“Genetik kanser” mi, “kalıtsal kanser” mi?

Meme Sağlığı Merkezi Direktörü Prof. Dr. Metin Çakmakçı “genetik” ve “kalıtsal” kanserler konusunda bilgi verdi...

Kanser denilen hastalıklar organ ve dokularımızın yapı taşları olan hücrelerden birinde (ya da bir kaçında) oluşan değişikler sonucu ortaya çıkarlar. Kanserleşmeye neden olan bu değişiklikler hücrelerin içinde, hücrelerin davranışlarını, çoğalma biçimlerini ve ürettikleri proteinleri belirleyen hücrenin çekirdeğindeki genlerde olur. Genlerde öyle bazı bozukluklar, mutasyonlar olabilir ki o hücre olması gerekenden farklı davranmaya başlar, yaşlanırken hücre içinde biriken zararlı maddelerle başa çıkamaz, kendini onaramaz ve sonuçta hatalı davranmaya başlar. 

Genetik yapısı onarılamayacak şekilde ve genellikle birden çok yerde ve basamakta bozulmuş hatalı hücrelerin bir kısmı kanser hücresine dönüşürler. Tüm kanserlerin nedeni genetiktir. Genetik kodlardaki hasarın nedeni kimyasal ya da radyasyon gibi fiziksel çevresel zararlı etkiler, hormonlar, virüsler, diyet, hatta yalnızca hücrenin yaşlanması olabilir. 

Kanser hücreli (a) kontrolsüz, durmadan ve normalden hızlı çoğalmaya başlarlar, (b) çoğalırken sağlıklı komşu dokuların içerisine girebilirler, (c) bulundukları dokudan koparak kan ya da lenf kanalları içinde başka dokulara gidebilirler ve sağlıklı hücrelerden farklı olarak burada da tutunup, yerleşip çoğalmalarını sürdürebilirler. Çoğalırken oluşturdukları kitleler kanser olarak tanı koyduğumuz tümörler iken uzak bir yerde çoğaldıklarında metastaz dediğimiz ikincil tümörleri yaparlar. 

Kanser hücrelerinin hepsinde zararlı genetik mutasyonlar vardır. Ve bunların sayısı genellikle birden fazladır. Hücrenin içerisindeki genetik mutasyonlardan tümörün ortaya çıkışına kadar gerekli basamaklar sanılandan daha yavaş, genellikle yıllar içerinde gelişir. 

Hücre çekirdeğindeki zararlı genetik değişikler de uzun süre içerisinde oluşur ve sonuçta ilgili hücreyi kanser hücresi haline getirirler. Kanserlerin büyük çoğunluğu bu şekilde gelişir. Hasar bir ya da birkaç hücreden başlar. Hastalık da ilerleyen yaşlarda görülür. 

 

Kalıtsal kanserlerde bebek daha doğduğunda mutasyona uğramış genler taşır

Bazı durumlarda kansere neden olacak zararlı genetik mutasyon anne ya da babadan yenidoğan bebeğe geçmiş olur. Çocuk bu mutasyon ile doğmuş olur ve ilerleyen yaşlarda bu kişilerin bir kısmında kanser ortaya çıkar. Bunlara “kalıtsal kanserler” denir. Çünkü kalıtsal olmayan, kişinin kendisinde zaman içerisinde oluşan diğer kanserler de sonuçta “genetiktir”.  Kalıtsal olmayan ve kanser hastalıklarının çoğunu, yaklaşık %80-90’ınını oluşturan kanserlere “sporadik kanser” demek daha doğru olur.

Kansere neden olabilecek hasarlı gen taşıyan ebeveynin -kendisi kanser olsun ya da olmasın- çocuğuna bu bozuk geni aktarmış olma olasılığı %50’dir.

Kalıtsal kanserlerin farklılıkları

Kanser sık bir hastalıktır. Dolayısıyla bir ailede birden çok kişi kanser hastası olabilir ve yalnızca bu durum kanserin kalıtsal olduğu anlamına gelmez. Ancak, aynı kanserin (ya da meme ve yumurtalık gibi aynı gen hasarından oluşabildiğini bildiğimiz kanserlerin) aynı ailede birden çok kuşakta görülmesi ya da aynı kuşaktaki birden çok akrabada ortaya çıkması anlamlıdır.

Ayrıca, kalıtsal kanserler -sporadik eşdeğerlerinden farklı olarak- genellikle daha erken yaşlarda görülürler, daha agressif olabilirler ve mikroskop altındaki görünümleri daha farklı olabilir. Tedaviye yanıtları da farklı olabilir, bazı ilaçlara duyarlılıkları da farklı olabilir.

Tanıdığımız kansere neden olan gen mutasyonları ve neden oldukları kanserler

Bu konudaki bilgilerimiz yıllar içerisinde artmaktadır. En iyi bildiğimiz mutasyonlar muhtemelen BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıdır. Ancak bunların dışında PALB2, ATM, CHEK2, PTEN, TP53, CDH1, STK11, NF1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRIP1 gibi, sayıları gün geçtikçe çoğalan genlerdeki mutasyonlar bilinmektedir. Yalnızca BRCA1 ya da BRCA2 genlerinde bile yüzlerce farklı, kanser yapıcı mutasyonu biliyoruz; yani konu sanıldığından daha karmaşık.

