveynden) veya her ikisinden de (her iki ebeveynden) mutasyona uğramış MEFV genlerine sahip olabilir. Enflamasyonu kontrol altına almak için ömür boyu tedavi, organların zarar görmesini önleyebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Ailesel Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. Atak adı verilen 1-3 gün süren nöbetler halinde ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalar veya aylarca sürebilir.

FMF ataklarının belirti ve semptomları değişiklik gösterir. Genel olarak bakıldığında akdeniz ateşi hastalığı belirtileri şu şekildedir:

  • Ateş
  • Karın ağrısı
  • Derin nefes almayı zorlaştıran göğüs ağrısı
  • Genellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şişmiş eklemler
  • Bacaklarınızda, özellikle dizlerinizin altında kırmızı bir döküntü
  • Kas ağrıları
  • Şişmiş, hassas bir skrotum

Ataklar genellikle birkaç gün sonra kendiliğinden düzelir. Semptomsuz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Bazı kişilerde FMF'nin ilk belirtisi amiloidozdur. Amiloidozda, normalde vücutta bulunmayan protein amiloid A, organlarda (özellikle böbreklerde) birikerek iltihaplanmaya neden olur ve organların işlevlerine müdahale eder.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Neden Olur?

Ailesel Akdeniz ateşi hastalığı nedenleri genetik faktörler, gen mutasyonları, coğrafi yaygınlık ve akraba evliliği şeklinde aktarılabilir. Akdeniz anemisinin ana nedeni ise ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen değişikliği (mutasyon) şeklindedir. Gen değişikliği, pyrin adı verilen bir bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücuttaki inflamasyonun düzenlenmesinde sorunlara neden olur.

FMF'li kişilerde MEFV adı verilen gende değişiklik meydana gelir. MEFV'deki birçok farklı değişiklik FMF ile bağlantılıdır. Bazı değişiklikler çok ciddi vakalara neden olabilirken bazıları daha hafif belirti ve semptomlara neden olabilir. Atakları tam olarak neyin tetiklediği belli değil, ancak bunlar duygusal stres, menstruasyon, soğuğa maruz kalma ve hastalık veya yaralanma gibi fiziksel stresle ortaya çıkabilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz ateşi hastalığı teşhisi için kullanılan bazı teşhis yöntemleri bulunur. Bu yöntemler şu şekilde aktarılabilir:

  • Fiziki Muayene: Doktor belirti ve semptomları sorarak fiziki muayene yapabilir.
  • Ailenin tıbbi geçmişinin gözden geçirilmesi: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) aile öyküsü, bu genetik değişikliğin ebeveynlerden çocuklarına geçmesi nedeniyle bu durumu geliştirme olasılığını artırır.
  • Laboratuvar testleri: Bir atak sırasında, kan ve idrar testleri vücuttaki iltihabi bir duruma işaret eden bazı belirteçlerin yüksek düzeylerini gösterebilir. Bir atak sırasında yapıldığında bazı kan testlerinin seviyeleri normalden daha yüksek olabilir. Testler şunları içerebilir; beyaz kan hücresi sayısını içeren tam kan sayımı (CBC), inflamasyonu kontrol etmek için C-reaktif protein (CRP), inflamasyonu kontrol etmek için eritrosit sedimantasyon hızı (ESR), kanın pıhtılaşmasını kontrol etmek için fibrinojen testi.
  • Genetik test:Genetik test, MEFV geninin FMF ile ilişkili bir gen değişikliği içerip içermediğini belirleyebilir . Genetik testler FMF ile bağlantılı her gen değişikliğini test edecek kadar gelişmiş değildir. Bu nedenle yanlış negatif sonuç olasılığı vardır. Bu nedenle, sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle FMF teşhisinde tek yöntem olarak genetik testleri kullanmazlar.

Ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi birinci derece akrabalarınıza veya risk altında olabilecek diğer akrabalarınıza FMF için genetik test yapılması önerilebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Akdeniz ateşi hastalığı tedavisi yoktur. Ancak tedavi semptomları hafifletmeye, atakları önlemeye ve inflamasyonun neden olduğu komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Semptomları hafifletmek ve FMF ataklarını önlemek için kullanılan ilaçlar şunlardır:

  • Kolşisin. Hap şeklinde alınan Kolşisin (Colcrys), vücuttaki iltihabı azaltır ve atakları ve amiloidoz gelişimini önlemeye yardımcı olur. En iyi dozaj stratejisini belirlemek için doktorla birlikte çalışmak oldukça önemlidir. Bazı insanlar günde bir doz alırken bazıları daha küçük, daha sık dozlara ihtiyaç duyar. Yaygın yan etkiler arasında karın ağrısı, mide bulantısı ve ishal bulunur. Tedavi genellikle ömür boyu sürer.
  • İnflamasyonu önlemek için diğer ilaçlar: Belirtileri ve semptomları kolşisin ile kontrol edilemeyen kişiler için, interlökin-1 adı verilen ve inflamasyonda rol oynayan bir proteini bloke eden ilaçlar reçete edilebilir. Canakinumab (Ilaris), FMF için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından özellikle FMF için onaylanmamış olmasına rağmen diğer seçenekler arasında rilonacept (Arcalyst) ve anakinra (Kineret) bulunur.

Kolşisin çoğu insan için atakları önlemede etkilidir. Bir atak sırasında semptomların şiddetini azaltmak için doktorlar, ateş ve iltihabı azaltmak ve ağrıyı kontrol altına almak için intravenöz sıvılar ve ilaçlar önerebilir.

Akdeniz Ateşi Hastalığı ile Komplikasyonları Nelerdir?

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Akdeniz ateşi hastalığı komplikasyonları şu şekilde aktarılabilir;

  • Amiloidoz: FMF atakları sırasında vücut, normalde vücutta bulunmayan, amiloid A adı verilen bir protein üretebilir. Bu proteinin birikmesi organ hasarına neden olabilecek iltihaplanmaya neden olur.
  • Böbrek hasarı: Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerin filtreleme sistemleri (glomerüller) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Nefrotik sendromlu kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom böbreklerde kan pıhtılaşmasına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.
  • Eklem ağrısı: FMF'li kişilerde artrit yani eklem ağrısı yaygındır. En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri ve kalçalardır.
  • Kısırlık: FMF'nin neden olduğu tedavi edilmeyen inflamasyon üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
  • Diğer komplikasyonlar: Bunlar kalpte, akciğerlerde, dalakta, beyinde ve yüzeysel damarlarda iltihaplanmayı içerebilir.
Sağlık Merkezi
Anadolu Sağlık Merkezi

İç Hastalıkları (Dahiliye)

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Bölüm Doktorları

Tıbbi Birimi İncele
Ataşehir

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Prof. Dr. Cihan Top

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Prof. Dr. Çağatay Öktenli

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Prof. Dr. Zülfikar Polat

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Doç. Dr. Enes M. Atasoyu

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Ali İhsan Aker

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Eyyüp Kenan Özok

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Fatih Bünül

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Sebahattin Erten

Ataşehir

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Zahide Karaca

Ataşehir

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Prof. Dr. Cihan Top

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Prof. Dr. Çağatay Öktenli

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Prof. Dr. Zülfikar Polat

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Doç. Dr. Enes M. Atasoyu

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Ali İhsan Aker

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Eyyüp Kenan Özok

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Fatih Bünül

Gebze

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Sebahattin Erten

Ataşehir

İç Hastalıkları (Dahiliye)

Uzm. Dr. Zahide Karaca

Tümünü göster

Önerilen Sağlık Yazıları

Hemogram (Tam Kan Sayımı) Nedir?

Hemogram (Tam Kan Sayımı) Nedir?

