Gilbert Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Karaciğer, vücudun en önemli detoks organlarından biridir. Kanın temizlenmesinde, atık maddelerin vücuttan uzaklaştırılmasında görevlidir. Ancak bazı kişilerde doğuştan gelen genetik farklılıklar, karaciğerin bu görevini tam kapasiteyle yerine getirmesini engelleyebilir. Gilbert sendromu da bu durumlardan biridir. Karaciğerin bilirubin adı verilen sarı pigmenti normalden daha yavaş metabolize etmesi sonucu ortaya çıkan bu sendrom, genellikle hafif seyirli olsa da bazı dönemlerde ciltte ve gözlerde sararma, halsizlik ya da yorgunluk gibi şikayetlere yol açabilir. Toplumun belirli bir yüzdesinde görülen bu genetik durum, çoğu zaman hayatı tehdit etmez ve ciddi komplikasyonlara neden olmaz.

Gilbert Sendromu Nedir?

Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubin adı verilen sarı renkli bir pigmenti normalden daha yavaş parçalayarak kana bırakması sonucunda gelişen kalıtsal ve genetik bir hastalıktır. Bilirubin, kırmızı kan hücreleri parçalandığında ortaya çıkan bir yan üründür. Normalde karaciğer tarafından işlenip safra yoluyla vücuttan atılır. Ancak Gilbert sendromunda UGT1A1 isimli enzimin aktivitesi azalmıştır. Bu enzim eksikliği nedeniyle bilirubinin karaciğerden atılımı yavaşlar. Sonuç olarak kanda serbest bilirubin seviyeleri yükselir. 

Çoğu zaman bu durum hafif bir sarılıkla fark edilir ve başka ciddi bir karaciğer hastalığına yol açmaz. Gilbert sendromu genellikle iyi huylu kabul edilir, kronik karaciğer yetmezliğine ilerlemez ve yaşam süresini kısaltmaz. Bununla birlikte hastanın yaşam tarzına, beslenme düzenine ve stres düzeyine bağlı olarak zaman zaman belirti atakları görülebilir. Özellikle genç erkeklerde daha sık tanı konulmaktadır ve hastalık genellikle tesadüfen yapılan rutin kan testlerinde ortaya çıkar.

Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Gilbert sendromu çoğu bireyde belirgin klinik tablo oluşturmaz. Hatta bazı hastalar hayatı boyunca bu hastalığa sahip olduğunun farkına bile varmaz. Ancak bazı tetikleyici faktörler bilirubin düzeyini yükselttiğinde geçici belirtiler görülebilir. Bu belirtiler genellikle karaciğerin iş yükünün arttığı veya kişinin bağışıklık sisteminin zorlandığı dönemlerde ortaya çıkar. 

Sarılık, Gilbert sendromunun en bilinen ve en sık görülen belirtisidir. Sarılık, ciltte ve göz aklarında sarımsı bir renk değişimi ile kendini belli eder. Bu durum genellikle kısa sürer ve bilirubin düzeyleri normale döndüğünde ortadan kalkar. Bunun dışında halsizlik, hafif mide bulantısı, iştahsızlık ve karında rahatsızlık hissi de görülebilir. Bazı hastalarda uyku düzensizliği, baş ağrısı veya konsantrasyon güçlüğü de atak dönemlerinde eşlik edebilir.

Gilbert sendromu belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Ciltte ve göz aklarında sarı renk değişimi (sarılık)
• Sürekli ya da dönemsel yorgunluk hissi
• Hafif mide bulantısı ve sindirim problemleri
• İştahsızlık ve kilo kaybına eğilim
• Karın bölgesinde baskı veya dolgunluk hissi
• Konsantrasyon zorluğu ve uykuya eğilim

Gilbert Sendromuna Bağlı Ataklar Neden Olur?

Ataklar, genellikle bilirubin seviyesini artıran dışsal ya da içsel faktörlerle tetiklenir. Bu hastalığa sahip kişilerde normalde de kanda hafif yüksek bilirubin bulunur. Fakat bazı durumlar bu seviyelerin belirgin şekilde artmasına yol açar. Örneğin, uzun süre aç kalmak karaciğerin bilirubini işleme kapasitesini daha da düşürür. Benzer şekilde enfeksiyon sırasında bağışıklık sistemi aktif hale gelir ve karaciğerin yükü artar, bu da bilirubinin işlenmesini zorlaştırır. 

