Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

İçindekiler

Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?
Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Vücuttaki bakır metabolizmasında genetik bir bozukluk sonucu gelişen Wilson hastalığı, karaciğer ve beyin başta olmak üzere çeşitli organlarda biriken aşırı bakır nedeniyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Erken dönemde fark edilmezse karaciğer yetmezliği, sinir sistemi bozuklukları ve psikiyatrik sorunlarla sonuçlanabilir. Ancak zamanında tanı konulması durumunda, uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde korunabilir. Bu yazıda Wilson hastalığının ne olduğu, nasıl anlaşıldığı ve tedavi sürecinin nasıl yönetildiği detaylarıyla ele alınmaktadır.

Wilson Hastalığı Nedir?

ATP7B adlı gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik bozukluktur. Bu hastalıkta karaciğer, vücuda alınan bakırı normal şekilde işlemez ve onu safrayla dışarı atmakta yetersiz kalır. Bakır zamanla başta karaciğer, beyin, göz ve böbrekler olmak üzere birçok organda birikir. Bu birikim toksik etkilere yol açarak hücre hasarına, organ fonksiyon kaybına ve sistemik belirtilere neden olur.

Wilson hastalığı genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Ancak erişkin yaşlara kadar belirti vermeden ilerleyebilir. İlk bulgular genellikle karaciğer enzim yüksekliği, yorgunluk ya da ruhsal değişiklikler olabilir. İleri evrelerde titreme, konuşma bozukluğu ve hareket problemleri gibi nörolojik bulgular da tabloya eklenebilir. Hastalık sinsi ilerlediği için tanı konması gecikebilir. Bu nedenle aile öyküsü olan bireylerin erken yaşta taranması son derece önemlidir.

Wilson Hastalığı Neden Olur?

ATP7B adı verilen gende meydana gelen kalıtsal bir mutasyon sonucu oluşur. Bu gen, karaciğer hücrelerinde bulunan ve vücuda alınan bakırın safrayla dışarı atılmasını sağlayan özel bir protein üretiminden sorumludur. ATP7B genindeki bozukluk nedeniyle karaciğer, fazla bakırı yeterince vücuttan uzaklaştıramaz. Bu metal zamanla karaciğerde birikmeye başlar. İlk olarak karaciğer dokusunda hasara yol açan bu birikim, daha sonra kana karışarak beyin, göz, böbrek ve diğer organlarda da toksik etkiler yaratır.

Wilson hastalığı, otozomal resesif (çekinik) bir şekilde kalıtılır. Yani hastalığın ortaya çıkması için hastanın her iki ebeveynden de hatalı geni alması gerekir. Ebeveynlerden yalnızca birinden genetik mutasyon alınırsa birey taşıyıcı olur ancak hastalık gelişmez. Bu nedenle ailede Wilson hastalığı öyküsü olan kişilerin genetik olarak taranması büyük önem taşır. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlikte ortaya çıksa da, bazı bireylerde belirtiler yetişkinlikte de görülebilir. Tedavi edilmediği takdirde ilerleyici ve hayatı tehdit eden bir tabloya yol açabilir.

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hastalık başlangıçta sessiz ilerleyebilir ve belirtiler çoğu zaman başka hastalıklarla karıştırılabilir. Özellikle karaciğer ve sinir sistemi etkilenmeye başladığında semptomlar daha belirgin hale gelir. Erken evrede sadece hafif karaciğer enzim yüksekliği ya da yorgunluk gibi genel şikayetler olabilirken, ilerleyen dönemlerde nörolojik ve psikiyatrik belirtiler dikkat çeker. Wilson hastalığının yaygın belirtileri şöyle sıralanabilir:

Karaciğerle ilgili belirtiler şöyledir:

Sarılık (göz aklarında ve ciltte sararma)
Karaciğer büyümesi (hepatomegali)
Karın ağrısı ve karında sıvı birikimi (asit)
Kronik hepatit bulguları
Karaciğer yetmezliği