Anne ya da babalarından bu genleri mutasyona uğramış olarak almış olan çocukların ileri yaşlarında kanser olma olasılıkları ortalamanın çok üzerindedir.

Genetik testler neden herkese yapılmaz

Hücre içerisindeki genetik kodun ve buradaki normal dışı gen tanımlamalarının analizi çok zahmetli, uzun süreli, yalnızca özel laboratuvarlar tarafından yapılabilen ve sonuçta pahalı testlerdir. Bugünkü tıbbi teknoloji ve olanaklar -anlamlı bir sonuç çıkma olasılığının da çok düşük olduğunu düşünürsek- tüm kanser hastalarına ya da akrabalarına bu analizlerin yapılmasına izin vermemektedir.

Ama, örnek olarak meme kanseri olan bir hastanın:

  • Tanı konduğunda yaşının 45 yaştan daha genç olması,
  • İki memesinde de kanser olması,
  • Yakın bir ya da daha çok akrabasında meme, yumurtalık, pankreas ya da prostat kanseri tanısı konmuş olması,
  • Hastalığının “Triple-negatif” denen bir meme kanseri alt tipinde olması,
  • Kendisinin ya da meme kanserli bir akrabasının erkek meme kanseri olması

gibi durumlarda genetik analizler yapılmalıdır.

Meme kanseri için örnek vermek gerekirse…

  1. Tüm meme kanserlerinin yaklaşık %10’unun kalıtsal, %90’ının sporadik olduğunu düşünürsek, kanser olan hastaların onda birinin hasarlı bir geni anne ya da babalarından (!) daha doğarken almış olduklarını kabul etmemiz gerekiyor. Bu hasar herhangi bir gende olabilirse de sorunun en yüksek olasılıkla BRCA1 ya da BRCA2 genlerinde olduğu bilinmektedir. Yukarıda tanımlanan kalıtsal olma olasılığının yüksek olduğu durumlarda mümkünse bu iki gene ek olarak başka genlerin de analiz edildiği genişletilmiş gen panelleri çalışılmalıdır.
  2. Hasar anne ya da baba tarafından gelebilir. Sıkça yapılan hata anne, teyze gibi yalnızca anne tarafının sorgulanmasıdır.
  3. Meme kanserinin çoğunluğu sporadiktir; yani aile öyküsü yoktur. “Ailemde kanser yok, bende de olmaz” bakış açısı doğru değildir.
  4. BRCA genlerinde anlamlı mutasyonu olan kişilerin meme kanseri olma olasılıkları %55-85 gibi çok yüksek olasılıktır. Bu nedenle, bilinen mutasyonu olan bir kişinin 25 yaşından sonra 6 ayda bir meme muayenesi olması ve bu yaştan sonra yılda bir meme MR tetkikinin yapılması, 30 yaşından sonra ise yılda bir mamografi yapılması önerilmektedir.
  5. Meme kanserini önleyici bir genetik tedavi bugün için bilinmediğinden risk altındaki kişi ile iki taraflı mastektomi (her iki meme dokusunun cerrahi olarak çıkarılması) ve protez ile rekonstrüksiyon ameliyatı tartışılmalı ve önerilmelidir.
  6. Ameliyat istenmediğinde, riski ortadan kaldırmasa da düşürecek hormon tedavileri verilmelidir.
  7. Yumurtalık kanseri olasılığı da yüksek olduğu için, 30 yaşından sonra jinekolojik muayene, BRCA1 mutasyonu olanlarda 35-40 yaşları, BRCA2 mutasyonu olanlarda 40-45 yaşları arasında yumurtalık ve tüplerinin cerrahi olarak çıkarılması önerilmektedir.
  8. Bunların dışındaki beslenme ya da yaşam şeklideki değişimlerin herhangi bir yararı gösterilememiştir.


 

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Bölüm Doktorları

Tıbbi Birimi İncele
Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Altan Kır

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Bülent Karagöz

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Hale Başak Çağlar

Gebze Ataşehir

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. İlker Tinay

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Necdet Üskent

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Şeref Kömürcü

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Yeşim Yıldırım

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Doç. Dr. Eda Tanrıkulu Şimşek

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Uzm. Dr. Mehmet Doğu Canoğlu

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Uzm. Dr. Rashad Rzazade

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Uzm. Dr. Sinan Karaaslan

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Altan Kır

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Bülent Karagöz

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Hale Başak Çağlar

Gebze Ataşehir

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. İlker Tinay

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Necdet Üskent

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Şeref Kömürcü

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Prof. Dr. Yeşim Yıldırım

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Doç. Dr. Eda Tanrıkulu Şimşek

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Uzm. Dr. Mehmet Doğu Canoğlu

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Uzm. Dr. Rashad Rzazade

Gebze

Onkoloji Merkezi (Kanser Merkezi)

Uzm. Dr. Sinan Karaaslan

Tümünü göster

Önerilen Sağlık Yazıları

Kanserden korunmanın 13 yolu

Kanserden korunmanın 13 yolu

Pankreas Kanseri Nedir ve Tedavi Sürecindeki "Whipple Ameliyatı" Nasıl Uygulanır?