Ayrıca stres, yoğun egzersiz, uyku düzensizliği ve yetersiz sıvı alımı da Gilbert sendromu ataklarını tetikleyen yaygın nedenlerdir. Atak dönemlerinde kişi ciltte ve gözlerde sararma, halsizlik, mide bulantısı gibi şikayetler yaşar. Bu durum genellikle birkaç gün içinde kendiliğinden düzelir ve kalıcı bir hasar bırakmaz.

• Uzun süre aç kalma, düzensiz öğünler veya düşük kalorili diyetler
• Üst solunum yolu enfeksiyonları ve grip benzeri hastalıklar
• Aşırı stres ve yoğun tempolu yaşam tarzı
• Uzun süreli uykusuzluk veya uyku düzeninin bozulması
• Yoğun egzersiz ve aşırı fiziksel yorgunluk
• Yetersiz sıvı alımı ve dehidrasyon

Gilbert Sendromu Kimlerde Görülür?

Genetik kökenli bir durum olduğundan anne veya babadan geçen mutasyonlu gen aracılığıyla ortaya çıkar. Otozomal resesif geçiş gösterir, yani kişinin hastalığı geliştirmesi için her iki ebeveynden de ilgili genin aktarılması gerekir. Ancak tek ebeveynden gelen gen bile kandaki bilirubin seviyesini etkileyebilir. 

Çoğunlukla ergenlik döneminde veya genç erişkinlikte belirti vermeye başlar çünkü bu yaşlarda hormon seviyeleri karaciğer fonksiyonlarını da etkiler. Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülmesi dikkat çekicidir. Bunun sebebi testosteron hormonunun karaciğer metabolizmasını etkilemesidir. Dünyada toplumların yaklaşık %5 ile %10’u arasında değişen oranlarda Gilbert sendromu görüldüğü bildirilmiştir. 

Gilbert Sendromunda Hangi Komplikasyonlar Olur?

Gilbert sendromu çoğunlukla iyi huylu seyretse de, bazı durumlarda hastanıjn yaşam kalitesini etkileyebilecek komplikasyonlara yol açabilir. Bu komplikasyonlar doğrudan karaciğer yetmezliği gibi ağır hastalıklar şeklinde olmaz, ancak yükselen bilirubin nedeniyle kişinin günlük yaşamında rahatsızlık hissetmesine neden olabilir. Örneğin, sarılık dönemlerinde sosyal ve psikolojik etkiler görülebilir. 

Ayrıca Gilbert sendromu olan hastalarda bazı ilaçların vücuttan atılması zorlaşabilir. Çünkü karaciğerin ilaç metabolizması kısmen etkilenmiştir. Bu da ilaç yan etkilerinin daha güçlü hissedilmesine yol açabilir. Nadiren de olsa mide-bağırsak yakınmaları, yoğun halsizlik ve bağışıklık sisteminde geçici zayıflamalar görülebilir.

• Sarılığın sık atak yapması ve kişinin psikolojik olarak etkilenmesi
• Bazı ilaçların karaciğer tarafından yavaş metabolize edilmesi
• İlaç yan etkilerinin daha şiddetli yaşanması
• Halsizlik ve bitkinlik ataklarının günlük hayatı etkilemesi
• Bağışıklık sisteminin zayıflamasına bağlı daha uzun süren enfeksiyonlar
• Sosyal yaşamda estetik kaygılar nedeniyle stres ve kaygı bozukluğu

Gilbert Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Çoğu zaman tesadüfen, rutin kan testleri sırasında bilirubin seviyesinin normalin üzerinde bulunmasıyla fark edilir. Genellikle kandaki indirekt bilirubin düzeyi yükselmiştir, ancak karaciğer enzimleri ve diğer kan değerleri normaldir. Bu da doktorlara Gilbert sendromunu düşündüren önemli bir bulgudur. Kesin tanı koymak için genetik test yapılabilse de çoğu zaman gerek duyulmaz. Çünkü hastalığın gidişatı hafiftir ve yaşamı tehdit etmez. 