Aft: Nedir, Belirtileri, Teşhis ve Tedavisi

Aft: Nedir, Belirtileri, Teşhis ve Tedavisi

Alerji testi nasıl yapılır

Alerji testi nasıl yapılır

Balgam: Nedir, Teşhis ve Tedavisi

Balgam: Nedir, Teşhis ve Tedavisi

Çölyak Hastalığı Nedir? Çölyak Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Çölyak Hastalığı Nedir? Çölyak Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

D Vitamini: Nedir, Eksikliği, Eksikliği Belirtileri ve Eksikliği Tedavisi Nedir?

D Vitamini: Nedir, Eksikliği, Eksikliği Belirtileri ve Eksikliği Tedavisi Nedir?

Dehidrasyon nedir, önüne nasıl geçilebilir?

Dehidrasyon nedir, önüne nasıl geçilebilir?

Fibroscan Nedir?

Fibroscan Nedir?

Geçirgen Bağırsak Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Geçirgen Bağırsak Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Gıda Zehirlenmesine Ne İyi Gelir? Belirtileri ve Tedavisi

Gıda Zehirlenmesine Ne İyi Gelir? Belirtileri ve Tedavisi

Glutatyon Nedir, Faydaları ve Tedavisi Nelerdir?

Glutatyon Nedir, Faydaları ve Tedavisi Nelerdir?

Gut Hastalığı Nedir? Gut Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Gut Hastalığı Nedir? Gut Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hepatit C Aşısı

Hepatit C Aşısı

Hıçkırık Nedir, Neden Olur, Nasıl Geçer?

Hıçkırık Nedir, Neden Olur, Nasıl Geçer?

Kalsiyum Nedir? Kalsiyum Yüksekliği ve Kalsiyum Eksikliği

Kalsiyum Nedir? Kalsiyum Yüksekliği ve Kalsiyum Eksikliği

Kortizon: Nedir, Tedavi Yöntemleri ve Yan Etkileri

Kortizon: Nedir, Tedavi Yöntemleri ve Yan Etkileri

Kreatinin Nedir? Kreatinin Düşüklüğü ve Yüksekliği

Kreatinin Nedir? Kreatinin Düşüklüğü ve Yüksekliği

Mide Ağrısı Neden Olur? Mide Ağrısına Ne İyi Gelir?

Mide Ağrısı Neden Olur? Mide Ağrısına Ne İyi Gelir?

Norovirüs: Nedir, Belirtileri, Teşhis ve Tedavisi

Norovirüs: Nedir, Belirtileri, Teşhis ve Tedavisi

Safra Kesesi Hastalıkları: Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri

Safra Kesesi Hastalıkları: Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri

Sivrisinek Isırığı (Kaşıntısı): Neden Olur, Ne İyi Gelir, Korunma Yolları

Sivrisinek Isırığı (Kaşıntısı): Neden Olur, Ne İyi Gelir, Korunma Yolları

Yaşlılıkta kas erimesinin nedenleri ve tedavisi

Yaşlılıkta kas erimesinin nedenleri ve tedavisi

Endoskopi: Nedir, Kimlere Uygulanır, Nasıl Yapılır, Ne Kadar Sürer, Nelere Dikkat Edilmeli?

Endoskopi: Nedir, Kimlere Uygulanır, Nasıl Yapılır, Ne Kadar Sürer, Nelere Dikkat Edilmeli?

Kolesterolü ne düşürür

Kolesterolü ne düşürür

Magnezyum Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?

Magnezyum Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?

Mide bulantısı hastalık habercisi

Mide bulantısı hastalık habercisi

Ödeme karşı 6 öneri

Ödeme karşı 6 öneri

Dalak Büyümesi

Dalak Büyümesi

Gece Terlemesi

Gece Terlemesi

Kedi Alerjisi Nedir?, Nedenleri, Belirtisi ve Tedavisi

Kedi Alerjisi Nedir?, Nedenleri, Belirtisi ve Tedavisi

Bağışıklık sistemini nasıl güçlendirebiliriz?

Bağışıklık sistemini nasıl güçlendirebiliriz?

Raynaud Sendromu Nedir?

Raynaud Sendromu Nedir?

