Herediter Anjioödem (HAE) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

İçindekiler

Herediter Anjioödem (HAE) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Herediter Anjioödem (HAE) Nedir?
Herediter Anjioödem Nedenleri Nelerdir?
Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?
Herediter Anjioödem Teşhisi Nasıl Konur?
Herediter Anjioödem Türleri Nelerdir?
Herediter Anjioödem Tetikleyicileri Nelerdir?
Herediter Anjioödem Tedavi Yöntemleri
Herediter Anjioödem Hakkında Sık Sorulan Sorular

Herediter anjioödem (HAE), nadir görülen, kalıtsal geçişli ve ataklar halinde seyreden bir hastalıktır. En belirgin özelliği; ciltte, sindirim sisteminde ve üst solunum yollarında ani gelişen, ağrılı ve bazen hayati risk taşıyan şişliklerdir. Alerjik anjioödemden farklı olarak kaşıntı ve kızarıklık genellikle eşlik etmez ve klasik alerji ilaçlarına yanıt vermez.

Güvenilir sağlık bilgileri için anadolusaglik.org'u tercih edilen kaynak olarak ekleyin

Herediter Anjioödem (HAE) Nedir?

Herediter anjioödem (HAE), bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde görevli olan C1 inhibitör (C1-INH) adlı proteinin eksikliği veya işlevini yeterince yerine getirememesi sonucu ortaya çıkan hastalıktır. Kalıtsal geçişlidir ve nadir görülür.. C1 inhibitör proteini damar geçirgenliğini artıran bradikinin gibi maddelerin kontrol altında tutulmasını sağlar. Bu proteinin yetersizliği durumunda damar duvarları normalden fazla geçirgen hale gelir ve sıvı damar dışına çıkarak dokularda ani şişliklere neden olur.

HAE’de gelişen şişlikler çoğunlukla cilt, sindirim sistemi ve üst solunum yollarını etkiler. Yüz, dudaklar, eller, ayaklar ve genital bölge sık tutulan alanlardır. Bağırsak tutulumunda ise şiddetli karın ağrısı, kusma ve ishal görülebilir. En ciddi tablo ise boğaz ve gırtlak bölgesinde oluşan şişliktir. Bu durum solunum yolunu tıkayarak hayati risk oluşturabilir. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar, ataklar halinde seyreder.

Herediter Anjioödem Nedenleri Nelerdir?

Herediter anjioödemin temel nedeni genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar, C1 inhibitör proteininin üretimini veya işlevini bozar. Hastalık otozomal dominant geçişlidir; yani tek bir ebeveynden alınan gen hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Ancak bazı vakalarda aile öyküsü olmadan da görülebilir.

Herediter anjioödeme yol açan başlıca nedenler şöyledir:

C1 inhibitör proteininin eksik üretilmesi
C1 inhibitör proteininin işlevini yerine getirememesi
Genetik mutasyonlar
Nadiren C1 inhibitör düzeyi normal olsa bile işlevsel bozukluklar

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

HAE belirtileri genellikle ataklar halinde ortaya çıkar ve atakların sıklığı kişiden kişiye değişir. Şişlikler birkaç saat içinde gelişir ve birkaç gün sürebilir. Kaşıntı ve kızarıklık genellikle görülmez, bu yönüyle alerjik reaksiyonlardan ayrılır.

Belirtiler şunları içerebilir:

Yüz, dudak, göz kapakları, el ve ayaklarda şişlik
Karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal
Boğaz ve dilde şişme (hayati risk oluşturabilir)
Şişlik bölgelerinde ağrı ve gerginlik hissi
Atak öncesinde halsizlik veya karıncalanma hissi

Herediter Anjioödem Teşhisi Nasıl Konur?

HAE tanısı, klinik bulgular ve laboratuvar testleri birlikte değerlendirilerek konur. Aile öyküsü tanıda önemli bir ipucudur. Kan testlerinde C4 düzeyinin düşük bulunması ve C1 inhibitör düzeyi ile fonksiyonunun değerlendirilmesi tanıyı destekler. Gerekli durumlarda genetik testler de yapılabilir. Erken ve doğru tanı, gereksiz tedavilerin önüne geçilmesini sağlar.