Hastalıkta aşağıdaki nörolojik belirtiler görülebilir:

Ellerde titreme
Kas sertliği ve hareket yavaşlığı
Konuşma bozukluğu (dizartri)
Yürüme güçlüğü, denge kaybı
Yüz mimiklerinde donukluk

Bunların yanı sıra hastalar depresyon, kaygı bozuklukları, duygudurum dalgalanmaları, davranış değişiklikleri, agresiflik, konsantrasyon bozukluğu ve akademik performans düşüklüğü yaşayabilir. Ayrıca gözde Kayser-Fleischer halkası görülebilir. Gözün renkli kısmının (iris) çevresinde, bakır birikimine bağlı gelişen yeşilimsi-kahverengi halka oftalmolojik muayenede saptanır. Diğer sistemik bulgular ise şöyle olabilir:

Kansızlık (hemolitik anemi)
Kas güçsüzlüğü
Böbrek fonksiyonlarında bozulma

Wilson hastalığının belirtileri çok çeşitli olduğu için tanıda dikkatli bir değerlendirme gerekir. Gözdeki Kayser-Fleischer halkası, hastalığın ileri evrelerinde karakteristik bulgular arasında yer alır ve oftalmolog tarafından özel slit-lamp muayenesiyle saptanabilir.

Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?

Wilson hastalığı, genetik geçişli bir metabolik hastalık olduğu için yalnızca ATP7B geninde bozukluk taşıyan bireylerde görülür. Bu genetik bozukluk, otozomal resesif kalıtım yoluyla taşındığından hastalık yalnızca kişi her iki ebeveynden de hatalı geni aldığında ortaya çıkar. Ebeveynler taşıyıcı olduklarında genellikle herhangi bir belirti göstermez; bu nedenle ailede hastalık öyküsü olmadan da çocuklarında hastalık gelişebilir.

Wilson hastalığı dünya genelinde nadir görülse de, bazı toplumlarda genetik izolasyon, akraba evlilikleri ve taşıyıcılık oranlarının yüksek olması nedeniyle görülme sıklığı artabilir. Hastalığın genel görülme oranı yaklaşık 30.000 kişide 1’dir. Ancak bu oran, genetik geçişin yoğun olduğu popülasyonlarda daha yüksek olabilir.

Hastalık genellikle 5 ila 35 yaş arasında belirti verir, ancak belirtiler çocukluk döneminde de başlayabilir ya da 40 yaşından sonra da saptanabilir. Yaş aralığı geniş olsa da çoğu vakada ilk bulgular ergenlik çağında ya da erken yetişkinlikte ortaya çıkar. Çocukluk döneminde daha çok karaciğerle ilgili belirtiler ön plandayken, ergenlik sonrası ve yetişkinlikte nörolojik ve psikiyatrik belirtiler daha belirgin olabilir.

Wilson hastalığı, her cinsiyette eşit oranla görülür. Ancak hastalığın gidişatı kişiden kişiye değişebilir. Aynı genetik mutasyona sahip bireylerde bile farklı organ sistemleri etkilenebilir ve semptomlar değişken olabilir. Bu da tanı sürecini zorlaştıran önemli bir faktördür. Özellikle karaciğer hastalığı ya da ruhsal bozukluklarla başvuran genç bireylerde, Wilson hastalığı mutlaka akla gelmeli ve dışlanmadan ihmal edilmemelidir.

Ayrıca, aile bireylerinden birinde tanı konduğunda, tüm kardeşler ve birinci derece akrabalar tarama testlerine alınmalıdır. Çünkü erken tanı konanlarda hastalık daha belirti vermeden önleyici tedaviyle organ hasarı gelişmeden müdahale edilebilir.

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Wilson hastalığı teşhisi karmaşık olabilir. Çünkü hastalığın belirtileri çok çeşitli ve başka hastalıklarla kolayca karışabilecek niteliktedir. Bu nedenle tanı, genellikle klinik öykü, fizik muayene bulguları, laboratuvar testleri, görüntüleme yöntemleri ve genetik analizlerin bir arada değerlendirilmesiyle konur.