Teşhiste doktor, hastanın öyküsünü dinler, ailede benzer bir durum olup olmadığını sorar ve fizik muayene yapar. Göz aklarında ya da ciltte sarılık fark edilmesi, yüksek bilirubin değerleriyle birleşince tanıyı güçlendirir. Ayrıca ultrason ve karaciğer fonksiyon testleriyle başka ciddi karaciğer hastalıkları da dışlanır.

Gilbert Sendromunun Tedavisi Var mı?

Gilbert sendromu kalıtsal ve genetik bir durum olduğundan tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi yoktur. Ancak bu hastalık genellikle tedavi gerektirmeyecek kadar hafif seyirlidir. Çoğu hasta yaşam boyu herhangi bir ilaç kullanmadan hayatına devam edebilir. 

Atak dönemlerinde görülen sarılık ve halsizlik kendiliğinden düzelir ve bu süreçte istirahat, dengeli beslenme ve bol sıvı tüketimi yeterli olur. Doktorlar genellikle özel bir tedavi planı uygulamaz; sadece hastalara yaşam tarzı önerilerinde bulunur. Çok nadir durumlarda bilirubini yükselten başka bir faktör eşlik ederse veya ilaç metabolizmasında sorunlar yaşanırsa hekim kontrolünde destekleyici tedaviler düşünülebilir. Bununla birlikte Gilbert sendromu, kronik karaciğer hastalıklarına dönüşmediği için yaşam süresini kısaltmaz ve ciddi komplikasyonlara yol açmaz.

Gilbert Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?

Gilbert sendromu doğrudan genetik nedenlere bağlıdır. Ancak belirtilerin ortaya çıkmasında bazı çevresel ve yaşam tarzı faktörleri etkili olabilir. Bu faktörler bilirubin seviyesinin yükselmesine sebep olur ve atakların daha sık yaşanmasına yol açar. Erkek cinsiyet, ailesinde Gilbert sendromu öyküsü bulunması ve ergenlik sonrası hormonel değişiklikler en önemli risk faktörleridir. Ayrıca sık sık aç kalmak, yetersiz uyku düzeni, stresli yaşam koşulları ve ağır egzersiz de risk faktörleri arasında sayılır.

Gilbert Sendromu Neye Yol Açar?

Genellikle ciddi bir hastalığa yol açmaz. Ancak zaman zaman görülen sarılık, hastanın estetik kaygı yaşamasına ve sosyal açıdan rahatsız hissetmesine neden olabilir. Ayrıca ilaç metabolizmasının farklı çalışması bazı tedavilerde dikkatli olunmasını gerektirir. Örneğin kanser tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar Gilbert sendromu olan kişilerde daha yavaş atılır. Yan etkiler de şiddetli hissedilebilir. Uzun süreli açlık ya da yoğun stres altında yaşayan hastalarda sürekli halsizlik ve yorgunluk şikayetleri oluşabilir. Psikolojik açıdan da atak dönemleri kaygıyı artırabilir. Yine de Gilbert sendromu, kronik karaciğer hastalıklarına veya siroza dönüşmez ve ömür boyu hafif seyirli kalır.

Gilbert Hastalığı Olanlar Nasıl Beslenmeli?

Gilbert sendromunda en önemli nokta karaciğerin yükünü artırmamak ve bilirubin seviyesini yükseltecek durumlardan kaçınmaktır. Bunun için hastaların düzenli ve dengeli beslenmesi gerekir. Uzun süre aç kalmak, düşük kalorili diyetler yapmak ya da öğün atlamak atakları tetikleyebilir. Bu nedenle öğünlerin düzenli ve yeterli enerji sağlayacak şekilde planlanması önerilir. Aşırı yağlı, işlenmiş ve hazır gıdalar yerine taze sebze, meyve, tam tahıllar ve yağsız protein kaynakları tercih edilmelidir. Ayrıca bol su içmek ve vücudu susuz bırakmamak çok önemlidir. Kafein tüketimi ölçülü olmalı, fazla stres yaratan alışkanlıklardan kaçınılmalıdır. Genel olarak Akdeniz tipi beslenme modeli, Gilbert sendromu olan kişiler için oldukça uygun kabul edilir.