Herediter Anjioödem Türleri Nelerdir?

Herediter anjioödem, C1 inhibitör proteininin durumuna göre farklı tiplere ayrılır. Her tipte hastalığın mekanizması benzer olsa da laboratuvar bulguları farklılık gösterir.

Herediter anjioödem türleri şu şekilde sıralanabilir:

Tip 1 HAE: C1 inhibitör düzeyi düşüktür (en sık görülen tip)
Tip 2 HAE: C1 inhibitör düzeyi normaldir ancak işlevi bozuktur
Tip 3 HAE: C1 inhibitör düzeyi ve fonksiyonu normaldir, daha nadir görülür

Herediter Anjioödem Tetikleyicileri Nelerdir?

HAE atakları çoğu zaman belirgin bir neden olmadan ortaya çıkabilir; ancak bazı faktörler atakları tetikleyebilir. Bu tetikleyiciler kişiden kişiye değişebilir ve her atakta aynı faktör rol oynamayabilir.

HAE ataklarını tetikleyebilen durumlar şöyledir:

Fiziksel travma veya cerrahi işlemler
Diş tedavileri
Yoğun stres ve duygusal yük
Hormonal değişiklikler (adet, hamilelik)
Enfeksiyonlar
Bazı ilaçlar (özellikle ACE inhibitörleri)

Herediter Anjioödem Tedavi Yöntemleri

Herediter anjioödem tedavisi, atak tedavisi ve atakların önlenmesi olmak üzere iki ana başlıkta ele alınır. Tedavi planı hastanın atak sıklığına, şiddetine ve yaşam koşullarına göre kişiselleştirilir.

HAE tedavi yöntemleri şu şekildedir:

Atak sırasında C1 inhibitör konsantresi uygulanması
Bradikinin yolunu hedefleyen ilaçlar
Atak sıklığını azaltmaya yönelik koruyucu tedaviler
Cerrahi veya diş işlemleri öncesi koruyucu ilaç kullanımı
Acil durum planının önceden belirlenmesi

Herediter Anjioödem Hakkında Sık Sorulan Sorular

Herediter anjioödem hayati risk taşır mı?

Evet. Özellikle boğaz ve dil bölgesini tutan ataklar solunum yolunu tıkayarak hayati risk oluşturabilir. Bu nedenle acil müdahale büyük önem taşır. Erken tedavi yaşam kurtarıcıdır.

Herediter anjioödem alerji midir?

Hayır. HAE alerjik bir hastalık değildir. Mekanizması tamamen farklıdır ve alerji ilaçlarına genellikle yanıt vermez. Bu ayrım doğru tedavi açısından çok önemlidir.

Herediter anjioödem tamamen iyileşir mi?

HAE kronik bir hastalıktır. Tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Ancak doğru tedavi ve düzenli takip ile ataklar kontrol altına alınabilir. Hastalar normal bir yaşam sürdürebilir.

HAE olan kişiler nelere dikkat etmelidir?

Tetikleyicilerden kaçınmak, düzenli doktor takibi yapmak ve acil durum planına sahip olmak önemlidir. Ayrıca aile bireylerinin de hastalık hakkında bilgilendirilmesi önerilir.

Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi
Yayın Kurulu

İçerik Geçmişi

Yayınlama Tarihi 19.02.2026

Düzenleme Tarihi 19.02.2026

Bu içerik, Anadolu Sağlık Merkezi Hastanesi Yayın Kurulu’nun katkılarıyla hazırlanmış olup yalnızca genel bilgilendirme amacı taşır ve yayınlandığı tarihteki bilimsel veriler esas alınmıştır. Sağlık durumunuza ilişkin değerlendirme, tanı ve tedavi süreçleri için mutlaka hekiminize veya yetkili bir sağlık kuruluşuna başvurunuz.

7 dk

Bu metni yararlı buldunuz mu?

Geri bildiriminiz için teşekkürler!