İlk aşamada hastanın yaşına, aile öyküsüne ve semptomlarına göre doktor, Wilson hastalığını düşünerek bazı temel testleri ister. Özellikle genç yaşta açıklanamayan karaciğer enzim yüksekliği, nörolojik semptomlar, psikiyatrik bozukluklar veya hemolitik anemi varlığında bu hastalık mutlaka akla gelmelidir. Wilson hastalığını teşhis etmek için kullanılan başlıca yöntemler şunlardır:

Seruloplazmin düzeyi (kan testi): Wilson hastalığında genellikle düşüktür. Seruloplazmin, bakırın kanda taşınmasını sağlayan ana proteindir. Normalin altında bulunması tanıyı destekler, ancak bazı sağlıklı bireylerde de düşük olabilir; bu yüzden tek başına tanı koydurmaz.
24 saatlik idrarda bakır atılımı: Tanı için en önemli testlerden biridir. Wilson hastalığında idrarla atılan bakır miktarı yüksektir. 24 saatlik idrarda 100 mcg/gün’ün üzerinde bakır saptanması hastalığı destekler.
Karaciğer biyopsisi: Kesin tanı gereken durumlarda yapılır. Karaciğer dokusunda biriken bakır miktarı ölçülür. Yüksek değerler tanıyı doğrular. Biyopsi ayrıca karaciğerin hasar düzeyini de belirlemeye yardımcı olur.
Kayser-Fleischer halkası (göz muayenesi): Gözün iris kısmında bakır birikimine bağlı gelişen kahverengi-yeşil halka slit-lamp muayenesiyle saptanır. Nörolojik belirtileri olan hastaların çoğunda bulunur ve tanıda çok değerlidir.
Genetik test (ATP7B mutasyon analizi): Tanıyı kesinleştirmek ve aile taraması yapmak için kullanılır. Genetik mutasyonun varlığı, özellikle belirsiz vakalarda teşhise büyük katkı sağlar.
Manyetik Rezonans Görüntüleme (Beyin MR): Nörolojik belirtileri olan hastalarda beyinde bakır birikimine bağlı oluşan hasarları (özellikle bazal ganglion lezyonları) gösterir.
Tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri: Hemolitik anemi, düşük trombosit sayısı, yüksek karaciğer enzimleri gibi bulgular sıklıkla eşlik eder ve tanıya yardımcı olur.

Teşhis konulduktan sonra tedaviye hızlıca başlanması hastalığın ilerlemesini önleyebilir. Aynı zamanda birinci derece akrabaların da taranması, erken teşhis ve önleyici tedavi açısından hayati öneme sahiptir. Erken tanı, Wilson hastalığında organ hasarını durdurabilen en kritik aşamadır.

Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi
Yayın Kurulu

İçerik Geçmişi

Yayınlama Tarihi 23.07.2025

Düzenleme Tarihi 23.07.2025

Bu içerik, Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi Yayın Kurulu’nun katkılarıyla hazırlanmış olup yalnızca genel bilgilendirme amacı taşır ve yayınlandığı tarihteki bilimsel veriler esas alınmıştır. Sağlık durumunuza ilişkin değerlendirme, tanı ve tedavi süreçleri için mutlaka hekiminize veya yetkili bir sağlık kuruluşuna başvurunuz.

12 dk

Bu metni yararlı buldunuz mu?

Geri bildiriminiz için teşekkürler!

Anadolu Sağlık Merkezi

Gastroenteroloji

İlgili Tıbbi Birim

Gastroenteroloji Tıbbi Birim İncele

Gastroenteroloji

Medikal Teknolojiler

Fibroscan

Fibroscan, karaciğer hastalıklarında biyopsi yerine ultrason dalgalarıyla ölçüm yapan, karaciğerin çok daha büyük bir alanını değerlendirilebilen bir cihazdır.

Daha fazla bilgi