Pankreas Kanseri Nedir ve Tedavi Sürecindeki "Whipple Ameliyatı" Nasıl Uygulanır?

Cilt (Deri) Kanseri: Nedir, Belirtileri, Tanı ve Tedavisi

Cilt (Deri) Kanseri: Nedir, Belirtileri, Tanı ve Tedavisi

Mide Kanseri Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nedir?

Mide Kanseri Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nedir?

Pankreas Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Pankreas Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Rektum Kanseri Nedir? Rektum Kanseri Belirtileri Nelerdir?

Rektum Kanseri Nedir? Rektum Kanseri Belirtileri Nelerdir?

Ağız Kanseri: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Ağız Kanseri: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Baş Boyun Kanserleri: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Baş Boyun Kanserleri: Nedir, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Dil Kanseri: Nedir, Belirtileri, Çeşitleri

Dil Kanseri: Nedir, Belirtileri, Çeşitleri

Farenks, Yutak Kanseri Nedir? Belirtileri ve Tedavi Süreci

Farenks, Yutak Kanseri Nedir? Belirtileri ve Tedavi Süreci

Nazofarenks Kanseri: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Nazofarenks Kanseri: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Karaciğer Kanseri

Karaciğer Kanseri

Safra Kesesi Kanseri Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Safra Kesesi Kanseri Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Kemik Kanseri: Nedir, Çeşitleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi

Kemik Kanseri: Nedir, Çeşitleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi

Yumuşak Doku Kanseri (Sarkom): Nedir, Belirtileri, Türleri ve Tedavisi

Yumuşak Doku Kanseri (Sarkom): Nedir, Belirtileri, Türleri ve Tedavisi

Mesane Kanseri Belirtileri, Tanı ve Tedavi Süreci

Mesane Kanseri Belirtileri, Tanı ve Tedavi Süreci

Prostat Kanseri Belirtileri Nelerdir? Evreleri ve Tedavisi

Prostat Kanseri Belirtileri Nelerdir? Evreleri ve Tedavisi

Testis Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Testis Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Rahim Ağzı Kanseri

Rahim Ağzı Kanseri

Vulva Kanseri: Nedir, Çeşitleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi

Vulva Kanseri: Nedir, Çeşitleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi

Rahim Ağzı (Serviks) Kanseri: Belirtileri, Çeşitleri ve Tedavisi

Rahim Ağzı (Serviks) Kanseri: Belirtileri, Çeşitleri ve Tedavisi

Kanser Nasıl Oluşur?

Kanser Nasıl Oluşur?

Ortopedik Onkoloji

Ortopedik Onkoloji

Lenf (Lenfoma) Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Lenf (Lenfoma) Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Lösemi (Kan kanseri): Nedir, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Lösemi (Kan kanseri): Nedir, Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Akciğer Kanseri Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Akciğer Kanseri Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Palyatif Bakım: Nedir, Nasıl Alınır, Şartları Nelerdir?

Palyatif Bakım: Nedir, Nasıl Alınır, Şartları Nelerdir?

Likit Biyopsi Nedir? Likit Biyopsi Nasıl Yapılır?

Likit Biyopsi Nedir? Likit Biyopsi Nasıl Yapılır?

Gırtlak Kanseri Belirtileri Nelerdir, Nedenleri ve Tedavisi

Gırtlak Kanseri Belirtileri Nelerdir, Nedenleri ve Tedavisi

Deri Kanseri Türleri, Tanı ve Tedavi Süreçleri

Deri Kanseri Türleri, Tanı ve Tedavi Süreçleri

Kanser Nedir? Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Kanser Nedir? Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Yanlış tedavi nedeniyle kanser tüm vücuduna yayıldı

Yanlış tedavi nedeniyle kanser tüm vücuduna yayıldı

Kanser hakkında doğru bilinen yanlışlar

Kanser hakkında doğru bilinen yanlışlar

İmmünoterapi Nedir? İmmünoterapi Nasıl Uygulanır?

İmmünoterapi Nedir? İmmünoterapi Nasıl Uygulanır?

Yumurtalık (Over) Kanseri Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Yumurtalık (Over) Kanseri Nedir, Belirtileri ve Tedavisi

Böbrek Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemi

Böbrek Kanseri Belirtileri ve Tedavi Yöntemi

Kanser Ağrısı

Kanser Ağrısı

Kemik Tümörleri

Kemik Tümörleri

Kanser Tedavisi Nedir? Kanser Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kanser Tedavisi Nedir? Kanser Tedavisi Nasıl Yapılır?

Tümünü göster