Soğuk Algınlığına Ne İyi Gelir? Soğuk Algınlığı Belirtileri

Soğuk Algınlığına Ne İyi Gelir? Soğuk Algınlığı Belirtileri

Yüksek Tansiyona Ne İyi Gelir? Yüksek Tansiyon Belirtileri

Yüksek Tansiyona Ne İyi Gelir? Yüksek Tansiyon Belirtileri

Karın Ağrısına Ne İyi Gelir? Karın Ağrısı Nasıl Geçer?

Karın Ağrısına Ne İyi Gelir? Karın Ağrısı Nasıl Geçer?

Halsizliğe Ne İyi Gelir? Halsizlik Nasıl Geçer?

Halsizliğe Ne İyi Gelir? Halsizlik Nasıl Geçer?

Kansızlık Belirtileri Nelerdir? Kansızlığa Ne İyi Gelir?

Kansızlık Belirtileri Nelerdir? Kansızlığa Ne İyi Gelir?

Kusma Neden Olur? Kusmaya Ne İyi Gelir?

Kusma Neden Olur? Kusmaya Ne İyi Gelir?

Fil Hastalığı ( Lenfödem) Nedir? Fil Hastalığı Neden Olur?

Fil Hastalığı ( Lenfödem) Nedir? Fil Hastalığı Neden Olur?

Eritrosit (RBC) Nedir? Eritrosit Yüksekliği ve Düşüklüğü

Eritrosit (RBC) Nedir? Eritrosit Yüksekliği ve Düşüklüğü

Lökosit (WBC) Nedir? Lökosit (WBC) Yüksekliği Nedir?

Lökosit (WBC) Nedir? Lökosit (WBC) Yüksekliği Nedir?

D Vitamini Eksikliğinde Görülen Hastalıklar Nelerdir?

D Vitamini Eksikliğinde Görülen Hastalıklar Nelerdir?

EGFR Testi Nedir? EGFR Düşüklüğü ve Yüksekliği Nedir?

EGFR Testi Nedir? EGFR Düşüklüğü ve Yüksekliği Nedir?

LDH (Laktat Dehidrogenaz) Nedir? LDH Yüksekliği ve Düşüklüğü

LDH (Laktat Dehidrogenaz) Nedir? LDH Yüksekliği ve Düşüklüğü

Apandisit Belirtileri Nelerdir?

Apandisit Belirtileri Nelerdir?

Dahiliye (İç Hastalıkları) Nedir? Hangi Hastalıkları Kapsar?

Dahiliye (İç Hastalıkları) Nedir? Hangi Hastalıkları Kapsar?

Trombosit Nedir? PLT Yüksekliği ve Düşüklüğü Nedir?

Trombosit Nedir? PLT Yüksekliği ve Düşüklüğü Nedir?

Ürik Asit Nedir? Ürik Asit Yüksekliği ve Düşüklüğü Nedir?

Ürik Asit Nedir? Ürik Asit Yüksekliği ve Düşüklüğü Nedir?

C Vitamini Hangi Besinlerde Bulunur? C Vitamini Faydaları

C Vitamini Hangi Besinlerde Bulunur? C Vitamini Faydaları

Kolesterol Nedir? Kolesterol Yüksekliği Belirtileri Nelerdir?

Kolesterol Nedir? Kolesterol Yüksekliği Belirtileri Nelerdir?

Kolajen Nedir? Kolajen Faydaları Nelerdir?

Kolajen Nedir? Kolajen Faydaları Nelerdir?

Antibiyotik Nedir? Ne İşe Yarar, Yan Etkileri Nelerdir?

Antibiyotik Nedir? Ne İşe Yarar, Yan Etkileri Nelerdir?

HDL Kolesterol Nedir? HDL Kolesterol Düşüklüğü ve Yüksekliği

HDL Kolesterol Nedir? HDL Kolesterol Düşüklüğü ve Yüksekliği

Potasyum Nedir? Potasyum Yüksekliği Ne Anlama Gelir?

Potasyum Nedir? Potasyum Yüksekliği Ne Anlama Gelir?

Tümünü göster